Methionin und Schwefelstoffwechselstörungen

Homozystinurie (236200*)

Cystathionine Beta-Synthase

Biochemisches Profil: Methioninurie, Homocystinurie

Klinische Merkmale: Osteoporose, Skoliose, heller Teint, Ectopia lentis, progressive geistige Behinderung, Thromboembolie

Behandlung: Pyridoxin, Folsäure, Betain bei Patienten, die nicht darauf ansprechen, Reduzierung von Methionin in dern Nahrungsaufnahme, L-Zystein- und Vitamin-C-Supplementierung

Methylenetetrahydrofolate Reduktase-Mangel (236250*)

Methylentetrahydrofolatreduktase

Biochemisches Profil: Niedriges bis normales Methionin im Blut, Homozystinämie, Homozystinurie

Klinische Merkmale: Variiert von asymptomatisch bis zu Mikrozephalie, Hypotonie, Krampfanfällen, abnormalem Gang, geistiger Behinderung, Apnoe, Koma und Tod

Behandlung: Pyridoxin, Folsäure, Hydroxycobalamin, Methionin, Betain

Homocystinurie-Megaloblastenanämie (cblE; 236270*)

Methioninsynthasereduktase

Biochemisches Profil: Homozystinurie, Homozystinämie, niedriges Methionin im Blut, keine Methylmalonazidurie, normales B12 und Folsäure

Klinische Merkmale: Schwierigkeiten bei der Fütterung, Wachstumsstörungen, geistige Behinderung, Ataxie, Hirnatrophie

Behandlung: Hydroxycobalamin, Folsäure, L-Methionin

Homocystinurie-Megaloblastenanämie (cblC; 250940*)

Methioninsynthase

Wie bei Homocystinurie-megaloblastischer Anämie cblE

Hypermethioninämie (250850*)

Methioninadenosyltransferase I und III

Biochemisches Profil: Erhöhtes Methionin im Blut

Klinische Merkmale: Hauptsächlich asymptomatisch; Mundgeruch

Behandlung: Nicht erforderlich

Zystathioninurie (219500*)

Cystathionin-Gamma-Lyase

Biochemisches Profil: Zystathioninurie

Klinische Merkmale: Gewöhnlich normal; von geistiger Behinderung wird berichtet

Behandlung: Pyridoxine

Sulfitoxidase-Mangel (606887*)

Sulfitoxidase

Biochemische Profil: Erhöhtes Sulfit, Thiosulfat und S-Sulfocystein im Urin; verringertes Sulfat

Klinische Merkmale: Entwicklungsverzögerung, Ectopia lentis, Ekzeme, verspätete Zahnung, feines Haar, Hemiplegie, infantile Hypotonie, Hypertonie, Krampfanfälle, Choreoathetose, Ataxie, Dystonie, Tod

Behandlung: Es gibt keine effektive Therapie.

Molybdän-Cofaktor-Mangel (252150*)

MOCS1A- und MOCS1B-Proteine

Biochemisches Profil: Erhöhtes Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein, Taurin, Hypoxanthin und Xanthin im Urin; vermindertes Sulfat und Urat

Klinik: Ähnlich demm Oxidase-Mangel, zusätzlich Harnsteine

Behandlung: Es gibt keine effektive Therapie.

Eine schwefelarme Ernährung ist möglicherweise bei Patienten mit milder Symptomatik hilfreich

Molybdopterinsynthase

Gephyrin