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Übersicht über Porphyrien

Von

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Okt 2019| Inhalt zuletzt geändert Okt 2019
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Quellen zum Thema

Unter Porphyrie wird eine Gruppe von Störungen verstanden, bei denen es an Enzymen mangelt, die an der Bildung von Häm beteiligt sind.

Häm ist eine chemische Verbindung, die Eisen enthält und dem Blut seine rote Farbe gibt. Häm ist ein wichtiger Bestandteil von verschiedenen bedeutenden Proteinen im Körper. Eines der Proteine ist Hämoglobin, welches den roten Blutkörperchen das Tragen von Sauerstoff ermöglicht. Häm ist außerdem ein wichtiger Bestandteil von bestimmten Enzymen, die in der Leber gebildet werden.

Häm wird hauptsächlich im Knochenmark und in der Leber in einem komplizierten Vorgang gebildet, an dem acht verschiedene Enzyme beteiligt sind. Die Enzyme arbeiten nacheinander in verschiedenen Schritten, bei denen die ursprüngliche Verbindung über mehrere verschiedene Zwischenverbindungen (als Porphyrine bezeichnet) transportiert wird, bevor dann schließlich Häm entsteht. Die Porphyrine selbst bestehen aus Verbindungen, die Porphyrinvorläufer genannt werden. Wenn ein Mangel an einem dieser Enzyme besteht, können sich bestimmte Porphyrine und Porphyrinvorläufer ansammeln. Sie können sich in Folgendem ansammeln:

  • Knochenmark

  • Leber

  • Haut

  • Andere Gewebe

Häm-Vorläufer können auch im Blut auftreten oder über den Urin oder Stuhl ausgeschieden werden. Die angesammelten Häm-Vorläufer verursachen Symptome. Die speziellen sich ansammelnden Häm-Vorläufer und die sich entwickelnden Symptome hängen davon ab, an welchem Enzym es mangelt.

Porphyrien sind eine Reihe verschiedener Erkrankungen, die jeweils durch den Mangel eines der Enzyme verursacht werden, die für die Bildung von Häm nötig sind. Jeder Enzymmangel wird von einer Schädigung des Gens (einer Mutation) verursacht, das für die Herstellung des fraglichen Enzyms verantwortlich ist. Das beschädigte Gen wird fast immer von einem oder selten von beiden Elternteilen vererbt.

Klassifizierung

Porphyrien können in verschiedener Weise eingeteilt werden. Die genaueste Einteilung ist die nach dem jeweils vorliegenden spezifischen Enzymmangel.

Ein einfacheres Klassifikationssystem teilt Porphyrien in akute und kutane ein:

  • Akute Porphyrien: Porphyrien, die neurologische, psychische und abdominale (den Bauch und Unterleib betreffende) Symptome verursachen

  • Kutane Porphyrien: Porphyrien, die Symptome auf der Haut verursachen, wenn die Haut Sonnenlicht ausgesetzt wird

Ein drittes Klassifikationssystem teilt die Störungen nach dem Ort ein, an dem die überschüssigen Vorläufer entstehen:

  • Hepatische Porphyrien: Vorläufer entstehen vorwiegend in der Leber

  • Erythropoetische Porphyrien: Vorläufer entstehen vorwiegend im Knochenmark

Manche Porphyrien kommen deshalb in mehr als nur einer dieser Kategorien vor.

Akute Porphyrien

Akute Porphyrien verursachen zeitweilige Anfälle abdominaler, psychischer und neurologischer Symptome. Diese Anfälle werden typischerweise durch verschreibungspflichtige Medikamente (einschließlich orale Kontrazeptiva), Alkohol und andere Faktoren wie Fasten, Infektionen oder Stress ausgelöst.

Die häufigste Form von akuter Porphyrie ist:

Zu den anderen Formen akuter Porphyrien zählen:

  • Porphyria variegata

  • Hereditäre Koproporphyrie

  • Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel-Porphyrie, die extrem selten ist

Einige akute Porphyrien (Porphyria variegata und hereditäre Koproporphyrie) verursachen auch Haut- (kutane) Symptome.

Kutane Porphyrien

Kutane Porphyrien verursachen Symptome mit Beteiligung der Haut, wenn die Haut dem Sonnenlicht ausgesetzt wurde. Bei diesen Porphyrien lagern sich bestimmte Porphyrine in der Haut ab. Unter Einwirkung von Licht und Sauerstoff bilden diese Porphyrine eine instabile Form von Sauerstoff, die Hautschäden verursachen kann.

Einige kutane Porphyrien rufen Symptome hervor, die tendenziell dauerhaft vorhanden sind oder immer wiederkehren. Zu diesen Porphyrien zählen:

  • Porphyria cutanea tarda, die am häufigsten auftretende kutane Porphyrie

  • Kongenitale erythropoetische Porphyrie

  • Hepatoerythropoetische Porphyrie (extrem selten)

Menschen kennen häufig nicht den Zusammenhang zwischen ihren Symptomen und Sonneneinwirkung. Ihre Haut wird im Allgemeinen auf den sonnenbestrahlten Stellen (wie Gesicht, Nacken, Hände und Vorderarme) oder auf geschädigter Haut empfindlich und bildet Blasen. Die gleichen Hautsymptome treten auch bei zwei anderen akuten Porphyrien auf (Porphyria variegata und hereditäre Koproporphyrie).

Bei anderen kutanen Porphyrien treten die Symptome kurz nach Sonneneinwirkung auf. Zu diesen Porphyrien zählen:

Die Betroffenen entwickeln einen brennenden Schmerz ohne Blasenbildung innerhalb von Minuten oder Stunden nach der Sonneneinwirkung. Der Schmerz kann stundenlang anhalten. Das Aussehen der Haut ändert sich häufig nicht, aber es können eine Schwellung und Rötung auftreten.

Diagnose

  • Messung von Porphyrinen und Porphyrinvorläufern im Urin oder Blut

  • Genetische Untersuchung

Blut- oder Urintests

Blut und Urin können auf Porphyrine oder deren Vorläufer getestet werden. Bei vielen Porphyrien kann der Urin eine rote oder rötlichbraune Verfärbung annehmen. Manchmal erscheint die Verfärbung erst, nachdem der Urin für Minuten bis Stunden im Licht und an der Luft gestanden hat.

Screening

Um eine Belastung mit Stoffen zu vermeiden, die Anfälle einer akuten Porphyrie oder Symptome einer kutanen Porphyrie hervorrufen können, müssen Betroffene zunächst wissen, ob sie das Gen für einen Enzymmangel tragen. Üblicherweise werden die Gene anhand einer Blutprobe analysiert.

Ein Kind, dessen Eltern einen Enzymmangel aufweisen, der eine akute Porphyrie verursachen kann, sollte idealerweise lange vor der Pubertät getestet werden. Das Kind kann dann im Vorfeld lernen, wie es akute Anfälle, die selten vor der Pubertät auftreten, vermeiden kann.

Ältere Familienmitglieder einer Person mit einem Enzymmangel sollten ebenfalls getestet werden, um die Möglichkeit zu bestätigen oder zu verwerfen, dass sie dazu neigen, eine akute Porphyrie zu entwickeln.

Sekundäre Porphyrinurie

Ärzte diagnostizieren Porphyrien, indem sie den Gehalt von Porphyrin und Porphyrinvorläufern im Urin bestätigen. Mehrere, nicht mit den Porphyrien in Zusammenhang stehende Erkrankungen, wie Bluterkrankungen, Leberkrankheiten und Giftstoffbelastungen, z. B. durch Alkohol, Benzol und Blei, können an sich die Konzentration der Porphyrine im Urin erhöhen. Dieses Phänomen wird als sekundäre Porphyrinurie bezeichnet.

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