Monogene Formen von Diabetes sind seltene Formen von Diabetes, die durch Gendefekte verursacht werden und weder Typ 1 noch Typ 2 angehören.
Monogene Formen von Diabetes, früher als MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) und Neugeborenen-Diabetes bezeichnet, gelten nicht als Typ 1 oder Typ 2 (obwohl sie manchmal mit ihnen verwechselt werden) und sind selten. Monogene Formen werden durch vererbte Gendefekte verursacht, sodass die betroffenen Kinder typischerweise ein oder mehrere Familienmitglieder haben, die an derselben Erkrankung leiden. Im Gegensatz zu den Typen 1 und 2 treten keine Autoimmunzerstörung der Bauchspeicheldrüsenzellen und keine Insulinresistenz auf. Die Krankheit beginnt in der Regel vor dem 25. Lebensjahr, und Neugeborenen-Diabetes tritt in den ersten 6 Lebensmonaten auf.
Symptome und Anzeichen von monogenen Formen von Diabetes
Kinder und Säuglinge mit monogenem Diabetes (MODY-Diabetes und Neugeborenen-Diabetes) haben typischerweise leicht bis mäßig erhöhte Blutzuckerspiegel, in der Regel ohne schwerere Symptome wie diabetische Ketoazidose. Die Kinder sind im Allgemeinen nicht fettleibig, haben keine Autoantikörper gegen die Bauchspeicheldrüse im Blut und benötigen anfangs kein Insulin, da die Insulinproduktion bei ihnen noch funktioniert.
Neugeborenen-Diabetes kann mit Wachstums- und Entwicklungsproblemen verbunden sein. Im Gegensatz zu Typ-1-Diabetes sind die Symptome oft subtil und variieren je nach der spezifischen Genmutation erheblich.
Diagnose von monogenen Formen von Diabetes
Es ist wichtig, dass erkannt wird, dass es sich um einen monogenen Diabetes handelt, da die Behandlung anders ist als bei Typ-1- und Typ-2-Diabetes. Die Diagnose sollte bei Kindern in Betracht gezogen werden, die eine ausgeprägte Familiengeschichte von Diabetes haben, jedoch keine typischen Merkmale von Typ-2-Diabetes aufweisen,. Das heißt, sie haben nur einen leicht erhöhten Blutzuckerspiegel vor oder nach dem Essen und Fettleibigkeit, aber keine körperlichen Anzeichen einer Insulinresistenz, die häufig bei Typ-2-Diabetes beobachtet wird (wie Acanthosis nigricans).
Zur Bestätigung eines monogenen Diabetes stehen genetische Tests zur Verfügung. Diese Tests sind wichtig, da einige Arten des monogenen Diabetes mit dem Alter fortschreiten können. Bei manchen Kindern mit monogenem Diabetes deutet die Familiengeschichte auf ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster hin (das heißt, ein Elternteil und mehrere Verwandte auf der Seite dieses Elternteils sind betroffen). Andere weisen Nierenanomalien auf.
Behandlung
Die Behandlung des monogenen Diabetes ist individuell unterschiedlich und hängt von der jeweiligen Form ab.
Einige Subtypen sprechen auf bestimmte Arten von oralen Antidiabetika an, aber manche Menschen benötigen letztendlich doch Insulin. Bei einem der Subtypen ist keine Behandlung erforderlich, da die betroffenen Kinder kein Risiko für Langzeitkomplikationen haben.
