Unter dem Syndrom der dünnen Basalmembran (thin basement membrane disease) versteht man eine diffuse Ausdünnung der bei gesunden Menschen 300–400 nm dicken glomerulären Basalmembran auf etwa 150–225 nm.
Das Syndrom der dünnen Basalmembran ist eine Form des nephritischen Syndroms. Sie ist erblich und wird üblicherweise autosomal-dominant übertragen. Nicht alle genetischen Mutationen konnten bislang charakterisiert werden, aber in einigen Familien, die vom Syndrom der dünnen Basalmembran betroffen sind, liegt eine Mutation im Typ-IV-Kollagen-Alpha-4-Gen vor. Die Prävalenz wird auf 5–9% geschätzt.
Symptome und Anzeichen des Syndroms der dünnen Basalmembran
Die meisten Patienten bleiben asymptomatisch. Die mikroskopische Hämaturie wird eher zufällig im Rahmen von Routineurinuntersuchungen entdeckt; gelegentlich kommen auch eine geringe Proteinurie und Makrohämaturie vor. Die Nierenfunktion ist typischerweise normal. Einige Patienten entwickeln aber aus unbekannten Gründen ein progredientes Nierenversagen. Wiederkehrende Flankenschmerzen, ähnlich wie bei der Immunglobulin A-Nephropathie, sind eine seltene Manifestation.
Diagnose des Syndroms der dünnen Basalmembran
Klinische Untersuchung
Manchmal Nierenbiopsie
Image provided by Agnes Fogo, MD, and the American Journal of Kidney Diseases' Atlas of Renal Pathology (see www.ajkd.org).
Die Diagnose stützt sich auf die Familienanamnese und den Befund einer Hämaturie ohne andere Symptome oder Pathologie, insbesondere wenn asymptomatische Familienmitglieder eine Hämaturie haben. Eine Nierenbiopsie ist nicht notwendig, wird als Teil einer Hämaturieuntersuchung aber dennoch oft durchgeführt. Im Anfangsstadium kann das Syndrom der dünnen Basalmembran aufgrund der histologischen Ähnlichkeiten schwer vom Alport-Syndrom zu unterscheiden sein. Molekulargenetische Analysen können helfen, diese beiden Krankheiten zu unterscheiden.
Behandlung des Syndroms der dünnen Basalmembran
Bei häufiger Makrohämaturie, Flankenschmerz oder Proteinurie, Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker
Die Langzeitprognose ist ausgezeichnet, und eine Therapie in den meisten Fällen nicht notwendig. Patienten mit häufiger Makrohämaturie, Flankenschmerzen oder Proteinurie (z. B. Protein/Kreatinin-Verhältnis im Urin > 0,2) können von ACE-Hemmern oder ARB profitieren, die den intraglomerularen Druck senken können.