Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Tödliche Schlaflosigkeit

(Fatal Familial Insomnia; Sporadic Fatal Insomnia)

Von

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jun 2020| Inhalt zuletzt geändert Jun 2020
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Die tödliche Schlaflosigkeit ist eine seltene Prionenkrankheit, die den Schlaf stört und zum Abbau der geistigen Funktion und zu Problemen beim Steuern von Bewegungen führt. Der Tod tritt normalerweise innerhalb weniger Monate oder Jahre ein.

Die tödliche Schlaflosigkeit weist zwei Formen auf:

  • Familiär: Diese Form wird tödliche familiäre Schlaflosigkeit genannt und wird vererbt. Sie wird durch eine spezifische Mutation verursacht, die in dem Gen für ein normales Protein namens zelluläres Prion-Protein auftritt (PrPC).

  • Sporadisch: Diese Form tritt spontan, ohne Genmutation, auf.

Die tödliche familiäre und die sporadische tödliche Schlaflosigkeit unterscheiden sich insofern von anderen Prionenkrankheiten, indem sie vorwiegend eine Region im Gehirn (Thalamus) beeinträchtigt, die den Schlaf beeinflusst.

Bei der tödlichen familiären Schlaflosigkeit können die ersten Symptome in den späten 20ern bis frühen 70ern auftreten (im Durchschnitt mit 40 Jahren). 7 bis 73 Monate nach Symptombeginn kommt es zum Tod. Die sporadische Form setzt etwas früher ein und die Lebenserwartung ist ein bisschen höher.

Symptome

Bei der familiären Variante sind die frühen Symptome leichte Schwierigkeiten beim Ein- und Durchschlafen sowie gelegentliches Muskelzucken, Spasmen und Steifheit. Möglicherweise bewegen sich die Betroffenen im Schlaf viel und treten. Schlussendlich können sie überhaupt nicht mehr schlafen. Später verschlechtert sich die geistige Funktion und die Koordination geht verloren (bezeichnet als Ataxie). Die Herzfrequenz kann zunehmen, der Blutdruck ansteigen und die Betroffenen können übermäßig schwitzen.

Bei der sporadischen Form sind die frühen Symptome eine schnelle Abnahme der mentalen Funktionsfähigkeit sowie ein Koordinationsverlust. Betroffene berichten möglicherweise nicht von Schlafproblemen, jedoch können in Schlafstudien Auffälligkeiten festgestellt werden.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Polysomnographie und Positronen-Emissions-Tomographie

  • Gentest bei der familiären Form

Die tödliche Schlaflosigkeit wird als seltene mögliche Diagnose in Betracht gezogen, wenn die Betroffenen die typischen Symptome zeigen, wie eine rasch abnehmende mentale Funktionsfähigkeit, Koordinationsprobleme und/oder Schlafprobleme. Folgende Maßnahmen werden zur Bestätigung der Diagnose ergriffen:

Genetische Untersuchungen können die Diagnose der tödlichen familiären Schlaflosigkeit bestätigen.

Behandlung

  • Unterstützende Versorgung

Eine Behandlung gibt es nicht.

Bei der Behandlung der tödlichen familiären Schlaflosigkeit geht es um die Linderung der Symptome und darum, dass es dem Betroffenen so gut wie möglich geht. Es wurden Maßnahmen ausprobiert, um den Betroffenen beim Schlafen zu helfen, die jedoch nur zeitweise Wirkung zeigten.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Testen Sie Ihr Wissen

Dystonie
Auf Überaktivität welchen Bereichs des Körpers scheint Dystonie zurückzuführen zu sein?

Auch von Interesse

NACH OBEN