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Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica)

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Quellen zum Thema

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der es zu unkoordinierten Bewegungen, erweiterten Kapillargefäßen und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen aufgrund einer Immundefizienz kommt.

  • Bei daran erkrankten Kindern beginnt die Bewegungsstörung meist, wenn Sie mit dem Laufen anfangen, und die Muskeln werden zunehmend schwächer, was bei ihnen zu schweren Behinderungen führt.

  • Die Erkrankung wird mithilfe von Bluttests diagnostiziert.

  • Die Behandlung umfasst Antibiotika (zur Vorbeugung von Infektionen) und Immunglobulin.

Das Louis-Bar-Syndrom verursacht auch abnorme Veränderungen im Kleinhirn (Cerebellum; dem Teil des Gehirns, der die Körperbewegungen koordiniert), die in keiner Beziehung zu der Immundefekterkrankung stehen und zu einem Koordinationsverlust führen.

Symptome des Louis-Bar-Syndroms

Bewegungsstörungen (Ataxie) entwickeln sich für gewöhnlich, wenn das Kind zu laufen beginnt; sie können aber auch später, bis nach Ende des 4. Lebensjahres, auftreten. Die Sprache wird undeutlich und zunehmende Muskelschwäche führt letztlich zu schwerer Behinderung. Es sind fortschreitende geistige Behinderungen möglich.

Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr (häufig aber erst ab dem 4. Lebensjahr) beginnen sich die Kapillaren in der Haut und in den Augen zu erweitern und treten sichtbar hervor. Die erweiterten Kapillaren (Teleangiektasie), sogenannte Besenreiser, sind gewöhnlich im Augapfel, an den Ohren und seitlich am Hals am deutlichsten sichtbar.

Beim Louis-Bar-Syndrom kommt es im fortgeschrittenen Stadium zu Lähmungen (Paralyse) und Demenz, bevor die Betroffenen im Alter von etwa 30 Jahren versterben.

Diagnose des Louis-Bar-Syndroms

  • Bluttests

  • Genetische Untersuchung

Ärzte vermuten das Louis-Bar-Syndrom aufgrund der Symptome.

Zur Bestätigung der Diagnose können genetische Tests sowie die Bestimmung des IgA-Antikörperspiegels herangezogen werden.

Wenn Ärzte aufgrund der Ergebnisse ihrer Untersuchungen eine Drüsenerkrankung (endokrine Störung) vermuten, werden Tests auf diese Krankheiten durchgeführt.

Behandlung des Louis-Bar-Syndroms

  • Antibiotika und Immunglobulin

Zur Infektionsprophylaxe werden Antibiotika und Immunglobuline (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem) als Ersatz für die fehlenden körpereigenen Immunglobuline gegeben. Immunglobulin kann einmal im Monat in eine Vene (intravenös) oder einen Monat lang einmal pro Woche unter die Haut (subkutan) gespritzt werden.

Diese Medikamente bewirken aber keine Linderung der anderen Probleme.

Weitere Informationen zum Louis-Bar-Syndrom

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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