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Leukozytenadhäsionsdefizienz

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
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Bei einer Leukozytenadhäsionsdefizienz arbeiten die weißen Blutkörperchen (Leukozyten) nicht normal und verursachen so häufig Weichteilinfektionen.

  • In der Regel beginnen die Symptome der Leukozytenadhäsionsdefizienz im Säuglingsalter und umfassen häufige Infektionen im Weichgewebe, wie dem Zahnfleisch, der Haut und den Muskeln.

  • Ärzte können die Erkrankung mithilfe von speziellen Bluttests diagnostizieren.

  • Die Behandlung umfasst Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen und die Transfusion von weißen Blutkörperchen. Jedoch ist eine Stammzelltransplantation die einzige wirksame Behandlung.

Die Leukozytenadhäsionsdefizienz ist eine primäre Immundefektkrankheit. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.

Bei einer Leukozytenadhäsionsdefizienz fehlt den weißen Blutkörperchen ein Protein auf ihrer Oberfläche. Deshalb ist die Fähigkeit der weißen Blutkörperchen verringert, an Infektionsherde zu wandern und Bakterien und andere Eindringlinge zu töten und in sich aufzunehmen.

Diese Krankheit hat drei Formen.

Symptome

Die Symptome einer Leukozytenadhäsionsdefizienz beginnen meist im Säuglingsalter.

Bei vielen der betroffenen Säuglinge entwickeln sich Infektionen im Weichgewebe, wie dem Zahnfleisch, der Haut und den Muskeln. Diese Infektionen können wiederkehren und/oder sich verschlimmern und das betroffene Gewebe kann absterben. In den infizierten Bereichen kommt es zu keiner Eiterbildung. Die Infektionen werden zunehmend schwerer zu kontrollieren.

Wunden verheilen nicht gut.

Oftmals fällt die Nabelschnur nur langsam ab – der Prozess dauert nach der Geburt 3 Wochen oder mehr. Im Normalfall fällt sie innerhalb von einer oder zwei Wochen nach der Geburt von selbst ab.

Die meisten Kinder mit einer schweren Form dieser Krankheit sterben, bis sie das 5. Lebensjahr erreicht haben, es sei denn, sie wurden erfolgreich mit einer Stammzelltransplantation behandelt.

Säuglinge, die nicht so schwer betroffen sind, haben wenige schwere Infektionen. Sie können ohne Behandlung bis ins Erwachsenenalter überleben.

Bei Kindern mit einer Form der Leukozytenadhäsionsdefizienz ist die geistige und körperliche Entwicklung oftmals langsam.

Diagnose

  • Bluttests

Ein großes Blutbild wird erstellt. Zudem werden spezielle Bluttests zur Diagnose der Leukozytenadhäsionsdefizienz eingesetzt; dazu zählt die Analyse von Proteinen auf der Oberfläche der weißen Blutkörperchen (die sogenannte Durchflusszytometrie).

Für die Geschwister werden genetische Untersuchungen empfohlen.

Behandlung

  • Antibiotika

  • Transfusion von Granulozyten

  • Stammzelltransplantation

Die Behandlung einer Leukozytenadhäsionsdefizienz umfasst Antibiotika, die oftmals ununterbrochen verabreicht werden, um Infektionen vorzubeugen. Eine Transfusion von Granulozyten (einer weißen Blutkörperchenart) kann auch helfen.

Jedoch ist die einzige wirksame Behandlung eine Stammzelltransplantation. Sie wurde bei einigen Patienten mit spezifischen Genmutationen verwendet. Sie kann eine Heilung der Krankheit ermöglichen.

Gentherapien für diese Krankheit werden untersucht.

Bei Kindern mit einer Art dieser Krankheit kann es hilfreich sein, Fucose (einen Zucker) einzunehmen.

Weitere Informationen

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