Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z. B. ATP, NAD), der Signalwege (z. B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung.
Purine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden.
Das Endprodukt des vollständigen Katabolismus der Purine ist die Harnsäure.
Zusätzlich zu Störungen der Purin-Nukleotid-Synthese, Purin-Stoffwechselstörungen (siehe auch Tabelle Störungen des Purinstoffwechsels)
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung und Untersuchung auf vermutete vererbte Stoffwechselstörungen.
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Superaktivität
Diese X-chromosomale Krankheit verursacht eine Überproduktion von Purin. Überschüssiges Purin wird abgebaut und führt zur Hyperurikämie und Gicht, neurologischen und entwicklungsmäßigen Pathologien.
D ie Diagnose einer Phosphoribosylpyrophosphate-Synthease-Superaktivität wird aufgrund von DNA-Analyse gestellt.
Eine Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Superaktivität-Behandlung erfolgt mit Allopurinol und einer Purin-armen Ernährung.
Adenylosuccinase-Mangel
Diese autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verursacht eine ausgeprägte geistige Behinderung, autistisches Verhalten und Krampfanfälle.
Die Diagnose eines Adenylosuccinase-Mangels erfolgt durch DNA-Analyse.
Es gibt keine effektive Behandlung für einen Adenylosuccinat-Mangel.
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie eine englischsprachige Quelle, die nützlich sein könnte. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen