Anämie beim myelodysplastischen Syndrom
Die Anämie steht bei myelodysplasischen Syndromen häufig im Vordergrund. Die Anämie ist normalerweise normozytisch oder makrozytär und es kann eine dimorphen (großen und kleinen) Population von zirkulierenden Zellen vorhanden sein (Siehe auch Übersicht über verminderte Erythropoeisis.)
Bei der Knochenmarkuntersuchung zeigen sich eine verminderte Erythropoese, megaloblastäre oder dysplastische Veränderungen und gelegentlich eine erhöhte Anzahl von Ringsideroblasten.
Die Behandlung richtet sich gegen die bösartige Erkrankung, und es können Wachstumsfaktoren eingesetzt werden.
Anämie bei Eisentransportstörung
Anämien durch Eisentransportstörungen (Atransferrinämie) sind höchst selten. Sie treten auf, wenn Eisen nicht aus den Speichergeweben (z. B. Schleimhautzellen, Leber) zu den erythropoetischen Vorläuferzellen transportiert werden kann. Eine bekannte Form ist die eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA), die durch Keimbahnmutationen im TMPRSS6-Gen (Transmembran-Serinprotease 6) verursacht wird, das für ein transmembranes Protein kodiert, das die Produktion von Hepcidin reguliert, einem Protein, das an der Eisenabsorption beteiligt ist.
Patienten haben eine mikrozytische Anämie mit sehr niedriger Transferrinsättigung und sind gegenüber oralem Eisen refraktär. Da die Hepcidinregulierung gestört ist, ist der Hepcidinspiegel trotz Eisenmangel unangemessen hoch.
Die Behandlung von IRIDA erfolgt normalerweise mit intravenösen Eisenpräparaten, obwohl typischerweise nur partielle Reaktionen auftreten. Längere Verabreichungen von oralem Eisen zusammen mit Vitamin C können ebenfalls versucht werden.