(Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick Chromosomenanomalien im Überblick Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor... Erfahren Sie mehr .)
Chromosomale Deletionssyndrome bedeuten typischerweise größere Deletionen, die in der Regel im Karyotyp sichtbar sind. Syndrome mit kleineren Deletionen (und ihre Ergänzungen), die ein oder mehrere zusammenhängende Gene auf einem Chromosom beeinflussen und nicht im Karyotyp sichtbar sind, werden als Microdeletions- und Duplikationssyndrome Mikrodelektion und Mikroduplikationssyndrome Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndrome zusammenhängender Gene sind Störungen, die durch submikroskopische Deletionen oder Duplikationen zusammenhängender Gene auf bestimmten Teilen der... Erfahren Sie mehr betrachtet. (Siehe auch Next-Generation-Sequenzierungstechnologien Diagnostische genetische Verfahren Die diagnostische genetische Verfahren werden laufend verbessert. Eine kleine DNA-Menge kann mit Hilfe der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt werden, wobei Millionen von Kopien eines... Erfahren Sie mehr .)
5p-Syndrom (5p-Minus-Syndrom oder Cri-du-Chat-Syndrom)
Das Kennzeichen der Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 (5p – minus normalerweise vom Vater) ist ein hochtoniger, miauender Schrei, der stark an den Schrei einer Katze erinnert, welcher typischerweise in der frühen Neugeborenenperiode zu hören ist, mehrere Wochen andauert und dann verschwindet. Doch nicht alle betroffenen Neugeborenen haben diesen ungewöhnlichen Schrei.
Die betroffenen Neugeborenen haben eine Hypotonie und ein niedriges Geburtsgewicht, eine Mikrozephalie Mikrozephalie Die Mikrozephalie ist ein Kopfumfang < 2 Standardabweichungen unter dem Altersmittelwert. (Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale Störungen und Überblick... Erfahren Sie mehr , eine Asymmetrie des Gesichts und/oder ein rundes Mondgesicht mit weit auseinanderstehenden Augen, antimongoloiden oder abwärts gerichteten Lidspalten mit oder ohne Epikanthusfalten, Strabismus Strabismus Strabismus ist eine Fehlausrichtung der Augen, die eine Deviation der Parallelität des normalen Blicks verursacht. Die Diagnose wird klinisch gestellt und schließt eine Beobachtung des Kornealreflexes... Erfahren Sie mehr und eine breitbasige Nase. Die Ohren sitzen tief und sind abnorm geformt, haben häufig einen engen Gehörgang und präaurikuläre Anhängsel. Syndaktylie Syndaktylie Angeborene Gliedmaßendefekte umfassen fehlende, unvollständige, überzählige oder anomal entwickelte Gliedmaßen bei der Geburt. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen... Erfahren Sie mehr , Hypertelorismus Hypertelorismus Die Augen können bei der Geburt fehlen, deformiert oder unvollständig entwickelt sein, oft in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien und Syndromen. (Siehe auch Einführung in angeborene... Erfahren Sie mehr und Herzfehler Angeborene Herzfehler im Überblick Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste... Erfahren Sie mehr sind häufig. Die geistige und körperliche Entwicklung ist deutlich retardiert.
Viele betroffene Kinder erleben das Erwachsenenalter, sind aber schwer behindert.
4p- Syndrom (4p minus Syndrom oder Wolf-Hirschhorn-Syndrom)
Die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 (4p) führt zu einer variablen geistigen Behinderung Geistige Behnderung (Intellectual Disability) Eine geistige Behinderung ist charakterisiert durch eine deutlich unterdurchschnittliche Intelligenz (IQ < 70–75) mit einer Beeinträchtigung von adaptiven Fähigkeiten (d.h. Kommunikation... Erfahren Sie mehr , Personen mit größeren Deletionen sind in der Regel schwerer betroffen.
Vorkommen können eine breite, hervorspringende Nase, in der Mittellinie liegende Kopfhautdefekte, Ptose und Kolobom Kolobom Die Augen können bei der Geburt fehlen, deformiert oder unvollständig entwickelt sein, oft in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien und Syndromen. (Siehe auch Einführung in angeborene... Erfahren Sie mehr , Gaumenspalte Lippenspalte und Gaumenspalte Eine Mund-/Gesichtsspalte ist ein Geburtsfehler, bei dem sich die Lippe, der Mundboden oder beide nicht in der Mittellinie schließen und offen bleiben, wodurch eine Lippen- und/oder Gaumenspalte... Erfahren Sie mehr , verzögertes Knochenalter und bei Jungen Hypospadie Hypospadie Angeborene Fehlbildungen der Urethra involvieren bei Jungen normalerweise anatomische Fehlbildungen des Penis und bei Mädchen können sie mit oder ohne Fehlbildungen der äußeren Genitalien einhergehen... Erfahren Sie mehr und Hodenhochstand Kryptorchismus Kryptorchismus ist das Ausbleiben des Deszendierens eines oder beider Hoden in das Skrotum; bei jungeren Kindern ist dies gewöhnlich von einer Leistenhernie begleitet. Die Diagnose wird durch... Erfahren Sie mehr . Einige Patienten mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom haben auch eine Immunschwäche.
Viele betroffene Kinder versterben während der Säuglingszeit und die wenigen, die ihr 3. Lebensjahrzehnt erreichen, sind oft schwer behindert.
Subtelomerische Deletionen
Diese Deletionen können auf dem Karyotyp sichtbar sein, sind manchmal aber auch klein und submikroskopisch und können auf jedem Telomer (das Ende eines Chromosoms) auftreten. Die phänotypischen Veränderungen sind subtil.
Subtelomere Deletionen können mit unspezifischen intellektuellen Behinderungen und leicht dysmorphen Merkmalen sowie mehreren angeborenen Anomalien verbunden sein.