GSD I (von Gierke-Krankheit)

Häufigste Form der GSD I: Ia (> 80%)

Beginn: Im ersten Lebensjahr

Klinische Merkmale: Im ersten Lebensjahr schwere Hypoglykämie, Laktatazidose und Hepatomegalie, später Leberadenomen, Renomegalie mit progressiver Niereninsuffizienz und Bluthochdruck, Kleinwuchs, Hypertriglyzeridämie, Hyperurikämie, Plättchenfunktionsstörung mit Nasenbluten und Anämie

Typ Ib: weniger schwerwiegend, aber mit Neutropenie, neutrophiler Dysfunktion mit rezidivierenden Infektionen und entzündlichen Darmerkrankungen

Behandlung: Rohmaisstärke 1,5–2,5 g/kg oral alle 4–6 Stunden oder laktosefreie Säuglingsnahrung mit Maltodextrin, um die Normoglykämie aufrechtzuerhalten; nächtliche Fütterungen (wichtig); Fruktose und Galaktose- Einschränkung; Bei Laktatazidose: Bicarbonat 0,25–0,5 mmol/kg 4-mal täglich; Allopurinol, um die Harnsäure bei < 6,4 mg/dl zu halten; Leber- und Nierentransplantation (kann erfolgreich sein)

Bei Typ Ib-Patienten mit Neutropenie, G-CSF

Typ Ia (232200*)

Glukose-6-Phosphatase

Typ Ib (232220*)

Glucose-6-Phosphat-Translokase T1

Typ Ic (232240*)

Glucose-6-Phosphat-Translokase T2

Typ Id (232240*)

Glucose-6-Phosphat-Translokase T3

GSD II (Pompe-Krankheit, 232300*)

Beginn: im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter; verbleibende Enzymaktivität bei infantilen und adulten Formen

Klinische Merkmale: Bei der infantilen Form Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz, schwere Hypotonie, Makroglossie

Bei den juvenilen und adulten Formen Skelettmyopathie mit verzögerter motorischen Entwicklung, progressive peripheren Atemwegs- und Muskelschwäche

Bei Typ IIb, geistiger Behinderung

Behandlung: Für symptomatische Patienten Enzymersatz (Alglucosidase alfa)

Für Kardiomyopathie, Herztransplantation

Typ IIa

Lysosomalsäure Alpha-Glukosidase

Typ IIb (Danon)

Lysosomales Membranprotein-2

GSD III (Forbes-Krankheit, Cori-Krankheit, grenzwertige Dextrinose; 232400*)

Häufigkeit: IIIa, 85%; IIIb, 15%, IIIc und IIId, selten

Beginn: im Säuglings- oder im Kindesalter

Klinische Merkmale: Bei Typ IIIa, Leber- und Muskelbeteiligung mit Funktionen des Typs Ia und II

Bei Typ IIIb nur Leberbeteiligung mit zusätzlichen Kennzeichen von Typs Ia

Bei den Typen IIIc und IIId verschiedene Merkmale je nach dem betroffenen Gewebe

Behandlung: Rohmaisstärke und kontinuierliche Fütterung, um die Normoglycämie zu erhalten; proteinreiche Diät, um die Glukoneogenese zu stimulieren

Typen IIIa und IIIb

Debrancher Enzym (Amyloglukosidase und oligoglucanotransferase)

Typ IIIc

nur Amyloglukosidase

Typ IIId

nur Oligoglukanotransferase

GSD IV (Andersen-Krankheit; 232500*)

Branching-Enzym

Beginn: in der frühen Kindheit; selten in der Neugeborenenzeit, in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter (manifestiert als nonprogressive Variante oder eine neuromuskuläre Form)

Klinische Merkmale:Hepatomegalie mit fortschreitender Leberzirrhose und Hypoglykämie, Ösophagusvarizen und Aszites; Splenomegalie; Gedeihstörung

Bei neuromuskulären Formen: Hypotonie und Muskelatrophie

Behandlung: Keine bekannt

Bei Zirrhose, Lebertransplantation, die die primäre Erkrankung genauso gut behandelt wie

GSD V (McArdle Krankheit; 232600*)

Muskel-Phosphorylase

Beginn: in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter

Klinische Merkmale: Belastungsintoleranz durch Muskelkrämpfe, Rhabdomyolyse

Behandlung: Kohlenhydratgabe vor dem Training, proteinreiche Diät

GSD VI (Hers-Krankheit; 232700*)

Leberphosphorylase

Häufigkeit: selten

Beginn: In der frühen Kindheit

Klinische Merkmale: Gutartiger Verlauf mit Symptomen, die sich mit dem Altern mindern, Wachstumsstörungen, Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Ketose

Behandlung: Ungekochte Maisstärke zur Aufrechterhaltung der Normoglykämie

GSD VII (Tarui-Krankheit; 232800*)

Phosphofruktokinase

Beginn: In der mittleren Kindheit

Klinische Merkmale: Belastungsintoleranz durch Muskelkrämpfe, Rhabdomyolyse, Hämolyse

Behandlung: Unspezifisch; Vermeidung von exzessiver Bewegung

GSD VIII/IX †

Beginn: Heterogen

Klinische Merkmale:Heterogen; Hepatomegalie, Wachstumsretardierung, Muskelhypotonie, Hypercholesterinämie

Behandlung: Unspezifisch

Typ IXa1 und IXa2 (306000*)

X-chromosomale Phosphorylasekinase

Typ IXb (261750*)

Leber- und Muskelphosphorylasekinase

Typ IXc (613027*)

Leberphosphorylasekinase

Typ IXd (300559*)

Muskelphosphorylasekinase

GSD 0 (240600*)

Glykogensynthase

Beginn: Variabel, aber oft nach Beendigung der nächtlichen Fütterungen oder bei interkurrierenden Erkrankungen

Klinische Merkmale: Hypoglykämie durch Fasten und Ketose, postprandiale Laktatazidose

Behandlung: Häufige proteinreiche Mahlzeiten, vor dem Schlafengehen Rohmaisstärke

Fanconi-Bickel-Syndrom (227810*)

Glukose-Transporter-2

Beginn: In der Kindheit

Klinische Merkmale: Gedeihstörung, Abdomen, Hepatomegalie, Renomegalie, leichte Hypoglykämie bei Fasten und Hyperlipidämie, Glukoseintoleranz, Nieren-Fanconi-Syndrom

Behandlung: Kohlenhydratarme, eiweißreiche Ernährung; begrenzte Fruktosezufuhr zur Aufrechterhaltung der Normoglykämie; Ersatz der über die Nieren verlorenen Elektrolyte; Vitamin D

Fruktose 1,6-Diphosphatase-Mangel (229700*)

Fruktose 1,6-Biphosphatase

Beginn: im Säuglings- oder Kleinkindalter

Klinische Merkmale: Episodische Hyperventilation, Atemstillstand, Hypoglykämie, Ketose oder Laktatazidose; provoziert durch Fasten, fieberhafte Infektion oder durch eine Einnahme von Fruktose, Sorbit oder Glyzerin

Behandlung: Vermeidung von Fasten und Fruktose, Sorbit und Glyzerin; Rohmaisstärke

Phosphoenolpyruvatcarboxykinase-Mangel (261680*)

Phosphoenolpyruvatcarboxykinase

Beginn: In der Kindheit

Klinische Merkmale: Gedeihstörung, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidose, Hypoglykämie

Behandlung: Kein Fasten, Rohmaisstärke