Hydrozephalus ist die Anhäufung großer Mengen von Liquor, was Hirnkammererweiterung und/oder erhöhten Hirndruck verursacht. Die Manifestationen können einen vergrößerten Kopf, wulstige Fontanellen, Reizbarkeit, Lethargie, Erbrechen Krampfanfälle umfassen. Die Diagnose wird durch Sonographie bei Neugeborenen und Kleinkindern mit offener Fontanelle und durch CT oder MRT bei älteren Säuglingen und Kindern gestellt. Die Behandlung reicht von der Beobachtung für chirurgische Eingriffe in Abhängigkeit vom Schweregrad und der Progression der Symptome.
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Ein Hydrozephalus ist die häufigste Ursache für eine pathologische Kopfvergrößerung bei Neugeborenen. Ein Hydrozephalus, der sich erst nach der Schließung der Fontanelle entwickelt hat, vergrößert den Kopfumfang nicht und verursacht keine wulstige Fontanelle, kann aber einen signifikant und schnell erhöhten Hirndruck verursachen.
Ätiologie des Hydrozephalus
Ein Hydrocephalus kann entweder angeboren oder durch Ereignisse während oder nach der Geburt erworben sein. Es kann in zwei Kategorien unterteilt werden:
Obstruktiver Hydrozephalus: entsteht durch eine Obstruktion des Liquorflusses
Kommunizierender Hydrozephalus: Folge einer gestörten Resorption von Liquor
Die Zahl der Gene, die mit kongenitalem Hydrozephalus assoziiert sind, nimmt mit den neuen Entwicklungen in der klinischen Genetik weiter zu. Mutationen in vielen dieser Gene können einen Hydrozephalus in Verbindung mit anderen neurologischen Entwicklungsstörungen verursachen. Mutationen im Gen SLC12A6, das für einen Kaliumchlorid-Ionen-Co-Transporter kodiert, und im Gen SLC12A7, einem Partnermolekül, verursachen häufig auch eine Schizenzephalie mit Hydrozephalus infolge einer Aquäduktstenose und zeigen einen autosomal-dominanten Erbgang. Die Gene LICAM1 und AP1S2 sind X-chromosomal, und die Gene CCDC88C und MPDZ sind autosomal-rezessiv (1).
Hinweis zur Ätiologie
1. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol 81(6):890–897, 2017. doi: 10.1002/ana.24964
Obstruktiver Hydrozephalus
Die Obstruktion ereignet sich meistens beim sylvischen Aquädukt, manchmal aber auch bei den Foramina am 4. Ventrikel (Foramen Luschka und Magendie).
Die häufigsten Ursachen für obstruktiven Hydrozephalus sind
Aquäduktstenose
Dandy-Walker-Malformation
Chiari-Malformation Typ II
Aquäduktstenose ist die Verengung des Ausflussweges für Liquor vom 3. in den 4. Ventrikel. Sie kann entweder primär sein oder sekundär zu Narbenbildung oder einer Verengung des Aquädukts, die aus einem Tumor, Blutungen oder Infektionen resultiert. Primäre Aquäduktstenose kann echte Stenose (Gabelung der Wasserleitung in kleinere, schlecht funktionierende Kanäle) oder das Vorliegen eines Septum in den Aquädukt umfassen. Primäre Aquäduktstenose kann ererbt sein; es gibt viele genetische Syndrome, von denen einige X-chromosomal sind (womit männliche Säuglinge die Störung von ansonsten nicht betroffenen Müttern ererben).
Die Dandy-Walker-Malformation umfasst eine progressive zystische Vergrößerung des 4. Ventrikels im fetalen Leben, die zu einer vollständigen oder teilweisen Agenesie des Kleinhirnwurms und Hydrozephalus führt. Es steht wahrscheinlich im Zusammenhang mit einem Misserfolg bei der Bildung des Foramen Magendie im Fetus. Assoziierte Anomalien des Zentralnervensystems sind häufig, einschließlich Agenesie des Corpus callosum und Heterotopien. Die Dandy-Walker-Malformation ist für 5 bis 10% der Fälle von angeborenem Hydrozephalus verantwortlich.
Bei Chiari II (ehemals Arnold-Chiari) tritt ein Hydrozephalus mit Spina bifida und Syringomyelie auf. Eine erhebliche Verlängerung der Kleinhirnmandeln bei Chiari-I Fehlbildungen oder Mittellinienvermis bei Chiari-Typ II führt dazu, dass diese – mit einem Vorspringen der Colliculi und Verdickung des Halsmarks – durch das Foramen magnum vortreten.
Kommunizierender Hydrozephalus
Die beeinträchtigte Resorption im Subarachnoidalraum hat ihre Ursache oft in der Entzündung der Meningen, infolge einer Infektion oder von Blut im Subarachnoidalraum, das aus Subarachnoidalblutungen oder intraventrikulären Blutungen resultiert, die Geburtskomplikationen darstellen, insbesondere bei frühgeborenen Säuglingen.
Symptome und Anzeichen von Hydrozephalus
Die neurologischen Befunde hängen davon ab, ob der intrakranielle Druck erhöht ist.
Bei Säuglingen gehören zu den Symptomen eines erhöhten intrakraniellen Drucks Reizbarkeit, hoher Schrei, Erbrechen, Lethargie, Strabismus und eine Vorwölbung der Fontanelle.
Ältere Kinder, die schon sprechen, können über Kopfschmerzen, Sehstörungen oder beides klagen.
Das Papillenödem ist ein Spätzeichen eines erhöhten intrakraniellen Drucks; sein anfängliches Fehlen schließt keinen Hydrozephalus aus.
Die Folgen eines chronischen Hydrozephalus können eine vorzeitige Pubertät bei Mädchen, Lernschwierigkeiten (z. B. Aufmerksamkeitsdefizit, Informationsverarbeitung, Gedächtnis), Epilepsie, Sehkraftverlust und beeinträchtigte ausführende Funktionen sein (z. B. Störungen in der Gedankenführung, beim Abstrahieren, Generalisieren, Begründen, Organisieren und Planen in Problemlösungen).
Diagnose des Hydrozephalus
Pränatale Sonographie
Bei Neugeborenen: kraniale Ultraschallsonographie
Für ältere Säuglinge und Kinder, CT oder MRT
Die Diagnose eines Hydrozephalus wird oft bei der routinemäßigen pränatalen Sonographie gestellt.
Nach der Geburt wird die Diagnose während der normalen Vorsorgeuntersuchung bei Vorliegen eines vergrößerten Kopfumfangs vermutet. Säuglinge können eine vorgewölbte Fontanelle oder weit auseinanderstehende Suturen haben. Ähnliche Befunde können als Folge eines intrakraniellen Prozesses (z. B. subdurales Hämatom, porenzephalitische Zysten, Tumoren) auftreten. Eine Makrozephalie kann auch von einer zugrunde liegenden Hirnstörung ausgehen (z. B. Alexander- oder Canavan-Syndrom) oder sie kann ein benignes, mitunter ererbtes Merkmal sein, dass durch eine erhöhte Menge von Liquor charakterisiert ist, die ein normales Gehirn umgibt. Kinder, bei denen ein Hydrozephalus vermutet wird, sollten mittels CT, MRT oder, wenn die anteriore Fontanelle offen ist, mittels Sonographie untersucht werden.
Ein kraniales CT oder eine Sonographie wird verwendet, um eine Progression des Hydrozephalus zu überwachen, wenn die anatomische Diagnose feststeht Wenn Krampfanfälle auftreten, kann eine Elektroenzephalographie hilfreich sein.
Behandlung des Hydrozephalus
Manchmal Beobachtung oder serielle Lumbalpunktionen
In schweren Fällen, ventrikuläre Shuntanlage
Die Behandlung des Hydrozephalus hängt von der Ätiologie, dem Schweregrad und davon ab, ob der Hydrozephalus progredient ist (d. h., die Größe der Ventrikel nimmt im Laufe der Zeit im Verhältnis zur Größe des Gehirns zu).
Leichte, nicht progressive Fälle können mit seriellen Bildgebungsstudien und der Messung der Kopfgröße beachtet werden. Um den Liquordruck bei Säuglingen passager zu senken, können ventrikuläre Punktionen oder serienmäßige Lumbalpunktionen (bei kommunizierendem Hydrozephalus) durchgeführt werden. Diese Verfahren werden häufig zur Behandlung von Hydrozephalus mit intrakranieller Blutung eingesetzt und können diese rückgängig machen.
Vergrößert sich der Hydrozephalus, ist eine Shuntanlage notwendig. Shunts verbinden typischerweise den rechten lateralen Ventrikel mit der Bauchhöhle oder, selten, mit dem rechten Vorhof über ein Kunststoffrohr mit einem einbahnigen Überdruckventil. Wenn zum ersten Mal ein Shunt bei einem Säugling oder einem älteren Kind gelegt wird, dessen Fontanellen schon verschlossenen sind, kann eine schnelle Entnahme von Flüssigkeit subdurale Blutungen verursachen, wenn das Gehirn sich vom Schädel zurückzieht. Wenn die Fontanellen offen sind, kann der Schädel sich im Umfang zu verringern, um der Abnahme der Gehirngröße zu entsprechen. Deshalb empfehlen einige Ärzte eine frühe Entscheidung über das Legen eines Shunts, sodass die Operation vor der Schließung der Fontanelle durchgeführt werden kann.
In einer dritten Ventrikulostomie wird endoskopisch eine Öffnung zwischen dem 3. Ventrikel und dem Subarachnoidalraum gemacht, sodass der Liquor ablaufen kann. Dieses Verfahren wird oft mit einer Ablation des Plexus kombiniert und wird in den USA immer häufiger eingesetzt. Es ist besonders nützlich in Ländern, in denen der Zugang zu einer konsistenten neurochirurgischen Versorgung und Nachsorge limitiert ist. In bestimmten Fällen, z. B. bei einem Hydrozephalus, der durch primäre Aquäduktstenose verursacht wird, kann die dritte Ventrikulostomie die primäre Behandlung sein.
Ein ventrikulärer Shunt, der in den subgalealen Raum führt, kann bei Säuglingen als vorübergehende Maßnahme für diejenigen verwendet werden, die keinen dauerhaften Shunt benötigen.
Obwohl einige Kinder den Shunt nicht mehr brauchen wenn sie wachsen, werden wegen der Gefahr von Blutungen und Trauma die Shunts selten entfernt.
Eine fetale Chirurgie zur Behandlung eines angeborenen Hydrozephalus war bisher nicht erfolgreich.
Shunt-Komplikationen
Die Art des ventrikulären Shunts hängt von der Erfahrung des Neurochirurgen ab, aber ventrikuloperitoneale Shunts verursachen weniger Komplikationen als ventrikuloatriale Shunts. Zu den Shunt-Komplikationen gehören
Infektion
Fehlfunktion
Jeder Shunt birgt ein Infektionsrisiko. Symptome sind chronisches Fieber, Lethargie, Reizbarkeit, Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder andere Symptome und Anzeichen von erhöhtem intrakraniellen Druck; manchmal wird eine Rötung über dem Shunt-Schlauch sichtbar. Antibiotika gegen die verursachenden Erreger werden verabreicht. Die Infektion des Shunts kann auch mit einer Infektion der Haut einhergehen. In der Regel muss der Shunt entfernt und ersetzt werden.
Shunts können auch aufgrund von mechanischen Fehlern nicht funktionieren (typischerweise am ehesten am ventrikularen Ende), oder weil die Schläuche zerbrechen. In jedem Fall kann sich der intrakranielle Druck erhöhen, was, wenn dies plötzlich passiert, ein medizinischer Notfall sein kann. Bei Kindern treten am häufigsten Kopfschmerzen, Erbrechen, Lethargie, Reizbarkeit, Esotropie oder eine vertikale Blickparese nach oben auf. Auch Krampfanfälle können vorkommen. Wenn eine Obstruktion langsam voranschreitet, liegen leichte Symptome und Befunde wie Unruhe, schlechte Schulleistungen und Lethargie vor, die oft als Depression missdeutet werden.
Um die Shunt-Funktion zu beurteilen, werden eine Serie von Röntgenbildern der Shunt-Schläuche sowie neurologische Bildgebungsverfahren angewendet. Die Fähigkeit, den Bulbus zu komprimieren, die bei vielen Shunt-Systemen gegeben ist, ist kein zuverlässiges Zeichen für die Shunt-Funktion.
Nachdem der Shunt gelegt worden ist, wird der Kopfumfang gemessen und die Entwicklung beurteilt. Eine röntgenologische Kontrolle erfolgt in regelmäßigen Abständen.
Wichtige Punkte
Hydrozephalus wird in der Regel durch die Obstruktion des normalen Flusses von Liquor verursacht, kann aber auch aufgrund einer beeinträchtigten Resorption von Liquor auftreten.
Wenn die Störung auftritt, bevor die Schädelnähte verschmolzen sind, kann der Kopf vergrößert sein mit hervorquellenden Fontanellen.
Die neurologischen Symptome entwickeln sich hauptsächlich, wenn sich der intrakranielle Druck erhöht. Die Säuglinge können Reizbarkeit, Schreien in höchsten Tönen, Erbrechen, Lethargie, Strabismus haben.
Die Diagnose wird mittels Ultraschall pränatal und bei Neugeborenen gestellt; MRT oder CT wird bei älteren Kindern eingesetzt.
Die Behandlung erfolgt mit Beobachtung oder seriellen Lumbalpunktionen oder einem ventrikulären Shunt-Verfahren in Abhängigkeit von der Ätiologie sowie der Schwere und der Progression der Symptome.