Das frühe Repolarisationssyndrom ist eine genetisch bedingte Störung der Ionenkanalfunktion der Kardiomyozyten (Channelopathie). Die Patienten sind prädisponiert für polymorphe ventrikuläre Tachykardien (VT) und Kammerflimmern (VF). Die Diagnose ergibt sich aus dem EKG. Einige Patienten benötigen einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD).
(Siehe auch Überblick über Herzrhythmusstörungen und Überblick über Kanalopathien.)
Frühe Repolarisation bezieht sich auf EKG-Befunde, die typischerweise eine J-Punkt-Hebung ≥ 0,1 mV umfassen, oft mit einem verwaschenen oder gekerbten Erscheinungsbild, gefolgt von einer ST-Strecken-Hebung in 2 oder mehr zusammenhängenden Ableitungen. Dieses EKG-Muster ist nicht ungewöhnlich, da es bei etwa 5 bis 10% der Bevölkerung auftritt, insbesondere bei Männern, jüngeren Patienten und Sportlern. Bei den meisten Menschen mit diesem frühen Repolarisations-EKG-Muster treten keine Arrhythmien auf. Eine frühe Repolarisation ist jedoch wesentlich häufiger bei Überlebenden von scheinbar idiopathischem Kammerflimmern (VF), und das Syndrom der frühen Repolarisation bezieht sich auf Personen mit früher Repolarisation im EKG, die auch symptomatische ventrikuläre Arrhythmien hatten. Das Risiko einer Arrhythmie ist höher, wenn das frühe Repolarisationsmuster in den inferioren Ableitungen, in den lateralen Ableitungen oder in beiden liegt.
Das frühe Repolarisationssyndrom scheint auf Mutationen zurückzuführen zu sein, die eine
Funktionsstörung der Kaliumauswärtsstromkanäle ODER einen
Funktionsverlust der Natrium- oder Kalziumeinwärtsstromkanäle verursachen.
Diese Ionenkanalveränderungen verstärken die normalen kleinen transmuralen Spannungsgradienten während der Plateauphase des Aktionspotenzials. Diese Gradienten führen zu einer J-Welle und einer J-Punkt-Erhöhung im EKG und prädisponieren zu polymorphen ventrikulären Tachykardien, die in Kammerflimmern ausarten können. Vor der VT/VF kann das frühe Repolarisationsmuster stärker ausgeprägt sein, und die VT/VF kann durch eine Episode von Myokardischämie ausgelöst werden. Die polymorphe VT wird häufig durch eine Sequenz von kurzen, langen und kurzen RR-Intervallen eingeleitet (obwohl diese Sequenz nicht spezifisch für das frühe Repolarisationssyndrom ist): Das erste kurze RR-Intervall liegt zwischen einem Grundschlag (normalerweise ein normaler Schlag) und einem vorzeitigen Schlag (normalerweise ein vorzeitiger ventrikulärer Schlag). Das lange RR-Intervall ist die post-extra-systolische Pause und endet mit einem Grundschlag (normalerweise ein normaler Schlag). Auf diese Pause folgt ein kurzes RR-Intervall, wenn die VT beginnt.
Das frühe Repolarisationssyndrom scheint vererbbar zu sein, aber krankheitsspezifische Genmutationen werden selten identifiziert, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung oft polygen ist.
Die ventrikulären Arrhythmien können Palpitationen und/oder Herzstillstand verursachen. Eine Synkope kann auftreten, ist aber selten, da eine VT, die bei einem Syndrom der frühen Repolarisation auftritt, selten von selbst endet (im Gegensatz zu einigen anderen Erkrankungen, die eine VT verursachen, bei denen Synkopen häufiger vorkommen).
Diagnose des frühen Repolarisationssyndroms
Charakteristische klinische und EKG-Befunde
Klinisches Screening von Familienmitgliedern ersten Grades
Die Diagnose sollte bei Patienten in Erwägung gezogen werden, bei denen polymorphe ventrikuläre Tachykardien, Kammerflimmern oder plötzlicher Herzstillstand aufgetreten sind (oder bei denen diese Ereignisse in der Familienanamnese vorkommen, ohne dass eine strukturelle Herzerkrankung vorliegt) und die außerdem EKG-Veränderungen aufweisen, die ein inferiores und/oder laterales Frührepolarisationsmuster zeigen. Der typische EKG-Befund einer frühen Repolarisation ist eine J-Punkt-Hebung ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV), gefolgt von einer ST-Strecken-Hebung in zwei oder mehr zusammenhängenden inferioren und/oder lateralen Ableitungen.
Da spezifische Gendefekte nur selten identifiziert werden, werden Gentests für Patienten oder Familienmitglieder in der Regel nicht empfohlen. Familienangehörige ersten Grades sollten jedoch klinisch und mit einem EKG untersucht werden.
Behandlung des frühen Repolarisationssyndroms
Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD), falls symptomatisch
Für asymptomatische Patienten mit einem frühen Repolarisations-EKG-Muster und ohne familiäre Vorbelastung mit plötzlichem Tod wird keine Behandlung empfohlen, da das Risiko für diese Patienten sehr gering ist.
Patienten, die einen Herzstillstand erlitten haben oder bei denen eine VF oder polymorphe VT festgestellt wurde, haben ein hohes Risiko und sollten einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator erhalten. Ein implantierbarerKardioverter-Defibrillator sollte für bestimmte Patienten mit einem frühen Repolarisations-EKG-Muster und bestimmten anderen Risikomerkmalen in Betracht gezogen werden (1).
Wenn häufige ICD-Entladungen unterdrückt werden müssen, kann Chinidin, das den Kaliumstrom nach außen blockiert, der beim frühen Repolarisationssyndrom erhöht sein kann, wirksam sein. Die Verabreichung von Isoproterenol i.v. kann bei Patienten nützlich sein, bei denen mehrere Episoden ventrikulärer Arrhythmien in kurzer Folge auftreten (elektrischer Sturm).
Literatur zur Therapie
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014