(Siehe auch Übersicht über Prionenerkrankungen Übersicht über Prionenerkrankungen Prionenerkrankungen sind fortschreitende, tödliche und unbehandelbare degenerative Krankheiten des Gehirns. Zu den bekanntesten Arten von Prionenkrankheiten gehören Creutzfeldt-Jakob-Krankheit... Erfahren Sie mehr .)
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) resultiert aus einer autosomal dominanten Mutation im PRNP-Gen. Das Durchschnittsalter bei Beginn liegt bei 40 Jahren (mit einer Spanne von den späten 20ern bis zu den frühen 70ern). Die Lebenserwartung beträgt 7–73 Monate. Frühe Symptome von FFI sind Einschlafschwierigkeiten und Schwierigkeiten durchzuschlafen, sowie kognitiver Abbau, Ataxie und psychiatrische Symptome. Sympathische Hyperaktivität (z. B. Hypertonie, Tachykardie, Hyperthermie, Schwitzen) kann später auftreten.
Bei der Sporadisch tödlichen Schlaflosigkeit (sFI) fehlt eine PRNP-Gen-Mutation. Das Durchschnittsalter bei Beginn ist etwas älter und die Lebenserwartung ist etwas länger als bei FFI. Frühe Symptome umfassen kognitiven Verfall und Ataxie. Von Schlafstörungen wird normalerweise nicht berichtet, sie können aber normalerweise während einer Schlafstudie beobachtet werden.
Eine fatale Insomnie sollte als seltene Möglichkeit in Betracht gezogen werden, wenn Patienten eine rasch voranschreitende kognitive Beeinträchtigung aufweisen, die von Verhaltens- oder Stimmungsschwankungen, Ataxie und Schlafstörungen begleitet wird. Der Verdacht auf FFI oder sFI sollte eine Schlafuntersuchung mithilfe einer Polysomnographie nach sich ziehen. Ein Gentest kann die Diagnose der familiären Form bestätigen. MRT und Liquorbestimmung von 14-3-3-Protein und Tau sind nicht nützlich, dagegen können Polysomnographie und Positronen-Emissions-Tomographie (welches thalamischen Hypometabolismus zeigt) die Diagnose bestätigen.
Es gibt nur unterstützende Behandlung für tödliche Schlaflosigkeit.