Betroffene entwickeln nach einer Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus eine schwerwiegende, manchmal tödliche Form der infektiösen Mononukleose (Pfeiffersches Drüsenfieber).
Ärzte diagnostizieren die Erkrankung durch genetische Untersuchungen und manchmal durch andere Tests.
Um zu überleben, ist eine Stammzelltransplantation notwendig; sie bietet die Möglichkeit der Heilung der Krankheit.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten Übersicht über Immundefektkrankheiten Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr )
Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit Primäre Immundefizienz Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr . Sie wird als X-chromosomal rezessive Rezessive X-gebundene Erkrankungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr Krankheit vererbt. X-chromosomal bedeutet, dass die Krankheit durch eine Mutation auf einem oder mehreren Genen des X-Chromosoms (Geschlechtschromosoms) verursacht wird. X-chromosomal rezessive Krankheiten treten nur bei Jungen auf.
Es gibt zwei Arten, die auf unterschiedlichen Genmutationen basieren, aber ähnliche Symptome verursachen.
Bei der ersten Art werden zu viele weiße Blutkörperchen (die dem Körper bei der Bekämpfung von Infektionen helfen) als Reaktion auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) Infektiöse Mononukleose Das Epstein-Barr-Virus verursacht eine Anzahl von Krankheiten, einschließlich der infektiösen Mononukleose. Das Virus wird durch Küssen verbreitet. Symptome sind unterschiedlich, aber am häufigsten... Erfahren Sie mehr 
produziert. Das EBV verursacht mehrere Krankheiten, u. a. die infektiöse Mononukleose. Die natürlichen Killerzellen funktionieren auch nicht. Die natürlichen Killerzellen Komponenten des Immunsystems Die Aufgabe des Immunsystems ist es, den Körper gegen fremde oder gefährliche Eindringlinge zu verteidigen. Zu diesen Eindringlingen zählen: Mikroorganismen (häufig Keime genannt, wie Bakterien... Erfahren Sie mehr sind eine Art weiße Blutkörperchen, die veränderte Zellen erkennt und tötet (wie bestimmte infizierte Zellen und Krebszellen).
Die zweite Art kann eine seltene aber schwere Erkrankung verursachen, die man hämophagozytische Lymphohistiozytose nennt. Sie verursacht Immundefekte bei Säuglingen und Kleinkindern. Bei der hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind zu viele Blutkörperchen im Immunsystem aktiviert. Das führt zu einer ausgedehnten Entzündung. Manchmal wird diese Überaktivität durch einen infektiösen Organismus wie z. B. EBV verursacht.
Symptome
In der Regel haben Personen mit dem X-chromosomalen lymphoproliferativen Syndrom bis zur Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) keine Symptome. Nach der Infektion tritt eine schwere, manchmal tödliche Form der infektiösen Mononukleose auf. Die Leberfunktion ist gestört und führt zu einem Leberversagen. Überlebende entwickeln andere Erkrankungen, wie Lymphome Überblick über Lymphome Lymphome sind bösartige (maligne) Tumoren der Lymphozyten, die im Lymphsystem und den blutbildenden Organen vorkommen. Lymphome sind Krebserkrankungen einer besonderen Art von weißen Blutkörperchen... Erfahren Sie mehr 
, aplastische Anämie Aplastische Anämie Eine aplastische Anämie ist eine Erkrankung, bei der die Zellen des Knochenmarks beschädigt sind, die sich zu reifen Blutkörperchen entwickeln. Das führt zu einer geringen Anzahl roter Blutkörperchen... Erfahren Sie mehr , andere Immundefektkrankheiten und eine vergrößerte Milz Vergrößerte Milz Eine vergrößerte Milz ist selbst keine Erkrankung, sondern immer die Folge einer anderen Grunderkrankung. Viele Krankheiten verursachen eine vergrößerte Milz. Viele Erkrankungen, einschließlich... Erfahren Sie mehr .
Ungefähr 75 Prozent der Betroffenen sterben, bevor sie das 10. Lebensjahr erreichen, und alle sterben, bevor sie das 40. Lebensjahr erreichen, wenn sie keine Stammzelltransplantation erhalten.
Diagnose
Bluttests
Genetische Untersuchung
Manchmal Knochenmarkbiopsie
Ärzte vermuten ein X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom bei jungen Jungen mit einer schweren EBV-Infektion, anderen charakteristischen Problemen oder mit Familienmitgliedern mit ähnlichen Symptomen.
Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen. Es kann jedoch Wochen dauern, bevor sie beendet sind. Aus diesem Grund führen die Ärzte möglicherweise spezielle Bluttests durch, wie eine Durchflusszytometrie (eine Analyse der Proteine auf der Oberfläche der weißen Blutkörperchen), um das Blut auf abnorme Veränderungen in den Immunzellen zu prüfen. Manchmal wird eine Knochenmarksbiopsie Knochenmarkuntersuchung Rote Blutkörperchen, die meisten weiße Blutkörperchen und Blutplättchen werden im Knochenmark, dem weichen Fettgewebe in den Knochenhöhlen, gebildet. Manchmal muss eine Knochenmarksprobe untersucht... Erfahren Sie mehr durchgeführt.
Labortests und bildgebende Verfahren werden jedes Jahr durchgeführt, um die Betroffenen auf Lymphome und Anämie zu untersuchen.
Genetische Untersuchungen werden für Familienmitglieder empfohlen.
Pränatale genetische Untersuchungen Pränatale Diagnosetests Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr werden bei Personen empfohlen, wenn eine das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom verursachende Mutation bei ihren Familienmitgliedern festgestellt wurde.
Behandlung
Stammzelltransplantation
Ungefähr 80 Prozent der Empfänger einer Stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr überleben. Die Transplantation kann das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom heilen, wenn sie durchgeführt wird, bevor der Schweregrad der EBV-Infektion oder anderer Erkrankungen zu groß wird.
Rituximab (ein Medikament, das die Aktivität des Immunsystems beeinflusst) kann dabei helfen, eine schwere EBV-Infektion vor der Transplantation zu verhindern.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Andere primäre zelluläre Immundefektkrankheiten: Allgemeine Informationen über andere primäre zelluläre Immundefektkrankheiten, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung
