Ornithintranscarbamoylase (rezeptfreies Arneimittel*)-Mangel (311250*)

Rezeptfreies Arzneimittel

Biochemisches Profil: Erhöhtes Ornithin und Glutamin, reduziertes Citrullin und Arginin, deutlich erhöhtes Orotat im Urin

Klinische Merkmale: Bei Männern wiederholtes Erbrechen, Reizbarkeit, Lethargie, hyperammonemisches Koma, Hirnödem, Spastik, geistige Behinderung, Krampfanfälle, Tod

Bei weiblichen Trägern variable Manifestationen, von Wachstumsverzögerung, kleiner Statur, Eiweiß-Abneigung und postpartaler Hyperammonämie bis zu Symptomen, die so gravierend sind wie bei Männern mit diesem Mangel

Behandlung: Hämodialyse bei akuter hyperammonämischer Krise, Natrium-Benzoat, Natrium-Phenylacetat, Natrium-Phenylbutyrat, Eiweiß-Reduktionsdiät, Supplementierung mit essentiellen Aminosäuren und Arginin, Citrullin

Experimentelle Versuche zur Gentherapie, Lebertransplantation (die kurativ ist)

N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel (237310*)

N-Acetylglutamatsynthetase

Biochemisches Profil: Ähnlich wie bei rezeptfreiem Arzneimittel-Mangel, ausgenommen der normale bis niedrige Orotatspiegel im Urin

Klinische Merkmale: Ähnlich wie bei rezeptfreiem Arzneimittel-Mangel, außer dass die Träger asymptomatisch sind

Behandlung: Ähnlich wie bei rezeptfreiem Arzneimittel-Mangel, aber auch N-Carbamylglutamat- Supplementierung

Carbamoylphosphatsynthetasemangel (CPS*)-Mangel (237300*)

Carbamoylphosphatsynthetasemangel

Biochemisches Profil: Ähnlich wie bei rezeptfreiem Arzneimittel-Mangel, ausgenommen der normale bis niedrige Orotatspiegel im Urin

Klinische Merkmale: Ähnlich wie bei rezeptfreiem Arzneimittel-Mangel, außer dass die Träger asymptomatisch sind

Behandlung: Natrium-Benzoat und Arginin

Citrullinämie Typ I (215700*)

Argininosuccinic-Synthetase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Citrullin und Glutamin, Citrullinurie, orotische Azidurie im Blut

Klinische Merkmale: Episodische Hyperammonämie, Wachstumsstörungen, Eiweiß- Abneigung, Lethargie, Erbrechen, Koma, Krampfanfälle, Hirnödem, Entwicklungsverzögerung

Behandlung: Ähnlich wie bei rezeptfreiem-Mangel außer dass hier eine Citrullin-Supplementierung nicht empfohlen wird

Lebertransplantation

Citrullinämie Typ II (603814, 603471*)

Citrin

Biochemisches Profil: Erhöhtes Citrullin, Methionin, Galaktose und Bilirubin im Blut

Klinische Merkmale: Bei Beginn in der Neugeborenenzeit, verschwindet die Cholestase nach 3 Monaten

Bei Beginn im Erwachsenenalter: Enuresis, verzögerte Menarche, Schlafumkehr, Erbrechen, Wahnvorstellungen, Halluzinationen, Psychosen, Koma

Behandlung: Lebertransplantation; sonst keine klare Behandlung

Argininosuccinic aciduria (207900*)

Argininosuccinatlyase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Citrullin und Glutamin im Blut, erhöhtes Argininosuccinat im Urin

Klinische Merkmale: Episodische Hyperammonämie, Leberfibrose, erhöhte Leberenzyme, Hepatomegalie, Eiweiß-Abneigung, Erbrechen, Krampfanfälle, geistige Behinderung, Ataxie, Lethargie, Koma, Trichorrhexis nodosa

Treatment: Arginin-Substitution

Argininemie (107830*)

Arginase I

Biochemisches Profil: Erhöhtes Arginin im Blut, Diaminoazidurie (Argininurie, Lysinurie, Zystinurie, Ornithinurie), Orotsäureazidurie, Pyrimidinurie

Klinische Merkmale: Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Appetitlosigkeit, Erbrechen, Krampfanfälle, Spastik, Reizbarkeit, Hyperaktivität, Proteinintoleranz, Hyperammonämie

Behandlung: Proteinarme Ernährung, Benzoat, Phenylacetat, Lebertransplantation

Lysinurische Proteinintoleranz (zweibasische Aminoazidurie II; 222700*)

Dibasische Aminosäuretransporter

Biochemisches Profil: Erhöhtes Lysin, Ornithin und Arginin im Urin

Klinische Merkmale: Proteinintoleranz, episodische Hyperammonämie, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, Durchfall, Erbrechen, Hepatomegalie, Zirrhose, Leukopenie, Osteopenie, Knochenbrüchigkeit, Koma

Behandlung: Proteinarme Diät, Citrullin

Hyperornithinämie, Hyperammonämie und Homocitrullinämie (238970*)

Mitochondriale Ornithintranslocase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Ornithin im Blut, Homocitrullinämie

Klinische Merkmale: Geistige Behinderung, progressive spastische Paraparese, episodische Verwirrung, Hyperammonämie, Dyspraxie, Krämpfe, Erbrechen, Retinopathie, anormale Nervenleitgeschwindigkeit und evozierte Potenziale, Leukodystrophie

Treatment: Supplementierung mit Lysin, Ornithin oder Citrullin

Ornithinämie (258870*)

Ornithinaminotransferase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Ornithin in Blut und Urin, Lysin und Arginin im Urin; niedriges Lysin, Glutaminsäure und Glutamin im Blut

Klinische Merkmale: Kurzsichtigkeit, Nachtblindheit, Blindheit, fortschreitender Verlust des peripheren Sehens, progressive Atrophie der Aderhaut und Netzhaut, leichte proximale Hypotonie, Myopathie

Behandlung: Pyridoxin, Arginin-arme Ernährung, Lysin und Alpha-Aminoisobutyrate, um einen renalen Verlust von Ornithin zu erhöhen; Prolin oder Kreatin-Supplementierung

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (606762*)

Hyperaktivität der Glutamatdehydrogenase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Alpha-Ketoglutarat im Urin

Klinische Merkmale: Krampfanfälle, rezidivierende Hypoglykämie, Hyperinsulinämie, asymptomatische Hyperammonämie

Behandlung: Vermeidung von Hypoglykämien