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Hämoglobin-S-Beta-Thalassämie

Von

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Jan 2017
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Die Hämoglobin-S-beta-Thalassämie gehört zu den Hämoglobinopathien und führt zu Symptomen, die mit denen der Sichelzellkrankheit vergleichbar, aber schwächer ausgeprägt sind.

Aufgrund der erhöhten Häufigkeit sowohl von Hb S (dem abnormalen Hämoglobin, das für Sichelzellkrankheit verantwortlich ist) als auch von Beta-Thalassämie-Genen in ähnlichen Bevölkerungsgruppen ist die Vererbung beider Defekte relativ häufig. Eine Beta-Thalassämie resultiert aus verminderter Produktion der beta-Polypeptidketten von Hämoglobin aufgrund von Mutationen oder Deletionen in dem Beta-Globingen, was zu einer beeinträchtigten Produktion von HbA führt (siehe auch) Thalassemias).

Klinisch verursacht Hb S-beta-Thalassämie Symptome einer moderaten Anämie und Zeichen einer Sichelzellenanämie, die in der Regel seltener und weniger schwerwiegend sind als die der Sichelzellkrankheit. In den gefärbten Blutausstrichen findet sich eine leichte bis moderate mikrozytäre Anämie zusammen mit einigen wenigen Sichelzellen.

Für die Diagnosestellung ist eine quantitative Hämoglobinuntersuchung erforderlich. Der Hämoglobin-A2-Anteil liegt > 3%. In der Elektrophorese herrscht Hämoglobin S vor, und Hämoglobin A kann reduziert sein oder fehlen. Der Grad der Erhöhung von Hämoglobin F variiert.

Wenn eine Behandlung notwendig ist, so ähneln die Maßnahmen der Behandlung bei der Sichelzellanämie.

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