Muskeldystrophien sind hereditäre, progressive Muskelerkrankungen, die auf Defekten in einem oder mehreren Genen beruhen, die für eine normale Muskelstruktur und -funktion erforderlich sind; dystrophische Veränderungen (z. B. Nekrose und Regeneration von Muskelfasern) sind in Biopsieproben sichtbar.
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHMD) ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und tritt bei 7/1000 Menschen vs etwa 0,5/1000 Menschen mit Duchenne- oder Becker- Muskeldystrophie Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie Die Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie sind X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheiten, die durch eine fortschreitende proximale Muskelschwäche infolge einer Muskelfaserdegeneration gekennzeichnet... Erfahren Sie mehr auf. Es ist eine autosomal dominant Autosomal-dominante Vererbung Durch ein Einzelgen bedingte genetische Störungen (Mendelsche Erkrankungen) sind am leichtesten zu untersuchen und sind am besten verstanden. Wenn die Expression eines Merkmals nur eine Kopie... Erfahren Sie mehr vererbte Erkrankung. Bei etwa 98% der Patienten wird FSHMD durch eine Deletion auf dem langen Arm von Chromosom 4 bei dem 4q35-Genort verursacht. Bei bis zu 30% der Patienten tritt die Mutation de novo (sporadisch) auf, bei anderen ist sie vererbt.
Symptome und Beschwerden
Die Facioscapulohumerale Muskeldystrophie wird durch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln und des Schultergürtel charakterisiert. Die Symptome können sich in der frühen Kindheit entwickeln und sind in der Regel während der Adoleszenz bemerkbar; 95% der Fälle manifestieren sich im Alter von 20 Jahren. Initiale Symptome entwickeln sich schleichend und können sich durch Schwierigkeiten beim Pfeifen, Augenschließen und Armheben aufgrund einer Schwäche der Skapulamuskulatur bemerkbar machen. Betroffene Patienten bemerken irgenwann eine Änderung im Gesichtsausdruck.
Der Verlauf ist unterschiedlich. Viele Patienten werden nicht behindert und haben eine normale Lebenserwartung. Andere Patienten sind im Erwachsenenalter auf einen Rollstuhl angewiesen. Eine kindliche Variation, die durch eine Schwäche der Gesichts-, Schulter- und Hüftgürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, schreitet schnell voran. Diese Form ist immer schwer. Zu den nichtmuskulären Symptomen, die häufig mit dieser Erkrankung assoziiert sind, gehören Schallempfindungsschwerhörigkeit Pathophysiologie Weltweit leiden etwa eine halbe Milliarde Menschen (fast 8% der Weltbevölkerung) an Hörverlust ( 1). Mehr als 10% der Menschen in den USA haben einen gewissen Grad der Schwerhörigkeit, die ihre... Erfahren Sie mehr und retinale Gefäßveränderungen sein.
Diagnose
DNA-Mutationsanalyse
Die Diagnose der facioscapulohumeralen Muskeldystrophie ist bei charakteristischen klinischen Befunden, Alter bei Krankheitsbeginn sowie bei Familienanamnese wahrscheinlich und wird durch eine DNA-Analyse bestätigt.
Therapie
Physiotherapie
Es gibt keine Behandlung für die Schwäche, aber eine physikalische Therapie kann dabei helfen, die Funktion zu erhalten (1 Literatur zur Therapie Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Die meisten Fälle manifestieren sich im Alter von 20 Jahren. Sie ist durch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln... Erfahren Sie mehr ).
Eine Überwachung der retinalen Gefäßveränderungen ist unerlässlich, um Blindheit zu verhindern.
Literatur zur Therapie
1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie einige englischsprachige Quellen, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Informationen über Forschung, Behandlung, Technologie und Unterstützung für Patienten, die mit einer Muskeldystrophie leben
Muscular Dystrophy News Today: Eine Webseite für Nachrichten und Informationen über Muskeldystrophie