Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

≥ 2 der folgenden Bedingungen müssen vorhanden sein:

• ≥ 6 Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser von > 5 mm an der breitesten Stelle bei präpubertären Patienten und > 15 mm bei postpubertären Patienten

• ≥ 2 Neurofibrome jeglicher Art oder 1 plexiformes Neurofibrom

• Sommersprossen in der Achsel oder Leiste

• Optikusgliom

• ≥ 2 Lisch-Knötchen (Irishamartome)

• Deutliche knöcherne Läsion (z. B. Dysplasie des Keilbeinflügels, Verdünnung der Knochenkortikalis) mit oder ohne Pseudarthrose

• Ein Elternteil oder Geschwister mit der Diagnose NF1

Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Eine der folgenden Bedingungen müssen vorhanden sein:

• Bilaterale Tumoren des VIII. Hirnnervs, erkennbar auf CT oder MRT

• Ein Elternteil oder Geschwister mit NF2 und entweder ein einseitiger Tumor des VIII. Hirnnervs oder 2 der folgenden Befunde: Neurofibrom, Meningeom, Gliom, Schwannom oder juvenile posteriore subkapsuläre Linsentrübung

Schwannomatose

• ≥ 2 nicht-intradermale Schwannome (mindestens eines pathologisch bestimmt)

• Kein Nachweis von vestibulärem Neurom auf hochauflösender MRT

• Keine bekannte NF1-Genmutation

• Ein pathologisch bestätigtes nicht-vestibuläres Schwannom und ein Verwandter 1. Grades, der die oben genannten Kriterien erfüllt