Kupfer ist ein Baustein vieler Körperproteine, beinahe sämtliches Kupfer im Körper wird an Proteine gebunden.
Kupfermangel kann erworben oder vererbt werden.
Erworbener Kupfermangel
Funktionieren die genetisch gesteuerten Mechanismen im Kupferstoffwechsel normal, resultiert bei unzureichender Zufuhr selten ein klinisch bedeutsamer Mangel (außer bei totaler parenteraler Ernährung mit unzureichender Supplementierung). Zu den Ursachen von Kupfer-Mangel gehören folgende:
schwerer Proteinmangel in der Kindheit
persistierende infantile Diarrhö (in der Regel assoziiert mit einer auf Milch beschränkten Diät)
schwere Malabsorption (wie bei Sprue oder Mukoviszidose)
Bariatrische oder entfernte gastrointestinale Operationen (bei denen auch ein Vitamin-B12-Mangel vorliegen kann)
übermäßige Zinkaufnahme.
Ein Mangel kann Neutropenie, gestörte Knochenkalzifikation, Myelopathie, Neuropathie (mit Symptomen ähnlich denen eines Vitamin-B12-Mangels) (1) sowie eine hypochrome Anämie verursachen, die nicht auf eine Eisensubstitution anspricht.
Die Diagnose des erworbenen Kupfermangels basiert auf niedrigen Serumwerten von Kupfer und Coeruloplasmin, obwohl diese Tests nicht immer zuverlässig sind.
Behandlung eines erworben Kupfermangels richtet sich nach der Ursache; zusätzlich wird orales Kupfer verabreicht (in der Regel in Form von Kupfersulfat).
Hereditärer Kupfermangel (Menkes-Syndrom)
Erblicher Kupfermangel betrifft Jungen im Säuglingsalter, auf deren X-Chromosom ein Gen mutiert ist. Dieses Syndrom tritt bei etwa einer von 100.000–250.000 Lebendgeburten auf. Kupfer fehlt in der Leber, im Serum und in essenziellen Kupferproteinen wie Cytochrom-C-Oxidase, Coeruloplasmin und Lysyloxidase.
(Siehe auch Morbus Wilson.)
Symptome und Anzeichen von Kupfermangel
Als Mangelsymptome bei hereditärem Kupfermangel gelten schwere geistige Behinderung, Erbrechen, Diarrhö, Proteinverlustenteropathie, Hypopigmentierung, Knochenveränderungen und Arterienruptur. Das Haar ist dünn, strähnig oder brüchig.
Die meisten betroffenen Kinder sterben im Alter von 10 Jahren.
Diagnose von vererbtem Kupfermangel
Serumspiegel für Kupfer und Coeruloplasmin
Die Diagnose eines erblichen Kupfermangels basiert auf erniedrigten Serumwerten von Kupfer und Ceruloplasmin, wobei die diagnostische Aussagekraft dieser Tests begrenzt ist. Da eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit einer besseren Prognose assoziiert ist, wird die Störung im Idealfall in den ersten zwei Lebenswochen erkannt.
Behandlung von angeborenem Kupfermangel
Kupferhistidin
Parenterales Kupfer wird in der Regel als Kupfer-Histidin in einer Dosis von 250 µg subkutan verabreicht; eine Überwachung der Nierenfunktion ist während der Behandlung unerlässlich. Bei schwerem Kupfer-Mangel kann eine intravenöse Supplementierung erfolgen.
Trotz der frühen Behandlung zeigen viele Kinder eine ungewöhnliche Entwicklung des Nervensystems.
Hinweis
Winston GP, Jaiser SR. Copper deficiency myelopathy and subacute combined degeneration of the cord - why is the phenotype so similar?. Med Hypotheses. 2008;71(2):229-236. doi:10.1016/j.mehy.2008.03.027
