Mukolipidose (ML)
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
|---|---|---|
ML I | Siehe Sialidose Typ I in der Tabelle Oligosaccharidose und verwandte Erkrankungen | — |
ML II. (I.-Zell-Erkrankungen; 252500*) | N-Acetylglucosaminyl-1-phosphotransfeerase katalytische Untereinheit | Beginn: 1. Lebensjahr Metaboliten im Urin: Keine Mucopolysaccharide Klinische Merkmale: Ähnlich Hurler-Syndrom, aber schwerer; Anwesenheit von Phase-dichten Einschlusskörpern in den Fibroblasten (I-Zellen) Behandlung: Unterstützende Pflege |
ML III (Pseudo-Hurler-Polydystrophie) | N-Acetylglucosaminyl-1-phosphotransfeerase | Beginn: 2–4 Jahre Urinmetaboliten: Keine Klinische Merkmale: Ähnlich wie ML II aber später einsetzend und Überleben bis ins Erwachsenenalter mögliche Behandlung: Unterstützende Pflege |
Typ III-A (252600*) | Katalytische Untereinheit | |
Typ III-C (252605*) | Substrat-Erkennung Untereinheit | |
ML IV | Siehe Sialolipidose in der Tabelle Oligosaccharidose und verwandte Erkrankungen. | — |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||