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Chédiak-Higashi Syndrom

Chediak-Higashi-Syndrom

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Inhalt zuletzt geändert Jun 2018
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Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-rezessives Syndrom, das durch eine beeinträchtigte Lyse phagozytierter Bakterien mit nachfolgenden rezidivierenden, bakteriellen, respiratorischen und anderen Infektionen sowie durch okulokutanen Albinismus charakterisiert ist.

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Immunschwächekrankheit, zu der phagozytische Zelldefekte gehören. Das Syndrom wird durch eine Mutation im LYST (lysosomaler Verkehrregulator; CHS1)-Gen verursacht. Die Entwicklung sehr großer lysosomaler Granula in Neutrophilen und anderen Zellen (z. B. Melanozyten und neurale Schwannsche Zellen) ist charakteristisch. Die anomalen Lysosomen können nicht mit Phagosomen fusionieren und somit werden aufgenommene Bakterien nicht normal lysiert.

Symptome und Beschwerden

Klinische Befunde des Chédiak-Higashi-Syndroms schließen okulokutanen Albinismus und eine Anfälligkeit für respiratorische und andere Infektionen ein.

Bei ca. 80% der Patienten kommt es zu einer beschleunigten Phase, in deren Folge Fieber, Gelbsucht, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Panzytopenie, hämorrhagische Diathese und neurologische Veränderungen auftreten können. Tritt die beschleunigte Phase erst einmal auf, führt das Syndrom gewöhnlich innerhalb von 30 Monaten zum Tod.

Diagnose

  • Gentests

Neutropenie, verminderte natürliche Zytotoxizität der Killer-Zellen und Hypergammaglobulinämie sind häufig. Ein Ausstrich von peripherem Blut wird auf Riesengranula in Neutrophilen und anderen Zellen untersucht; ein Knochenmarksausstrich wird auf Einschluss von Riesenteilchen in Leukozyten-Vorläuferzellen untersucht.

Die Diagnose des Chédiak-Higashi-Syndroms kann mittels einer genetischen Testung auf LYST-Mutationen bestätigt werden.

Da diese Erkrankung äußerst selten ist, ist es nicht notwendig, Verwandte darauf zu überprüfen, sofern kein klinischer Verdacht vorliegt.

Therapie

  • Supportive Pflege mit Antibiotika, Interferon-Gamma und manchmal Kortikosteroiden

  • Hämatopoetische Stammzellentransplantation

Prophylaktische Antibiotika können dabei helfen, Infektionen zu vermeiden, und Interferon-Gamma kann dabei helfen, eine gewisse Funktion des Immunsystems wiederherzustellen. Pulsdosen von Kortikosteroiden und die Splenektomie induzieren manchmal eine vorübergehende Remission des Chédiak-Higashi-Syndroms.

Sofern jedoch keine hämatopoetische Stammzellentransplantation durchgeführt wird, sterben die meisten Patienten mit Chédiak-Higashi-Syndrom bis zum Alter von 7 Jahren an Infektionen. Die Transplantation von nichtfraktionierten HLA-identischen Knochenmark nach zytoreduktiver Chemotherapie vor der Transplantation könnte heilungsfördernd sein. Die 5-Jahres-Überlebensrate nach einer Transplantation beträgt etwa 60%.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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