Hämoglobin-C-Krankheit

(Siehe auch Hämolytische Anämien im Überblick.)

Heterozygote Patienten sind asymptomatisch. Homozygote Patienten weisen in der Regel eine leichte chronische hämolytische Anämie, eine milde Mikrozytose, eine Splenomegalie sowie mit der Anämie vereinbare Symptome auf. Cholelithiasis ist die häufigste Komplikation. Es kann ein erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen bestehen (1).

Die Hämoglobin-C-Krankheit wird bei allen Patienten mit familiärer Vorgeschichte und Anzeichen einer hämolytischen Anämie vermutet, insbesondere bei Erwachsenen mit Splenomegalie. Die Anämie ist meist nur leicht ausgeprägt, kann jedoch auch schwer sein.

Es handelt sich um eine mikrozytäre Anämie, bei der im peripheren Blutausstrich häufig Targetzellen sowie Sphärozyten und in seltenen Fällen Erythrozyten mit intrazytoplasmatischen Kristallen gefunden werden. Kernhaltige Erythrozyten können vorhanden sein, doch zeigen die Erythrozyten kein Sichelzellphänomen. In der Elektrophorese findet man Hämoglobin des Typs C. Bei Heterozygoten ist die einzige Auffälligkeit das Vorhandensein von Targetzellen.

Targetzellen von einem Thalassämie-Patienten

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Zielzellen (dünne Erythrozyten mit einem zentralen Hämoglobinpunkt; Pfeil) sind auf ein Ungleichgewicht zwischen Zellvolumen und Hämoglobingehalt zurückzuführen und kennzeichnen Thalassämie und andere Hämoglobinopathien (z. B. Hämoglobin-C-Krankheit und Hämoglobin-S-C-Krankheit), können aber auch nach Splenektomie und bei Lebererkrankungen auftreten.

By permission of the publisher. From Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.

Eine spezifische Behandlung wird nicht empfohlen. Die Anämie ist in der Regel nicht so schwer, dass Bluttransfusionen benötigt werden.