Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom ist eine Immundefektkrankheit und geht aus einer Fehlbildung in den T-Zellen und natürlichen Killerzellen hervor und führt zu einer ungewöhnlichen Reaktion auf eine Epstein-Barr-Virusinfektion.
Betroffene entwickeln nach einer Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus eine schwerwiegende, manchmal tödliche Form der infektiösen Mononukleose (Pfeiffersches Drüsenfieber).
Ärzte diagnostizieren die Erkrankung durch genetische Untersuchungen und manchmal durch andere Tests.
Um zu überleben, ist eine Stammzelltransplantation notwendig; sie bietet die Möglichkeit der Heilung der Krankheit.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
T-Zellen sind weiße Blutkörperchen, die körperfremde Zellen und Substanzen erkennen und angreifen. Die natürlichen Killerzellen sind eine Art der T-Zellen, die veränderte Zellen erkennt und tötet (wie bestimmte infizierte Zellen und Krebszellen). Ein Mangel oder eine Fehlfunktion der T-Zellen erhöht das Risiko einer schweren Infektion.
Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Sie wird als X-chromosomal rezessive Krankheit vererbt. X-chromosomal bedeutet, dass die Krankheit durch eine Mutation auf einem oder mehreren Genen des X-Chromosoms (Geschlechtschromosoms) verursacht wird. X-chromosomal rezessive Krankheiten treten nur bei Jungen auf.
Es gibt zwei Arten, die auf unterschiedlichen Genmutationen basieren, aber ähnliche Symptome verursachen.
Bei der ersten Art werden zu viele weiße Blutkörperchen (die dem Körper bei der Bekämpfung von Infektionen helfen) als Reaktion auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) produziert. Das EBV verursacht mehrere Krankheiten, u. a. die infektiöse Mononukleose. Die natürlichen Killerzellen funktionieren auch nicht.
Die zweite Art kann eine seltene aber schwere Erkrankung verursachen, die man hämophagozytische Lymphohistiozytose nennt. Sie verursacht Immundefekte bei Säuglingen und Kleinkindern. Bei der hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind zu viele Blutkörperchen im Immunsystem aktiviert. Das führt zu einer ausgedehnten Entzündung. Manchmal wird diese Überaktivität durch einen infektiösen Organismus wie z. B. EBV verursacht.
Symptome des X-chromosomalen lymphoproliferativen Syndroms
In der Regel haben Personen mit dem X-chromosomalen lymphoproliferativen Syndrom bis zur Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) keine Symptome. Nach der Infektion tritt eine schwere, manchmal tödliche Form der infektiösen Mononukleose auf. Die Leberfunktion ist gestört und führt zu einem Leberversagen. Überlebende entwickeln andere Erkrankungen, wie Lymphome, aplastische Anämie, andere Immundefektkrankheiten und eine vergrößerte Milz.
Ungefähr 75 Prozent der Betroffenen sterben, bevor sie das 10. Lebensjahr erreichen, und alle sterben, bevor sie das 40. Lebensjahr erreichen, wenn sie keine Stammzelltransplantation erhalten.
Diagnose des X-chromosomalen lymphoproliferativen Syndroms
Bluttests
Genetische Untersuchung
Manchmal Knochenmarkbiopsie
Ärzte vermuten ein X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom bei jungen Jungen mit einer schweren EBV-Infektion, anderen charakteristischen Problemen oder mit Familienmitgliedern mit ähnlichen Symptomen.
Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen. Es kann jedoch Wochen dauern, bevor sie beendet sind. Aus diesem Grund führen die Ärzte möglicherweise spezielle Bluttests durch, wie eine Durchflusszytometrie (eine Analyse der Proteine auf der Oberfläche der weißen Blutkörperchen), um das Blut auf abnorme Veränderungen in den Immunzellen zu prüfen.
Labortests und bildgebende Verfahren werden jedes Jahr durchgeführt, um die Betroffenen auf Lymphome und Anämie zu untersuchen. Manchmal wird aus diesen Gründen eine Knochenmarksbiopsie durchgeführt.
Genetische Untersuchungen werden für Familienmitglieder empfohlen.
Pränatale genetische Untersuchungen werden bei Personen empfohlen, wenn eine das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom verursachende Mutation bei ihren Familienmitgliedern festgestellt wurde.
Behandlung des X-chromosomalen lymphoproliferativen Syndroms
Stammzelltransplantation
Ungefähr 80 Prozent der Empfänger einer Stammzelltransplantation überleben. Ohne eine Transplantation sterben drei Viertel der Betroffenen vor Erreichen des 11. Lebensjahres. Alle Patienten mit diesem Syndrom sterben vor ihrem 40. Geburtstag. Die Transplantation kann das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom heilen, wenn sie durchgeführt wird, bevor der Schweregrad der EBV-Infektion oder anderer Erkrankungen zu groß wird.
Rituximab (ein Medikament, das die Aktivität des Immunsystems beeinflusst) kann dabei helfen, eine schwere EBV-Infektion vor der Transplantation zu verhindern.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Andere primäre zelluläre Immundefektkrankheiten: Allgemeine Informationen über andere primäre zelluläre Immundefektkrankheiten, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung