(Siehe auch Einfache Nichttoxische Struma Einfache Nichttoxische Struma Eine einfache, nichttoxische Struma kann diffus oder knotig sein und ist eine benigne Hypertrophie der Schilddrüse ohne Hyper- oder Hypothyreose und ohne Entzündung. Die Funktion der Schilddrüse... Erfahren Sie mehr bei Erwachsenen und Darstellung der Schilddrüsenfunktion Darstellung der Schilddrüsenfunktion Die Schilddrüse, die sich an der Vorderseite des Halses direkt unter dem Krikoid befindet, besteht aus 2 Lappen, die über einen Isthmus miteinander verbunden sind. Follikuläre Zellen innerhalb... Erfahren Sie mehr .)
Ätiologie der kongenitalen Struma
Eine angeborene Struma kann durch eine pathologische Schilddrüsenproduktion, die transplazentare Passage mütterlicher Antikörper oder die transplazentare Passage von Struma erzeugenden Faktoren verursacht werden. Einige Ursachen des angeborenen Kropfes sind erblich.
Erniedrigte Schilddrüsenhormonproduktion
Genetische Defekte bei der Schilddrüsenhormonproduktion führen zu erniedrigten Thyreoidea-stimulierenden Hormonspiegeln (TSH), dies kann eine angeborene Struma verursachen. Struma liegt in etwa 15% der Fälle von kongenitaler Hypothyreose Kongenitale Hypothyreose Hypothyreose ist ein Mangel an Schilddrüsenhormonen. Die Symptome bei Säuglingen schließen schlechte Essgewohnheiten und Wachstumsstillstand ein. Die Symptome bei Kindern und Jugendlichen sind... Erfahren Sie mehr auf. Es gibt eine Reihe von Genanomalien, die eine erniedrigte Schilddrüsenhormonproduktion verursachen (eg, DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); sie haben häufig eine autosomal-rezessiv Vererbungsform Autosomal-rezessive Vererbung Durch ein Einzelgen bedingte genetische Störungen (Mendelsche Erkrankungen) sind am leichtesten zu untersuchen und sind am besten verstanden. Wenn die Expression eines Merkmals nur eine Kopie... Erfahren Sie mehr und viele sind Einzelgendefekte Einzelgen-Defekte Durch ein Einzelgen bedingte genetische Störungen (Mendelsche Erkrankungen) sind am leichtesten zu untersuchen und sind am besten verstanden. Wenn die Expression eines Merkmals nur eine Kopie... Erfahren Sie mehr .
Erniedrigte Schilddrüsenhormonproduktion kann aus einem Defekt in jedem der Schritte der Schilddrüsenhormon-Biosynthese folgen, einschließlich
Versagen bei der Konzentration von Iodid
Defekte Organifizierung von Iodid aufgrund einer Anomalie im Schilddrüsen-Peroxidaseenzym oder im Wasserstoffperoxid-Erzeugungssystem
Defekte Thyreoglobulin-Synthese oder defekter Thyreoglobulin-Transport
Abnormale Iodtyrosin-Deiodinase-Aktivität
Kinder mit einem Pendred-Syndrom leiden an einer milden Hypothyreose Hypothyreose bei Säuglingen und Kindern Hypothyreose ist ein Mangel an Schilddrüsenhormonen. Die Symptome bei Säuglingen schließen schlechte Essgewohnheiten und Wachstumsstillstand ein. Die Symptome bei Kindern und Jugendlichen sind... Erfahren Sie mehr , Euthyreose, einer Struma und Schallempfindungsschwerhörigkeit Pathophysiologie Weltweit leiden etwa eine halbe Milliarde Menschen (fast 8% der Weltbevölkerung) an Hörverlust ( 1). Mehr als 10% der Menschen in den USA haben einen gewissen Grad der Schwerhörigkeit, die ihre... Erfahren Sie mehr aufgrund einer genetischen Anomalie eines Proteins (Pendrin), das am Jodtransport und auch an der Cochlearfunktion beteiligt ist. Obwohl das Pendred-Syndrom durch einen genetischen Defekt verursacht wird, manifestiert es sich selten in der Neugeborenenperiode.
Transplazentare Passage von mütterlichen Antikörpern
Frauen mit einer Autoimmunstörung der Schilddrüse erzeugen während des dritten Trimesters Antikörper, die die Plazenta durchdringen können. Je nach Störung können die Antikörper entweder die Thyreoidea-stimulierendes Hormon-Rezeptoren blockieren und eine Hypothyreose erzeugen, oder sie stimulieren und verursachen eine Hyperthyreose Hyperthyreose bei Säuglingen und Kindern Hyperthyreose ist eine übermäßige Schilddrüsenhormonproduktion. Die Diagnose wird aufgrund der Schilddrüsenhormonbestimmung gestellt (z. B. freies Serum-Thyroxin, TSH). Die Behandlung erfolgt... Erfahren Sie mehr . Typischerweise verschwinden bei den betroffenen Kindern die Veränderungen in der Hormonsekretion und der assoziierten Struma spontan innerhalb von 3–6 Monaten.
Transplazentare Passage von Struma verursachenden Faktoren
Struma-verursachende Faktoren wie von der Mutter eingenommenes Amiodaron, Jod oder Thyreostatika (z. B. Propylthiouracil, Thiamazol) können die Plazenta passieren und manchmal eine Hypothyreose oder selten eine Struma verursachen.
Symptome und Zeichen der angeborenen Struma
Die häufigste Manifestation einer kongenitalen Struma ist eine feste, symmetrische, nicht druckempfindliche Vergrößerung der Schilddrüse. Die Vergrößerung ist oft diffus, kann aber auch knotig sein. Sie kann bei der Geburt oder später bemerkt werden. Bei einigen Patienten kann man die Vergrößerung nicht direkt sehen, aber das zunehmende Wachstum kann eine Deviation oder Kompression der Trachea mit einer Einschränkung der Atmung und des Schluckens verursachen. Viele Kinder mit einer Struma sind euthyreot, aber einige können eine Hypothyreose oder Hyperthyreose aufweisen.
Diagnose von angeborener Struma
Sonographie
Bei Verdacht auf angeborenen Kropf diese Diagnose wird die Schilddrüsengröße per Ultraschall bestimmt. Die Werte von freiem Thyroxin Thyroxin (T4)-Messung Die Schilddrüse, die sich an der Vorderseite des Halses direkt unter dem Krikoid befindet, besteht aus 2 Lappen, die über einen Isthmus miteinander verbunden sind. Follikuläre Zellen innerhalb... Erfahren Sie mehr (T4) und Thyreoidea-stimulierendem Hormon Messung des Thyreoidea-stimulierenden Hormons (TSH) Die Schilddrüse, die sich an der Vorderseite des Halses direkt unter dem Krikoid befindet, besteht aus 2 Lappen, die über einen Isthmus miteinander verbunden sind. Follikuläre Zellen innerhalb... Erfahren Sie mehr werden gemessen.
Behandlung von angeborener Struma
Chirurgische Behandlung der Vergrößerung, die Kompression verursacht
Manchmal Schilddrüsenhormon
Eine Hypothyreose wird mit Schilddrüsenhormon behandelt.
Eine Struma, die die Atmung und das Schlucken behindert, wird operiert.