Nacken- und Rückenschmerzen können durch Anomalien der Weichteile, knöcherne Verletzungen oder durch Wirbelanomalien verursacht werden.
(Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen.)
Wirbelanomalien können einzeln auftreten oder als Teil eines Syndroms.
In der Regel werden bildgebende Untersuchungen durchgeführt. Eine chromosomale Microarray-Analyse, spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests sollten in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen.
Angeborener Torticollis
Der Kopf ist bei oder kurz nach der Geburt auf die Seite geneigt.
Die häufigste Ursache ist
Nackenverletzung während der Geburt
Ein Torticollis, der sich innerhalb der ersten Lebenstage oder -wochen entwickelt, kann die Folge einer Verletzung sein, die ein Hämatom verursacht, mit anschließender Fibrose und Kontraktur des Musculus sternocleidomastoideus (SCM). Ein nicht schmerzhafter Tumor kann im SMC getastet werden, normalerweise im mittleren Segment. Torticollis ist eine häufige Ursache der Plagiozephalie (eine abgeflachte Kopfseite) und eines asymmetrischen Gesichts (siehe Zervikale Dystonie).
Andere Ursachen können spinale Anomalien wie das Klippel-Feil-Syndrom (Fusion der zervikalen Wirbel, kurzer Hals und niedriger Haaransatz, oft mit Anomalien des Harntrakts) oder eine atlantookzipitale Fusion sein. Spezifische Gendefekte (z. B. Mutationen in GDF6, GDF3, und MEOX1) können beteiligt sein. Tumoren des Zentralnervensystems, Bulbärparesen und Augenfunktionsstörungen sind häufige neurologische Ursachen, die jedoch nur selten bei der Geburt vorhanden sind. Schwere neurologische Ausfälle können die Folge sein. Frakturen, Dislokationen oder Subluxationen der Halswirbel (vor allem C1 und C2) oder Fehlbildungen des Dens sind seltene, aber sehr ernstzunehmende Folgen.
Röntgenbilder sind wichtig, um knöcherne Ursachen auszuschließen, die eine Stabilisierung benötigen.
Wenn ein Torticollis Folge eines Geburtstraumas ist, ist eine häufige passive Dehnung des SMC (Drehung und Dorsalflexion des Kopfes zur Gegenseite) indiziert. Injektionen von Botulinustoxin in den SMC können bei hartnäckigen Fällen notwendig sein.
Kongenitale vertebrale Defekte
Beispiele hiefür sind die idiopathische Skoliose, die selten bei der Geburt vorliegt, sowie isolierte Defekte der Wirbel (z. B. Hemiwirbel, Kuchenstück - oder Schmetterlingswirbel), die häufiger bei der Geburt diagnostiziert werden. Wirbeldefekte sollten vermutet werden, wenn Anomalien in der hinteren Mittellinie, den Nieren oder den Extremitäten vorhanden sind. Einige Syndrome wie das VACTERL (Vertebral Anomalies, Anal Atresia, Cardiac Malformations, TracheoEsophageal Fistula, Renal Anomalies and Radial Aplasia, Limb Anomalies) schließen Wirbelkörperfehlbildungen mit ein. Alagille-Syndrom manifestiert sich mit Schmetterlingswirbeln, Gelbsucht aufgrund hypoplastischer Gallengänge und angeborenen Herzfehlern. Eiförmige Wirbelkörper treten bei Mukopolysaccharidose und mehreren anderen Speicherkrankheiten auf.
Mit fortschreitendem Wachstum kann sich eine Skoliose infolge von Wirbelsäulendefekten schnell verschlechtern und muss deshalb engmaschig kontrolliert werden. Korsetts sind am Anfang notwendig und sollten 18 Stunden am Tag getragen werden. Bei starker Ausbildung der Achsenabweichung muss eine Operation in Erwägung gezogen werden. Da häufig Fehlbildungen der Nieren auftreten, sollten eine Sonographie und eine intravenöse Pyelografie (IVP) durchgeführt werden.