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Carnitinmangel

Von

John E. Morley

, MB, BCh, Saint Louis University School of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Ein Mangel an Carnitin entsteht durch die unzureichende Zufuhr von Carnitin oder das Unvermögen des Organismus, die Aminosäure zu verstoffwechseln. Carnitinmangel verursacht eine Reihe heterogener Beschwerden. Aufgrund einer Schwächung des muskulären Stoffwechsels treten eine Myopathie, Hypoglykämie oder Kardiomyopathie auf. Kleinkinder weisen in der Regel eine hypoglykämische, hypoketotische Enzephalopathie auf. Zur Behandlung des Mangelzustands wird meist l-Carnitin diätetisch zugeführt.

Carnitin wird für den Transport von Acyl-Coenzym A (CoA)-Estern langkettiger Fettsäuren in die Myozytenmitochondrien benötigt, wo sie zur Energiegewinnung oxidiert werden. Carnitin ist in Lebensmitteln, v. a. tierischen Produkten vorhanden oder wird durch endogene Synthese synthetisiert.

Zu den Ursachen für einen Carnitinmangel gehören:

  • Unzureichende Zufuhr (z. B. durch Diäten, fehlender Zugang oder langfristige TPN)

  • Unfähigkeit, Carnitin zu verstoffwechseln, aufgrund von Enzymmängeln (z. B. Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase, Methylmalonazidurie, Propionazidämie, Isovalerianazidämie)

  • Verminderte endogene Carnitinsynthese aufgrund einer schweren Lebererkrankung

  • Übermäßiger Carnitinverlust bei Durchfall, Diurese oder Hämodialyse

  • Erblich bedingte Krankheit, bei der Carnitin aus den Nierentubuli freigesetzt wird

  • Erhöhter Carnitinbedarf bei Ketose oder bei hohem Bedarf für die Fettverbrennung (z. B. während einer kritischen Erkrankung wie Sepsis oder schweren Verbrennungen; nach großen Operationen des Gastrointestinaltrakts)

  • Verringerte Carnitinspiegel in den Muskeln aufgrund mitochondrialer Beeinträchtigung (z. B. wegen der Anwendung von Zidovudin)

  • Anwendung von Valproat

Der Mangel kann sich systemisch zeigen oder myopathisch und damit hauptsächlich die Muskeln betreffen.

Symptome

Art der Symptome und das Alter, in dem sie auftreten, sind abhängig von der jeweiligen Ursache.

Infolge eines Carnitinmangels treten Muskelnekrosen, Myoglobinurie, Fettspeichermyopathie, Hypoglykämie, Fettleber und Hyperammonämie mit Muskelschmerzen, Müdigkeit, Verwirrtheit und Kardiomyopathie auf.

Diagnose

  • Bei Neugeborenen: Massenspektrometrie

  • Bei Erwachsenen: Acylcarnitinspiegel

Bei Neugeborenen wird ein Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel mit einer Massenspektrometrie zur Blutuntersuchung diagnostiziert. Eine pränatale Diagnose ist möglich unter Verwendung von villösen Zellen aus dem Fruchwasser.

Die sichere Diagnose bei Erwachsenen stützt sich auf eine Bestimmung der Acylcarnitinspiegel im Serum, Urin und im Gewebe (in Muskeln und Leber für den systemischen Mangel, in Muskeln nur für den myopathischen Mangel).

Therapie

  • Vermeidung von Fasten und anstrengender körperlicher Betätigung

  • Diätetische Interventionen auf der Grundlage der Krankheitsursache

Ein Carnitinmangel, der in unzureichender Aufnahme mit der Nahrung, in einem erhöhten Bedarf, massiven Verlusten, einer verringerten Synthese oder (manchmal) Enzymmängeln begründet ist, lässt sich über die Verordnung von l-Carnitin in einer oralen Dosis von 25 mg/kg alle 6 h beheben.

Alle Patienten sollten Fasten und anstrengende körperliche Betätigung vermeiden. Der Konsum von Rohmaisstärke vor dem Schlafengehen verhindert eine morgendliche Hypoglykämie.

Einige Patienten benötigen Supplemente mit mittelkettigen Triglyceriden und essenziellen Fettsäuren (z. B. Linolsäure, Linolensäure). Patienten mit einer Störung der Fettsäureoxidation sollten sich kohlenhydratreich und fettarm ernähren.

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