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Hereditäre motorische Neuropathien mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)

(Tomaculous Neuropathien)

Von

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Bei der hereditären motorischen Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) werden Nerven zunehmend empfindlicher gegenüber Druck und Dehnung.

Bei HNPP verlieren periphere Nerven ihre Myelinscheide und leiten die Nervenimpulse nicht mehr normal weiter. Die Vererbung ist in der Regel autosomal-dominant. Bei 80% der Fälle liegt die Ursache im Verlust einer Kopie des peripheren Myelinprotein-22-Gens (PMP22), das auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 liegt. Zwei Genkopien sind für die normale Funktion nötig.

Die Inzidenz von HNPP wird auf 2–5/100.000 geschätzt.

Symptome und Beschwerden

Üblicherweise setzen die Symptome von HNPP in der Pubertät oder im jungen Erwachsenenalter ein, sie können aber auch in jedem Alter beginnen.

Peroneuslähmung mit Fallfuß, Ulnarislähmung und Karpaltunnelsyndrom entwickeln sich häufig. Die Druckparesen können leicht oder schwer sein und eine Dauer von Minuten bis zu Monaten haben. In den betroffenen Arealen kommen Taubheitsgefühl und Schwäche vor.

Nach einer Episode erholen sich etwa die Hälfte der betroffenen Menschen vollständig, und bei den meisten übrigen sind die Symptome mild ausgeprägt.

Diagnose

  • Elektrodiagnostische Tests

  • Gentests

Erbliche motorische Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung sollte bei Patienten mit einem der folgenden Merkmale angenommen werden:

  • Wiederkehrende Kompressions-Mononeuropathien

  • Mulitple Mononeuropathie unbekannter Ursache

  • Symptome, die für eine rezidivierende demyelinisierende Polyneuropathie sprechen

  • Familienanamnese mit Karpaltunnelsyndrom

Elektrodiagnostische Testung und genetische Untersuchung stützen die Diagnose; selten ist eine Biopsie erforderlich.

Therapie

  • Unterstützende Behandlung

Die Behandlung von HNPP beinhaltet die Vermeidung oder Modifikation von Aktivitäten, die Symptome verursachen. Handgelenksbandagen und Polsterungen der Ellenbogen können den Druck reduzieren, einer erneuten Schädigung vorbeugen und dem Nerven mit der Zeit die Gelegenheit zur Reparatur der Myelinstruktur geben.

Ein chirurgisches Vorgehen ist selten indiziert.

Wichtige Punkte

  • Die hereditäre motorische Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) ist eine seltene, meist autosomal-dominante Erkrankung.

  • Ziehen Sie HNPP in Betracht, wenn Patienten ungeklärte periphere Mononeuropathien (z. B. Peroneal- oder Ulnarisparese, Karpaltunnelsyndrom) oder Symptome haben, die mit chronischer entzündlicher Polyneuropathie im Einklang stehen.

  • Diagnostizieren Sie mit Elektrodiagnostik und Gentests.

  • Weisen Sie die Patienten an, Aktivitäten, die Symptome verursachen, zu vermeiden oder zu ändern, und empfehlen Sie bei Bedarf Handgelenkschienen und/oder Ellbogenpolster.

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