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Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica)

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
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Quellen zum Thema

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der es zu unkoordinierten Bewegungen, erweiterten Kapillargefäßen und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen aufgrund einer Immundefizienz kommt.

  • Bei daran erkrankten Kindern beginnt die Bewegungsstörung meist, wenn Sie mit dem Laufen anfangen, und die Muskeln werden zunehmend schwächer, was bei ihnen zu schweren Behinderungen führt.

  • Die Erkrankung wird mithilfe von Bluttests diagnostiziert.

  • Die Behandlung umfasst Antibiotika (zur Vorbeugung von Infektionen) und Immunglobulin.

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Sie wird gewöhnlich autosomal-rezessiv (unabhängig vom Geschlecht und rezessiv) vererbt. Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.

Die erhöhte Infektionsanfälligkeit bei Menschen mit Louis-Bar-Syndrom beruht auf einer fehlerhaften Funktion der B-Zellen und T-Zellen (Lymphozyten), die den Körper bei der Abwehr von Mikroorganismen und abnormen Zellen unterstützen. Häufig sind bestimmte Arten von Antikörpern (Antikörperklassen), und hier insbesondere IgA und IgE (Immunglobuline), nur in geringen Mengen vorhanden.

Das Louis-Bar-Syndrom verursacht auch abnorme Veränderungen im Kleinhirn (Cerebellum; dem Teil des Gehirns, der die Körperbewegungen koordiniert), die in keiner Beziehung zu der Immundefekterkrankung stehen und zu einem Koordinationsverlust führen.

Symptome

Bewegungsstörungen (Ataxie) entwickeln sich für gewöhnlich, wenn das Kind zu laufen beginnt; sie können aber auch später, bis nach Ende des 4. Lebensjahres, auftreten. Die Sprache wird undeutlich und zunehmende Muskelschwäche führt letztlich zu schwerer Behinderung. Es sind fortschreitende geistige Behinderungen möglich.

Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr (häufig aber erst ab dem 4. Lebensjahr) beginnen sich die Kapillaren in der Haut und in den Augen zu erweitern und treten sichtbar hervor. Die erweiterten Kapillaren (Teleangiektasie), sogenannte Besenreiser, sind gewöhnlich im Augapfel, an den Ohren und seitlich am Hals am deutlichsten sichtbar.

Ebenso kann das endokrine System betroffen sein, was bei Jungen zu kleinen Hoden und in beiden Geschlechtern zu Unfruchtbarkeit und Diabetes führen kann.

Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen kommen wiederholt vor und führen oft zu einer Lungenentzündung und chronischen Lungenerkrankungen wie Bronchiektasen (irreversible Erweiterung der Bronchien aufgrund einer chronischen Entzündung der Atemwege).

Das Risiko für Krebs, insbesondere für Leukämie, Lymphom, Gehirntumoren und Magenkrebs, ist erhöht.

Beim Louis-Bar-Syndrom kommt es im fortgeschrittenen Stadium zu Lähmungen (Paralyse) und Demenz, bevor die Betroffenen im Alter von etwa 30 Jahren versterben.

Diagnose

  • Bluttests

  • Genetische Untersuchung

Ärzte vermuten das Louis-Bar-Syndrom aufgrund der Symptome.

Zur Bestätigung der Diagnose können genetische Tests sowie die Bestimmung des IgA-Antikörperspiegels herangezogen werden.

Wenn Ärzte aufgrund der Ergebnisse ihrer Untersuchungen eine Drüsenerkrankung (endokrine Störung) vermuten, werden Tests auf diese Krankheiten durchgeführt.

Behandlung

  • Antibiotika und Immunglobulin

Zur Infektionsprophylaxe werden Antibiotika und Immunglobuline (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem) als Ersatz für die fehlenden körpereigenen Immunglobuline gegeben. Immunglobulin kann einmal im Monat in eine Vene (intravenös) oder einen Monat lang einmal pro Woche unter die Haut (subkutan) gespritzt werden.

Diese Medikamente bewirken aber keine Linderung der anderen Probleme.

Weitere Informationen

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