Algorithmus für die Diagnose der Erythrozytose

* Einige Patienten mit obstruktiver Schlafapnoe haben bei der Untersuchung in der Praxis eine normale Sauerstoffsättigung.

† Eine homozygote Mutation im EGLN1-Gen führt zur Chuvash-Polyzythämie.

‡ EGLN1 ist ein Protein, das durch das EPAS1-Gen kodiert wird.

§ EPAS1 (auch bekannt als Hypoxie-induzierbarer Faktor-2alpha [HIF-2alpha]) ist ein Protein, das durch das -Gen kodiert wird.

EGLN1 = egl-9 Familienhypoxie-induzierbarer Faktor 1; EPAS1 = endotheliales PAS-Domäne-enthaltendes Protein 1; VHL = von Hippel-Lindau.

Daten aus Spivak JL, Silver RT. The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal. Blut. 2008;112(2):231-239. doi:10.1182/blood-2007-12-128454