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Erythropoetische Protoporphyrie und x-chromosomale Protoporphyrie

Von

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Okt 2019| Inhalt zuletzt geändert Okt 2019
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Quellen zum Thema

Die erythropoetische Protoporphyrie und die x-chromosomale Protoporphyrie sind Erkrankungen, die durch einen Mangel an Enzymen entstehen, die an der Bildung von Häme beteiligt sind. Sie zeichnen sich durch eine Empfindlichkeit gegen Sonnenlicht aus.

  • Der Häm-Vorläufer Protoporphyrin sammelt sich im Knochenmark, den roten Blutkörperchen und in anderem Gewebe, auch in der Haut, an.

  • Die Personen leiden an schweren Hautschmerzen und Schwellungen, kurz nachdem sie Sonnenlicht ausgesetzt waren.

  • Die Ärzte untersuchen das Blut und fahnden nach erhöhten Protoporphyrinspiegeln.

  • Die Personen müssen Sonnenlicht meiden.

  • Manchmal kann Betakarotin den Schutz der Haut unterstützen.

Die Ansammlung von Protoporphyrin in der Haut führt zu einer extremen Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und starken Schmerzen kurz nach einer Sonnenbestrahlung. Das Sonnenlicht aktiviert die Porphyrinmoleküle, die das umliegende Gewebe schädigen.

Die Ansammlung von Protoporphyrinen in der Leber kann Leberschäden bewirken. In die Galle ausgeschiedene Protoporphyrine können häufig zu Gallensteinen führen.

Erythropoetische Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie ist selten. Sie zeigt sich normalerweise während der Kindheit.

Bei der erythropoetischen Protoporphyrie führt ein Mangel des Enzyms Ferrochelatase zu einer Ansammlung des Häm-Vorläufers Protoporphyrin im Knochenmark, in roten Blutkörperchen, im Blutplasma (dem flüssigen Bestandteil des Blutes), in der Haut und schließlich in der Leber.

Der Enzymmangel wird von einem Elternteil vererbt, um die Erkrankung zu entwickeln, muss man jedoch auch ein leicht verändertes Gen für das Enzym vom anderen Elternteil erben.

X-chromosomale Protoporphyrie

Etwa 10 Prozent der Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie zeigen tatsächlich eine erhöhte Aktivität eines anderen Enzyms. Die erhöhte Aktivität führt zur Ansammlung des gleichen Häm-Vorläufers. Das veränderte Gen bei dieser Form der erythropoetischen Protoporphyrie befindet sich jedoch auf dem X-Chromosom, daher auch der Name X-chromosomale Protoporphyrie. Die Erkrankung tritt somit hauptsächlich bei Jungen auf.

Da die X-gebundene Protoporphyrie einer erythropoetischen Protoporphyrie sehr ähnlich ist, wird sie manchmal als eine Variante der erythropoetischen Protoporphyrie bezeichnet.

Symptome

Die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit. Starke Schmerzen in der Haut und Schwellungen beginnen rasch schon nach kurzer Einwirkung von Sonnenlicht. Nach längerer Belastung mit Sonnenlicht können sich Verkrustungen auf den Lippen und Handrücken bilden. Da Blasenbildung und Vernarbungen nicht auftreten, ist die Krankheit für den Arzt normalerweise nicht zu erkennen.

Hautsymptome bei der erythropoetischen Protoporphyrie

Gallensteine verursachen charakteristische Bauchschmerzen. Die Leberschädigung kann zu zunehmendem Leberversagen führen, die mit Gelbsucht, Bauchschmerzen und Milzvergrößerung einhergeht.

Wenn die Haut ständig vernachlässigt und nicht geschützt wird, kann sich eine raue, verdickte und lederartige Haut (Lichenifikation) bilden, insbesondere über den Knöcheln. Um den Mund herum können sich tiefe Linien bilden (Karpfenmaul).

Menschen mit X-gebundener Protoporphyrie reagieren eher stärker auf Sonnenlicht und haben schwerere Lebererkrankungen als Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie.

Kinder, bei denen die erythropoetische Protoporphyrie und die X-gebundene Protoporphyrie nicht erkannt wird, können psychosoziale Probleme entwickeln, denn sie weigern sich aus unerklärlichen Gründen, nach draußen zu gehen. Die Angst oder das Vorgefühl von Schmerzen kann so belastend sein, dass die Kinder nervös, angespannt und aggressiv werden oder eine Gefühlskälte gegenüber ihrer Umgebung oder sogar Selbstmordgedanken entwickeln.

Wussten Sie ...

  • Kleine Kinder können ihre Symptome häufig nicht beschreiben, deshalb haben Ärzte und Eltern eventuell Schwierigkeiten, die Beschwerden mit der Sonneneinwirkung zu verknüpfen.

Diagnose

  • Bluttests

Die Porphyrinspiegel im Urin sind normalerweise nicht erhöht. Die Diagnose wird dann gestellt, wenn erhöhte Protoporphyrinspiegel in den roten Blutkörperchen und im Blutplasma (dem flüssigen Anteil des Blutes) nachgewiesen werden.

Man kann eine genetische Untersuchung durchführen. Familienmitglieder können ebenfalls untersucht werden, um festzustellen, ob sie auch die Genmutation aufweisen.

Vorbeugung von Anfällen

Es muss sehr darauf geachtet werden, die Einwirkung von Sonnenlicht zu vermeiden. Die Personen müssen Schutzkleidung, Hüte und lichtundurchlässige Sonnenschutzmittel verwenden, die Titaniumdioxid oder Zinkoxid enthalten. Ungewollte Sonneneinwirkung wird genauso behandelt wie ein Sonnenbrand.

Betakarotin kann die Lichtverträglichkeit bei Menschen erhöhen, wenn es in ausreichender Dosierung verabreicht wird, sodass sich die Haut leicht gelb färbt. Verschiedene andere Medikamente wie Afamelanotid, die die Verträglichkeit von Sonnenlicht verbessern können, sind in der Entwicklung. Afamelanotid ist in einigen Ländern Europas erhältlich. Sonnenlicht sollte jedoch weiterhin gemieden werden.

Medikamente, die akute Porphyrien auslösen, verursachen keine erythropoetische Protoporphyrie und müssen nicht vermieden werden.

Behandlung

  • Linderung der Symptome von Anfällen

  • Behandlung von Gallensteinen und Leberproblemen

Akute Hautsymptome können durch kalte Bäder oder nasse Handtücher, Schmerzmittel und topische und/oder orale Kortikosteroide gelindert werden. Die Ausheilung von Symptomen kann bis zu eine Woche dauern. Wenn diese Maßnahmen ineffektiv sind, verabreichen Ärzte manchmal Hämatin und/oder Bluttransfusionen. Verschiedene andere Medikamente wie Afamelanotid, Cholestyraminharz und Aktivkohle sind ebenfalls wirksam.

Bei Personen, die protoporphyrinhaltige Gallensteine entwickeln, ist eventuell eine operative Entfernung notwendig.

Die Ansammlung von Porphyrin in den roten Blutkörperchen und die Leberfunktion sollten jährlich durch Untersuchungen von Blut, Urin und Stuhlproben überwacht werden. Wenn ein schwerer Leberschaden vorliegt, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Eine Stammzellentransplantation kann die erythropoetische Protoporphyrie heilen, wird aber in der Regel nicht durchgeführt, weil die Risiken der Transplantation normalerweise den Nutzen überwiegen.

Weitere Informationen

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