Die homozygote Hämoglobin-E-Krankheit (eine Hämoglobinopathie) verursacht eine leichte hämolytische Anämie, meist ohne Splenomegalie.
Hämoglobin (Hb) E ist eines der weltweit häufigsten Hämoglobine (neben Hb A und Hb S). Es tritt vor allem bei Menschen südostasiatischer Abstammung auf (1). Heterozygote Patienten (Hb AE) sind asymptomatisch, und Patienten mit homozygoter Hb E-Krankheit haben in der Regel eine leichte Anämie. Patienten heterozygot für Hb E und Beta-Thalassämie 0 haben eine hämolytische Erkrankung, die der Thalassämie intermedia oder Thalassämie major ähnelt, und weisen in der Regel eine Splenomegalie auf.
Bei Patienten, die heterozygot sind (Hb AE), ist eine Mikrozytose ohne Anämie vorhanden, und Zielzellen können auf einem peripheren Blutausstrich gefunden werden. Bei homozygoten Patienten besteht eine leichte mikrozytäre Anämie mit auffälligen Targetzellen.
Die Diagnose von Hämoglobin-E-Krankheiten wird mittels Hämoglobinelektrophorese gestellt.
Die meisten Patienten benötigen keine Therapie. Patienten mit schweren Erkrankungen können jedoch von periodischen Transfusionen oder einer Splenektomie profitieren.
Hinweis
1. Jomoui W, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Nguyen NT, Nguyen HV, Fucharoen S. Molecular analysis of haemoglobin E in Southeast Asian populations. Ann Hum Biol. 2017;44(8):747-750. doi:10.1080/03014460.2017.1388844
