Ein Mangel essenzieller Fettsäuren tritt selten auf, meist jedoch bei Säuglingen, deren Nahrung nicht ausreichend davon enthält. Als Zeichen dieses Nährstoffmangels gelten eine schuppende Dermatitis, Alopezie, Thrombozytopenie und geistige Behinderung bei Kindern. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Eine Zufuhr der Fettsäuren mit der Nahrung beseitigt ihn.
(Siehe auch Übersicht über Unterernährung.)
Mit Linolsäure und Linolensäure, den essenziellen Fettsäuren, erfolgt die endogene Synthese weiterer Fettsäuren, die für zahlreiche physiologische Prozesse wie den Erhalt einer gesunden Haut und intakter Zellmembranen sowie die Synthese von Prostaglandinen und Leukotrienen notwendig sind. Eicosapentaensäure und Docosahexaensäure, die aus essenziellen Fettsäuren synthetisiert werden, bilden wichtige Bausteine des Gehirns und der Retina.
Damit sich ein Mangel essenzieller Fettsäuren entwickelt, muss deren Zufuhr mit der Nahrung sehr gering ausfallen, da sogar kleine Mengen eine Unterversorgung verhindern können. Kuhmilch liefert nur etwa 25% der in Muttermilch enthaltenen Linolsäure. Wird sie jedoch normal verdaut, reicht die damit gewonnene Linolsäure aus, um einem Mangel essenzieller Fettsäuren vorzubeugen. Die Gesamtfettaufnahme von Menschen in vielen Ländern mit hohen Raten von Ernährungsunsicherheit kann sehr gering sein, aber das Fett ist oft auf Gemüsebasis, mit großen Mengen an Linolsäure und genug Linolensäure, um einen EFA-Mangel zu verhindern.
Babys, die mit Säuglingsnahrung aus entrahmter Milch gefüttert werden, der wenig Linolsäure zugefügt wurde, können einen Mangel an essenziellen Fettsäuren entwickeln. Auch bei langfristiger parenteraler Ernährung ohne Fettzusatz entstand dieser Mangelzustand. Heute jedoch enthalten die meisten parenteralen Lösungen Fettemulsionen, um eine Unterversorgung mit essenziellen Fettsäuren zu umgehen. Bei Patienten mit Fettmalabsorption oder erhöhtem metabolischem Bedarf, z. B. nach operativen Eingriffen, Polytrauma oder Verbrennungen, können Laborwerte auf einen Mangel essenzieller Fettsäuren hinweisen, ohne dass klinische Zeichen dafür vorliegen.
Eine durch diese Form der Mangelernährung ausgelöste schuppende Dermatitis tritt generalisiert auf. Bei Kindern ist sie einer Ichthyosis congenitalis ähnlich. Die Dermatitis erhöht den Wasserverlust über die Haut.
Die Diagnose eines Fettsäuremangels erfolgt in der Regel klinisch, doch sind inzwischen in Forschungszentren Auswertungen im Labor möglich.
Die Behandlung eines Fettsäuremangels wird durch die Zufuhr essenzieller Fettsäuren mit der Nahrung vollständig beseitigt.