Die Fallot-Tetralogie besteht aus 4 Merkmalen: einem großen ventrikulären Septumdefekt, einer rechtsventrikulären Abflussbehinderung, einer Lungenventilstenose, einer rechtsventrikulären Hypertrophie und einer Übersteuerung der Aorta. Die Symptome schließen Zyanose, Atemnot beim Füttern, geringes Wachstum und hyperzianotische Krampfanfälle (plötzliche, potenziell tödlich verlaufende Episoden mit einer schweren Zyanose) ein. Ein raues systolisches Geräusch hört man über dem linken oberen Sternalrand, ein einzelner 2. Herzton (S2) ist häufig. Die Diagnose wird durch die Echokardiographie gestellt. Die endgültige Therapie ist chirurgisch.
(Siehe auch Übersicht über angeborene kardiovaskuläre Anomalien.)
Die Fallot-Tetralogie (siehe Abbildung Fallot-Tetralogie) macht 7–10% der angeborenen Herzfehler aus. Damit assoziierte Fehlbildungen umfassen den rechten Aortenbogen (25%), eine pathologische Anatomie der Koronararterien (5 bus 10%), eine Stenose der Pulmonalarterien, das Vorhandensein von zusätzlichen aortopulmonalen Gefäßen, einen offener Ductus arteriosus, einen AV-Kanal, einen Vorhofseptumdefekt, zusätzliche Ventrikelseptumdefekte (VSD) und eine Aortenklappeninsuffizienz.
Fallot-Tetralogie
Der pulmonale Blutfluss ist verringert, der RV hypertrophiert und unoxygeniertes Blut fließt in die AO. Der systolische Druck in RV, LV und AO sind identisch. Der Grad der arteriellen Entsättigung ist von der Schwere der RV-Ausflusstrakt-Obstruktion abhängig. Rechtsventrikuläre Drücke sind mittlere Drücke. AO = Aorta; IVC = Vena cava inferior; LA = linker Vorhof; LV = linker Ventrikel; PA = Pulmonalarterie; PV = Pulmonalvenen, RA = rechter Vorhof; RV = rechter Ventrikel; SVC = Vena cava superior. |
Pathophysiology of Tetralogy of Fallot
Der ventrikuläre Septumdefekt in der Tetralogie von Fallot wird oft als Fehlstellungstyp bezeichnet, da das konische Septum nach anterior verschoben wird. Dieses verdrängte Septum ragt in den Abflussweg der Lunge hinein und führt häufig zu Verstopfungen und Hypoplasien der nachgelagerten Strukturen, einschließlich der Lungenklappe, der Haupt-Lungenarterie und der Zweig-Lungenarterien. Der Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist normalerweise sehr groß, dadurch sind die systolischen Drücke im rechten und linken Ventrikel und in der Aorta gleich. Die Pathophysiologie hängt von dem Maß der Obstruktion der rechten Ausflussbahn ab. Eine geringe Obstruktion kann einen Netz-Links-Rechts-Shunt durch den VSD verursachen, eine schwere Obstruktion verursacht einen Rechts-Links-Shunt mit einer niedrigen systemischen arteriellen Sauerstoffsättigung, die nicht auf eine Sauerstoffsupplementierung reagiert.
Hyperzyanotische Zaubersprüche
Bei einigen Kindern mit nicht reparierter Fallot-Tetralogie, meistens bei jenen, die mehrere Monaten bis zu 2 Jahre alt sind, können plötzliche Episoden mit schwerer Zyanose und Hypoxie (hyperzyanotisch oder Krampfanfälle) auftreten, die tödlich sein können. Ein solcher Anfall kann durch jedes Ereignis, das die Sauerstoffsättigung erniedrigt (z. B. Schreien, Defäkation) oder einen plötzlichen Abfall im systemischen peripheren Gefäßwiderstand erzeugt (z. B. Spielen, Stoßen mit den Füßen beim Aufwachen) oder beim plötzlichen Auftreten einer Tachykardie oder bei Hypovolämie getriggert werden.
Der Mechanismus der hyperzyanotischen Krampfanfälle ist immer noch unklar, aber mehrere Faktoren sind wahrscheinlich wichtig für einen Anstieg der Rechts-Links-Shunts und einen Rückgang der arteriellen Sauerstoffsättigung. Zu den Faktoren gehören
Eine Zunahme der Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts
Erhöhung des pulmonalen Gefäßwiderstands
Eine Verringerung des systemischen Widerstands
Diese Faktoren führen zu einem Teufelskreis, der durch den anfänglichen Abfall des arteriellen PO2 verursacht wird, der das Atemzentrum stimuliert und Hyperpnoe und einen erhöhten adrenergen Tonus verursacht. Die erhöhten zirkulierenden Katecholamine stimulieren dann eine erhöhte Kontraktilität, welche die Ausflusstraktobstruktion erhöht.
Symptome und Zeichen der Fallot-Tetralogie
Neugeborene mit einer hochgradigen Obstruktion des Ausflusses aus dem rechten Ventrikel (oder Atresie) zeigen eine schwere Zyanose und Atemnot beim Füttern, was zu einer geringen Gewichtszunahme führt. Neugeborene mit einer geringen Obstruktion haben in Ruhelage eventuell keine Zyanose.
Hyperzyanotische Anfälle werden durch Aktivität ausgelöst und sind durch eine anfallsartige Steigerung der Atmung (schnelle und tiefe Atemzüge), Reizbarkeit und verlängertes Schreien, zunehmende Zyanose und leiser werdendes oder verschwindendes Herzgeräusch charakterisiert. Die Anfälle kommen meistens bei Säuglingen im Alter von 2–4 Monaten vor. Ein schwerer Anfall kann zu Lähmungen, Krampfanfällen und gelegentlich auch zum Tod führen. Manche Kleinkinder hocken sich während des Spielens hin, eine Position, die den systemischen vaskulären Gefäßwiederstand und den Aortendruck erhöht, welches die ventrikulären Rechts-Links-Shunts vermindert und damit die arterielle Sauerstoffsättigung zu erhöht.
Eine Auskultation erkennt ein heftiges systolisches Herzgeräusch des Grades 3–5/6 am linken mittleren und oberen Sternalrand (siehe Tabelle Herzgeräusch-Intensität). Das Herzgeräusch bei der Tetralogie ist auf die Pulmonalstenose zurückzuführen. Der Ventrikelseptumdefekt hat in der Regel kein Geräusch, weil er groß ist und keinen Druckgradienten hat. Je schwerer die pulmonale Ausflussbehinderung ist, desto leiser wird das Geräusch. Der 2. Herzton (S2) ist in der Regel einzeln, da die pulmonale Komponente merklich vermindert ist. Ein rechtsventrikulärer Impuls und ein systolisches Schwirren können tastbar sein.
Diagnose von Fallot-Tetralogie
Röntgenthorax und EKG
Echokardiographie
Die Diagnose der Fallot-Tetralogie wird durch die Anamnese und die klinische Untersuchung vermutet, durch eine Röntgenthoraxaufnahme und ein EKG gestützt und mittels zweidimensionaler Farbechokardiographie und Doppler-Sonographie bestätigt.
Der Röntgenthorax zeigt ein schuhähnliches Herz mit einem konkaven Segment der Pulmonalarterie und verminderter Lungengefäßzeichnung. Ein rechter Aortenbogen ist bei 25% der Fälle vorhanden.
Das EKG zeigt eine rechtsventrikuläre Hypertrophie und eine Abweichung der rechten Achse und kann auch eine Vergrößerung des rechten Vorhofs zeigen.
Eine Herzkatheteruntersuchung wird selten benötigt, es sei denn, es besteht der Verdacht auf eine koronare Herzanomalie, die das chirurgische Vorgehen beeinflussen könnte (z. B. vorderen absteigenden aus der rechten Koronararterie) und nicht mit der Echokardiographie abgeklärt werden kann. Zur Darstellung der Anatomie der Koronararterien können auch MRT oder CT verwendet werden.
Behandlung der Fallot-Tetralogie
Bei symptomatischen Neugeborenen: Infusion mit Prostaglandin E1
Bei hyperzyanotischen Anfällen: Knie-Brust-Positionierung, Beruhigung, Sauerstoff, und manchmal Medikamente
Chirurgische Korrektur
Neugeborene mit einer schweren Zyanose aufgrund eines verschlossenen Ductus arteriosus brauchen eine Infusion mit Prostaglandin E1 (beginnend bei 0,05–0,1 mcg/kg/min IV), um diesen wieder zu öffnen und damit die pulmonale Durchblutung zu erhöhen.
Hyperzyanotische Zaubersprüche
Hyperzyanotische Anfälle erfordern sofortiges Eingreifen. Die ersten Schritte sind zu
Bringen sie Säuglinge in Knie-Brustposition (ältere Kinder hocken in der Regel spontan und entwickeln keine hyperzyankotischen Zauber).
sorgen sie für eine ruhige Umgebung
Geben Sie zusätzlichen Sauerstoff
Geben Sie Infusionsflüssigkeiten zur Volumenexpansion gben
Wenn der Zauber fortbesteht, umfasst die standardmäßige medizinische Therapie Morphin, Phenylephrin und Betablocker (Propranolol oder Esmolol): siehe Tabelle Medikamente für hypercyanotische Zaubersprüche.
Wenn Standardmaßnahmen den Anfall nicht bessern können, kann der systemische Blutdruck mit Ketamin 0,5–2 mg/kg IV oder 2–3 mg/kg i.m. erhöht werden (Ketamin hat auch eine positive sedierende Wirkung).
Fallberichte beschreiben die Verwendung von intranasalem Midazolam und intranasalem Fentanyl als Alternativen zu Morphin für das Management von hyperzyankotischen Zaubersprüchen. Diese Medikamente haben den Vorteil, dass sie keinen IV Zugang benötigen (1, 2).
Natriumbicarbonat (1 mEq/kg iv) kann gegeben werden, wenn eine metabolische Azidose vorliegt.
Letztendlich, wenn die Positionierung und die Medikamente den Bann nicht lindern oder wenn sich das Kind schnell verschlechtert, kann eine Trachealintubation mit Muskellähmung und Vollnarkose, extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO) oder ein dringender chirurgischer Eingriff erforderlich sein.
Propranolol 0,25 bis 1 mg/kg p.o. alle 6 h (bis zur chirurgischen Reparatur gegeben) kann Rezidive verhindern. Die meisten Experten denken, dass schon ein signifikanter Zauber auf die Notwendigkeit einer schnellen chirurgischen Reparatur hinweist.
Endgültige Operation
Die vollständige Reparatur der Fallot-Tetralogie besteht aus dem Pflasterverschluss des Septumdefektes, der Erweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstraktes mit Muskelresektion, der pulmonalen Valvuloplastie und, wenn gerechtfertigt, der Pflasteraugmentation der Hauptlacharterie. Bei signifikanter Hypoplasie des Pulmonalklappenkranzes wird ein transanulares Pflaster angelegt. Die Operation wird in der Regel im Alter von 2 bis 6 Jahren durchgeführt, kann aber jederzeit durchgeführt werden, wenn Symptome vorliegen oder die Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstraktes schwerwiegend ist.
Bei manchen Neugeborenen mit geringem Geburtsgewicht und einer komplexen Anatomie können palliative Maßnahmen der kompletten Reparatur zunächst vorgezogen werden; das übliche Verfahren ist ein modifizierter Blalock-Taussig-Thomas-Shunt, in dem die Arteria subclavia mit der ipsilateralen Arteria pulmonalis durch ein synthetisches Transplantat verbunden wird. In jüngerer Zeit wurde der Transkatheter-Eingriff zum Stent des rechtsventrikulären Ausflusstrakts oder des persistierenden Ductus arteriosus als alternatives palliatives Verfahren mit guten Ergebnissen verwendet (3).
Die perioperative Mortalität liegt bei < 5% für unkomplizierte Fälle einer Fallot-Tetralogie. Unbehandelte Patienten überleben zu 55% in den ersten 5 und zu 30% in den ersten 10 Lebensjahren.
Eine Endokarditis-Prophylaxe wird präoperativ empfohlen, ist aber nur in den ersten 6 Monaten nach der Operation erforderlich, es sei denn es liegt ein Restdefekt neben einem chirurgischen Patch oder prothetischem Material vor.
Literatur zur Behandlung
1. Montero JV, Nieto EM, Vallejo IR, et al: Intranasal midazolam for the emergency management of hypercyanotic spells in tetralogy of Fallot. Pediatr Emerg Care 31(4): 269–271, 2015.
2. Tsze DS, Vitberg YM, Berezow J, et al: Treatment of tetralogy of Fallot hypoxic spell with intranasal fentanyl. Pediatrics 134(1): e266–e269, 2014.
3. Sandoval JP, Chaturvedi RR, Benson L, et al: Right ventricular outflow tract stenting in tetralogy of Fallot infants with risk factors for early primary repair. Circ Cardiovasc Interv 9(12): pii: e003979, 2016.
Wichtige Punkte
Die Fallot-Tetralogie umfasst einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD), einen Verschluss der Ausflussbahn des rechten Ventrikels und der Pulmonalklappe und eine reitende Aorta.
Der pulmonale Blutfluss ist verringert, der rechte Ventrikel hypertrophiert und unoxygeniertes Blut fließt in die Aorta über den VSD.
Die Manifestationen hängen vom Grad der Rechtsventrikelobstruktion ab; schwer betroffene Neugeborene haben eine deutliche Zyanose, Dyspnoe bei der Fütterung, eine schlechte Gewichtszunahme und ein raues, Grad 3 bis 5/6 systolisches Auswurfgeräusch. Das Herzgeräusch kommt von der Pulmonalstenose; der VSD-Shunt ist stumm.
Hyperzyanotische Anfälle sind plötzliche Episoden schwerwiegender Zyanose und Hypoxie, die durch einen Rückgang der Sauerstoffsättigung (z. B. während des Weinens, Stuhlgang), einen verringerten systemischen Gefäßwiderstand (z. B. während des Spielens, Treten der Beine) oder eine plötzliche Tachykardie oder Hypovolämie ausgelöst werden können. Das Geräusch wird schwächer oder verschwindet im Laufe einer Weile.
Neugeborenen mit einer schweren Zyanose wird eine Infusion von Prostaglandin E1 verabreicht, um den Ductus arteriosus zu öffnen.
Setzen Sie Säuglinge mit hyperzyanotischen Anfällen in die Kniebrustposition und geben Sie Sauerstoff; manchmal können Opioide (Morphin oder Fentanyl), Volumenausdehnung, Natriumbicarbonat, Beta-Blocker (Propranolol oder Esmololol) oder Phenylephrin helfen.
Eine chirurgische Reparatur erfolgt nach 2 bis 6 Monaten oder früher, wenn die Symptome schwer sind.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Heart Association: Häufige Herzfehler: Bietet einen Überblick über häufige angeborene Herzfehler für Eltern und Betreuer
American Heart Association: Infektiöse Endokarditis: Bietet einen Überblick über infektiöse Endokarditis, einschließlich einer Zusammenfassung des prophylaktischen Antibiotikaeinsatzes, für Patienten und Pflegepersonal