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Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase(G6PD)-Mangel

Von

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2022
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Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase(G6PD)-Mangel ist eine erbliche genetische Störung, die nach einer akuten Krankheit oder der Anwendung bestimmter Medikamente zu einer Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) führen kann.

  • Der G6PD-Mangel tritt aufgrund eines Gendefekts in einem Enzym auf, das an der Verstoffwechslung der roten Blutkörperchen beteiligt ist.

  • Der Mangel führt infolge bestimmter Erkrankungen oder der Anwendung bestimmter Medikamente zur Zerstörung der roten Blutkörperchen.

  • Dies kann unter anderem folgende Symptome verursachen: gelbliche Verfärbung der Haut und des Weißen im Auge, dunklen Urin und manchmal Rücken- oder Bauchschmerzen.

  • Mit einem Bluttest kann die Konzentration des G6PD-Enzyms beurteilt werden.

  • Normalerweise ist eine Behandlung zwar nicht erforderlich, doch Patienten mit G6PD-Mangel sollten die Anwendung bestimmter Medikamente vermeiden.

G6PD ist ein Enzym, das wichtig ist, um die Stabilität von Hämoglobin beizubehalten. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen. Mit seiner Hilfe transportieren die roten Blutkörperchen den Sauerstoff von der Lunge in alle Bereiche des Organismus. G6PD hilft dabei, Hämoglobin zu schützen, damit es nicht durch die Belastung durch Infektionen oder durch die Anwendung bestimmter Medikamente oder Substanzen geschädigt wird. Menschen mit G6PD-Mangel erben einen Defekt im Gen, das für die Bildung von G6PD verantwortlich ist. Aus diesem Grund enthalten ihre Blutkörperchen das Enzym in nicht ausreichender Menge.

Der G6PD-Mangel wird X-chromosomal X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr vererbt. Das bedeutet, dass hauptsächlich Männer betroffen sind und Frauen die Träger des defekten Gens sind. Die Aktivität des G6PD-Gens variiert jedoch stark. Bei manchen funktioniert G6PD nicht so gut, wie es sollte, und bei anderen funktioniert es gar nicht.

Dieser Defekt tritt häufig bei Männern afrikanischer oder afroamerikanischer Abstammung auf. Er tritt auch häufig bei Menschen mit Vorfahren aus dem Mittelmeerbecken (z. B jenen mit italienischer, griechischer und arabischer Abstammung und sephardischen Juden) sowie bei Menschen mit Vorfahren aus Asien auf.

Der G6PD-Mangel verkürzt die Lebensdauer der roten Blutkörperchen. Wenn Menschen mit G6PD-Mangel krank werden, z. B. aufgrund einer viralen oder bakteriellen Infektion oder diabetischen Ketoazidose Diabetische Ketoazidose Die diabetische Ketoazidose ist eine akute Komplikation von Diabetes, die zumeist bei Menschen mit Typ-1-Diabetes auftritt. Zu den Symptomen einer diabetischen Ketoazidose zählen Übelkeit, Erbrechen... Erfahren Sie mehr , werden die roten Blutkörperchen rasch abgebaut. Diese Zerstörung roter Blutkörperchen (hämolytische Krise) hört in der Regel wieder von selbst auf.

Es kann auch nach dem Kontakt mit bestimmten Medikamenten zu einer Zerstörung der roten Blutkörperchen kommen. Zu diesen Medikamenten und Substanzen gehört Folgendes: Primaquin, Salicylate, Sulfonamide, Nitrofurane, Phenacetin, Naphthalin, einige Vitamin-K-Derivate, Dapson, Phenazopyridin, Nalidixinsäure, Methylenblau und in manchen Fällen Ackerbohnen.

Symptome

In den meisten Fällen ist die Zerstörung der roten Blutkörperchen leicht und symptomlos. Im Fall eines schwereren Enzymmangels umfassen die Symptome jedoch Folgendes: Gelbsucht Gelbsucht bei Erwachsenen Bei Gelbsucht erscheinen die Haut und das Weiße der Augen gelb. Gelbsucht entsteht durch eine sogenannte Hyperbilirubinämie, bei der sich zu viel Bilirubin (ein gelber Gallenfarbstoff) im Blut... Erfahren Sie mehr Gelbsucht bei Erwachsenen (gelbliche Verfärbung der Haut und des Weißen der Augen), dunklen Urin, Erschöpfung und Kurzatmigkeit. Manche Patienten leiden an Rücken- und/oder Bauchschmerzen.

Diagnose

  • Bluttest zur Untersuchung der G6PD-Aktivität

  • Beurteilung eines Blutausstrichs

G6PD-Mangel wird bei Menschen vermutet, bei denen es während einer infektiösen Erkrankung oder nach der Anwendung von Medikamenten, die bekanntermaßen eine Zerstörung der roten Blutkörperchen auslösen, zu einer Gelbsucht kommt. Bluttests, einschließlich der Untersuchung eines Blutausstrichs, werden durchgeführt, um herauszufinden, ob die roten Blutkörperchen abgebaut werden. Wenn ja, dann kann die G6PD-Aktivität in den roten Blutkörperchen gemessen werden. Diese wird während des Abbaus der roten Blutkörperchen gemessen und dann noch einmal nach dem Ende des Abbaus.

Vorsorgeuntersuchungen hinsichtlich eines G6PD-Mangels können bei Menschen mit einem Risiko für diese Erkrankung durchgeführt werden.

Behandlung

  • Unterstützende Versorgung

  • Absetzen der potenziell hämolyseverursachenden Medikamente oder Substanzen

  • Vermeiden bekannter Auslöser

Oftmals ist keine Behandlung erforderlich und die Patienten müssen einfach darauf warten, dass sich die Menge der roten Blutkörperchen wieder normalisiert. In schwereren Fällen kann eine Krankenhauseinweisung notwendig sein, damit der Patient z. B. mit Sauerstoff oder der intravenösen Verabreichung von Flüssigkeit behandelt werden kann. Manchmal sind Bluttransfusionen Überblick über die Bluttransfusion Bei einer Bluttransfusion werden Blut oder Blutbestandteile von einer gesunden Person (einem Spender) auf eine kranke Person (einen Empfänger) übertragen. Bluttransfusionen dienen dazu, die... Erfahren Sie mehr Überblick über die Bluttransfusion notwendig.

Ärzte raten den Betroffenen, sämtliche Arzneimittel und Substanzen abzusetzen, die eine Hämolyse verursacht haben könnten, und Medikamente und Substanzen zu vermeiden, die wahrscheinlich eine Hämolyse auslösen.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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