Einige genetische Ursachen des Hörverlusts
Syndrom | Vererbungsmuster | Klinische Befunde |
|---|---|---|
Branchio-oto-renales Syndrom (Melnick-Fraser-Syndrom) | Die meisten zeigen Hörverlust und Ohranomalien Assoziiert mit Nierenfehlern und verzweigten Spaltzysten oder Fisteln | |
Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom | Schwerer angeborener Hörverlust Abnormale Herzrhythmen (z. B. verlängertes QTc-Intervall) Erhöhtes Risiko für Synkope und plötzlichen Tod | |
Pendred-Syndrom | Progressiver Hörverlust Assoziiert mit einfacher ungiftiger Struma (euthyreoter Struma), kongenitaler Struma und vestibulären Symptomen | |
Stickler-Syndrom | Der Hörverlust variiert hinsichtlich des Schweregrads und kann sich mit der Zeit verschlimmern Assoziiert mit Knochen- und Skelettanomalien Viele haben schwere Kurzsichtigkeit | |
Usher-Syndrom | 3 bis 6% aller gehörlosen Kinder und weitere 3 bis 6% aller schwerhörigen Kinder Assoziiert mit Retinitis pigmentosa Drei klinische Typen | |
Waardenburg-Syndrom | Wenn ein Hörverlust auftritt, ist er angeboren Assoziiert mit Pigmentveränderungen in Haar, Augen und Haut Vier anerkannte Typen mit jeweils unterschiedlichen physikalischen Eigenschaften | |
AD = autosomal dominant; AR = autosomal rezessiv. | ||