Durch die Chorionzottenbiopsie und Amniozentese können Fehlbildungen beim Ungeborenen entdeckt werden. Beide Verfahren werden unter Ultraschallsicht durchgeführt.

Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten (Teile der Plazenta) durch eine von zwei Methoden entnommen. Bei der transzervikalen Methode führt der Arzt einen biegsamen Katheter durch Scheide und Gebärmutterhals zur Plazenta. Bei der transabdominalen Methode sticht der Arzt mit einer Kanüle durch die Bauchdecke in die Plazenta. Bei beiden Methoden wird eine Probe der Plazenta mit einer Spritze abgesaugt und analysiert.

Bei einer Amniozentese wird eine Kanüle durch die Bauchdecke ins Fruchtwasser geschoben. Eine Fruchtwasserprobe wird zur Analyse entnommen.