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Di-George-Syndrom

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Inhalt zuletzt geändert Jun 2018
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Das Di-George-Syndrom ist durch Fehlen oder Hypoplasie des Thymus und der Nebenschilddrüsen charakterisiert, was zu einem T-Zell-Immundefekt und Nebenschilddrüseninsuffizienz führt.

DiGeorge-Syndrom ist eine primäre Immunschwächekrankheit dazu gehören T-Zell-Defekte. Es resultiert aus Gendeletionen in der Di-George-Chromosomenregion 22q11, Mutationen in Genen des Chromosoms 10p13 und in weiteren unbekannten Genen, wodurch es in der 8. Schwangerschaftswoche zu embryonalen Fehlbildungen der Schlundtaschen kommt. Die meisten Fälle sind sporadisch und beide Geschlechter in gleicher Weise betroffen.

Di-George-Syndrom kann sein

  • Teilweise: Es gibt eine T-Zell-Funktion

  • Vollständig: Es gibt keine T-Zell-Funktion

Symptome und Beschwerden

Die betroffenen Säuglinge mit mit DiGeorge-Syndrom haben tief angesetzte Ohrmuscheln, mediane Gesichtsspalten, ein kleines, fliehendes Kinn, Hypertelorismus, ein verkürztes Philtrum, Entwicklungsverzögerung und angeborene Herzerkrankungen (z. B. unterbrochener Aortenbogen, Truncus arteriosus, Fallot-Tetralogie, Septumdefekte des Atriums oder des Ventrikels). Durch Fehlen oder Hypoplasie des Thymus und der Nebenschilddrüsen kommt es zu einem T-Zell-Defekt und Hypoparathyreoidismus.

Rezidivierende Infektionen treten bald nach der Geburt auf, aber die Schwere des Immundefekts variiert beträchtlich, sodass es zu einer spontanen Besserung der T-Zell-Funktion kommen kann. Eine hypokalzämische Tetanie tritt innerhalb von 24-48 Stunden nach der Geburt auf.

Die Prognose wird oft vom Schweregrad der Herzerkrankung bestimmt.

Diagnose

  • Immunfunktionsbeurteilung mit Immunglobulin (Ig-)Spiegeln, Impfstofftitern und Untergruppenzählungen von Lymphozyten

  • Bewertung der Nebenschilddrüsenfunktion (siehe Hypokalzämie)

  • Chromosomenanalyse

Die Diagnose des DiGeorge-Syndrom erfolgt aufgrund von klinischen Kriterien.

Es wird eine absolute Lymphozytenzahl durchgeführt, gefolgt von B- und T-Zellzahlen und der Auswertung von Lymphozytenuntergruppen bei Leukopenie; Bluttests zur Beurteilung von T-Zelle und Nebenschilddrüsenfunktion werden durchgeführt. Ig-Spiegel und Impfstofftiter werden gemessen. Wenn ein vollständiges Di-George-Syndrom vermutet wird, sollte der T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-(TREC)-Test ebenfalls durchgeführt werden.

Eine seitliche Röntgenaufnahme des Thorax kann der Bewertung eines Thymus-Schattens dienen.

Mithilfe von Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)-Tests können chromosomale Deletionen in der Region 22q11 gezeigt werden; Standard-Chromosomen-Tests zur Diagnose anderer Anomalien können ebenfalls durchgeführt werden.

Wenn ein Di-George-Syndrom vermutet wird, wird eine Echokardiographie durchgeführt. Eine kardiale Katheterisierung kann notwendig sein, wenn sich die Patienten mit Zyanose vorstellen.

Da die meisten Fälle sporadisch sind, ist das Screening von Verwandten nicht erforderlich.

Therapie

  • Partielles Syndrom: Kalzium und Vitamin-D-Ergänzung

  • Komplettes Syndrom: Transplantation kultivierten Thymusgewebes oder hämatopoetischer Stammzellen

Beim partiellen Di-George-Syndrom wird die Nebenschilddrüseninsuffizienz mit einer Kalzium- und Vitamin-D-Substitution therapiert; die Langzeitüberlebensrate ist davon unbeeinflusst.

Die Behandlung des kompletten Di-George-Syndroms besteht in der Transplantation von Thymusgewebekulturen oder in der Transplantation hämatopoetischer Stammzellen. Ohne Behandlung führt diese Krankheit zum Tod.

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