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Überblick über Prionenkrankheiten

(Übertragbare spongiforme Enzephalopathien)

Von

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2018| Inhalt zuletzt geändert Dez 2018
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Quellen zum Thema

Prionenkrankheiten sind seltene, fortschreitende, tödliche und derzeit nicht behandelbare degenerative Erkrankungen des Gehirns (und selten anderer Organe), die auftreten, wenn ein Protein sich in eine abnormale Form, Prion genannt, verwandelt.

Vor der Entdeckung von Prionen nahm man an, die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und andere spongiforme Enzephalopathien würden von Viren hervorgerufen. Prionen sind viel kleiner als Viren und unterscheiden sich insofern von Viren, Bakterien und anderen lebenden Zellen, dass sie keinerlei Erbinformation enthalten.

Bei Prionenkrankheiten ändert ein normales Protein, das als zelluläres Prion-Protein bezeichnet wird (PrPC), seine Form (Fehlfaltung) und wird anormal. Dieses abnormale Prionenprotein wird Prion-Protein-Scrapie (PrPSc) oder Prion genannt. Scrapie bezieht sich auf die Prionenkrankheiten, die zuerst bei Schafen beobachtet wurde. Scrapie (oder Traberkrankheit) wird so genannt, weil die Schafe die Tendenz haben, sich an Zaunpfählen und anderen Konstruktionen zu schrubben („scrape“ ist das englische Wort für „schaben, kratzen“) und dabei die Wolle abzureißen. Bei der Erkrankung, die tödlich verläuft, zeigen die Schafe auch andere bizarre Verhaltensweisen.

Einige der neu gebildeten Prionen können von den Enzymen im Gehirn nicht abgebaut werden. Daher sammeln sie sich langsam an. Prionen können auch andere sich in der Nähe befindliche PrPC dazu bringen, sich in Prionen zu verwandeln, und der Prozess geht weiter. Wenn eine gewisse Zahl an Prionen erreicht ist, bricht die Krankheit aus. Die Prionen verwandeln sich nicht in normale PrPC zurück.

PrPC kommen in allen Körperzellen vor, sind im Gehirn jedoch besonders hoch konzentriert. Daher wirken sich die meisten Prionenkrankheiten vorwiegend oder ausschließlich auf das Nervensystem aus. Die häufigste durch Prionen hervorgerufene Veränderung ist die Bildung winziger Bläschen in den Hirnzellen und das Gehirn füllt sich mit mikroskopisch kleinen Löchern. Betrachtet man Hirngewebsproben unter dem Mikroskop, sehen sie ein bisschen wie ein Schweizer Käse oder ein Schwamm aus (daher der Begriff "spongiform", schwammartig). Nach einer gewissen Zeit (die unterschiedlich lang sein kann) funktionieren die Zellen nicht mehr und sterben ab.

Prionenkrankheiten können

  • Sporadisch: spontan, ohne eine bekannte Ursache auftreten (am häufigsten)

  • Familiär: in Familien auftreten

  • Erworben: durch kontaminiertes Material erworben werden (selten)

Sporadische Prionenkrankheiten

Sporadische Prionenkrankheiten sind die beim Menschen am häufigsten auftretenden Prionenkrankheiten und machen etwa 85 bis 90 Prozent aller Fälle aus.

Es gibt drei Formen der sporadischen Prionenkrankheit:

Die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist die häufigste Form der sporadischen Prionenkrankheiten. Weltweit tritt die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit jährlich bei etwa 1 von einer Million Menschen auf.

Bei der sporadischen Prionenkrankheit ist nicht bekannt, wie das erste Prion entsteht. Man vermutet jedoch, dass es in den Prozessen der Zelle (Zellmetabolismus) zu einem Fehler kommt, der dazu führt, dass PrPC spontan seine Form ändert.

Familiäre Prionenkrankheiten

Bei familiären Prionenkrankheiten gibt es eine erbliche Mutation in dem Gen für PrPC. Durch die Mutation ist es wahrscheinlicher, dass sich PrPC in Prionen verwandeln. Es gibt mehr als 50 Mutationen. Jede Mutation verursacht normalerweise eine andere Prionenkrankheit. Familiäre Prionenkrankheiten werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass sich die Mutation nicht auf dem Geschlechtschromosom (X oder Y) befindet und dass nur ein Gen von einem der Elternteile notwendig ist, dass sich die Krankheit entwickelt.

Es gibt drei Hauptgruppen der familiären Prionenkrankheiten:

Kürzlich wurde eine weitere familiäre Prionenkrankheit entdeckt. Sie unterscheidet sich von den anderen Prionenkrankheiten, da sie Durchfall verursacht und Nerven im gesamten Körper beeinflusst, Jahre bevor sich Symptome einer Funktionsstörung des Gehirns entwickeln. Sie wird beschrieben als mit Durchfall und autonomer Neuropathie assoziierte Prionenkrankheit.

Erworbene Prionenkrankheiten

Erworbene Prionenkrankheiten sind selten. Sie treten auf,

  • wenn Menschen Fleisch von Rindern essen, die mit Prionen infiziert sind – dies ist der Fall bei der varianten Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (manchmal als die menschliche Form des Rinderwahnsinns bezeichnet)

  • wenn mit Prionen kontaminierte Organe oder Gewebe transplantiert oder verpflanzt werden

  • wenn eine mit Prionen kontaminierte Substanz (wie ein Hormon) per Injektion verabreicht wird

  • wenn ein neurochirurgischer Eingriff mit Instrumenten vorgenommen wird, die mit Prionen kontaminiert sind

  • wenn Menschen eine mit Prionen kontaminierte Bluttransfusion erhalten (selten)

Kuru ist ebenfalls eine erworbene Prionenkrankheit. Sie trat früher bei den Eingeborenen von Papua-Neuguinea auf, die rituellen Kannibalismus praktizierten.

Prionenkrankheiten bei Tieren

Prionenkrankheiten treten bei Schafen, Ziegen, Rindern, Elchen, Hirschen, Nerzen und Katzen auf. Diese Erkrankungen werden von einer Art zur nächsten übertragen, wenn:

  • ein Tier ein infiziertes Tier frisst

  • ein Tier Kontakt mit den Körperflüssigkeiten oder Ausscheidungen eines infizierten Tieres hat

  • ein Tier Kontakt mit Boden hat, der durch infizierte Tiere verunreinigt ist

  • ein Tier zusammen mit infizierten Tieren gehalten wird

Wie Menschen mit Creutzfeldt-Jakob-Krankheit verlieren die erkrankten Tiere allmählich die Kontrolle über ihre Muskulatur und verhalten sich abnormal, während sich die Gehirnfunktion verschlechtert.

Scrapie, die Prionenerkrankung bei Schafen, wird so genannt, weil die Schafe die Tendenz haben, sich an Zaunpfählen und anderen Konstruktionen zu schrubben („scrape“ ist das englische Wort für „schaben, kratzen“) und dabei die Wolle abzureißen.

Bei Elchen und Hirschen wird die Prionenkrankheit als Chronic Wasting Disease bezeichnet. In mehreren westlichen US-Bundesstaaten, Kanada und Norwegen besteht die Sorge, dass die Chronic Wasting Disease auf Menschen übertragen werden kann, die erkrankte Tiere jagen, schlachten und essen. Es gibt jedoch keine Berichte dazu, dass die Chronic Wasting Disease oder die Traberkrankheit vom Schaf bei Menschen Prionenkrankheiten verursacht haben. Forscher untersuchen, ob die Chronic Wasting Disease auf Menschen übertragbar ist.

Die Bezeichnung Rinderwahnsinn (bovine spongiforme Enzephalopathie) kommt daher, dass die Rinder auffallend aufgeregt sind. Die Erkrankung kann von Schafen auf Rinder übertragen werden, wenn Rinder mit Teilen von mit Scrapie infizierten Schafen gefüttert werden.

Der Verzehr von kontaminiertem Rindfleisch oder Rindfleischprodukten verursacht bei einem kleinen Prozentsatz von Menschen eine Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Diese Form, die erstmals 1996 beschrieben wurde, wird als variante Creutzfeldt-Jakob-Krankheit bezeichnet (manchmal wird sie auch die menschliche Variante des Rinderwahnsinns genannt). Die variante Creutzfeldt-Jakob-Krankheit unterscheidet sich auf viele Arten von den anderen Formen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit:

  • Sie verursacht andere Veränderungen im Hirngewebe (unter einem Mikroskop sichtbar).

  • Die ersten Symptome sind meist psychiatrischer Natur (wie Angstzustände oder Depressionen) statt des Gedächtnisverlustes, der bei Menschen üblich ist, die an anderen Formen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit leiden.

Die variante Creutzfeldt-Jakob-Krankheit war selbst zu der Zeit, als sie am häufigsten vorkam, sehr selten. Bis November 2018 gab es weltweit 231 Fälle, von denen 178 in Großbritannien und Nordirland und 53 in anderen Ländern auftraten. In Großbritannien und Nordirland erreichte die Fallzahl im Jahr 2000 ihren Höchststand. Seitdem ist die Zahl beständig zurückgegangen. In den USA wurde die Krankheit bei vier Personen diagnostiziert. Alle Personen haben die Krankheit vermutlich im Ausland erworben.

Behandlung

  • Symptomlinderung und Linderungsmaßnahmen

Es gibt kein Heilmittel für Prionenkrankheiten. Sie enden alle tödlich, normalerweise innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren nach dem Einsetzen der Symptome. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf Symptomlinderung und Linderungsmaßnahmen.

Es gibt etliche Strategien, die den Pflegepersonen von Patienten mit einer Prionenkrankheit dabei helfen, mit der durch die Krankheit verursachten Demenz umzugehen (siehe Randleiste zu einer unterstützenden Umgebung für Demenzkranke).

Wenn möglich, sollten die Personen, die an einer Prionenkrankheit leiden, im Voraus Anweisungen dazu geben, welche Art der medizinischen Versorgung sie an ihrem Lebensende wünschen.

Verwandte von Menschen, bei denen sich die vererbbare Form der Krankheit entwickelt, können von einer genetischen Beratung profitieren.

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