Erythropoetische Protoporphyrie und x-chromosomale Protoporphyrie

Die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit. Starke Schmerzen in der Haut und Schwellungen beginnen rasch schon nach kurzer Einwirkung von Sonnenlicht. Nach längerer Belastung mit Sonnenlicht können sich Verkrustungen auf den Lippen und Handrücken bilden. Da Blasenbildung und Vernarbungen nicht auftreten, ist die Krankheit für den Arzt normalerweise nicht zu erkennen.

Gallensteine Gallensteine Gallensteine sind feste Ausfallprodukte (hauptsächlich kristallisiertes Cholesterin) in der Gallenblase. Die Leber kann zu viel Cholesterin ausscheiden, das dann über die Galle in die Gallenblase... Erfahren Sie mehr verursachen charakteristische Bauchschmerzen. Die Leberschädigung kann zu zunehmendem Leberversagen Leberversagen Leberversagen ist eine starke Verschlechterung der Leberfunktion. Leberversagen wird von einer Erkrankung oder einer Substanz verursacht, welche die Leber schädigt. Die meisten Betroffenen weisen... Erfahren Sie mehr führen, die mit Gelbsucht, Bauchschmerzen und Milzvergrößerung einhergeht.

Wenn die Haut ständig vernachlässigt und nicht geschützt wird, kann sich eine raue, verdickte und lederartige Haut (Lichenifikation) bilden, insbesondere über den Knöcheln. Um den Mund herum können sich tiefe Linien bilden (Karpfenmaul).

Menschen mit X-gebundener Protoporphyrie haben oft höhere Protoporphyrinspiegel in ihren roten Blutkörperchen, im Plasma und anderen Geweben und reagieren daher stärker auf Sonnenlicht und haben schwerere Lebererkrankungen als Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie.

Kinder, bei denen die erythropoetische Protoporphyrie und die X-gebundene Protoporphyrie nicht erkannt wird, können psychosoziale Probleme entwickeln, denn sie weigern sich aus unerklärlichen Gründen, nach draußen zu gehen. Die Angst oder das Vorgefühl von Schmerzen kann so belastend sein, dass die Kinder nervös, angespannt und aggressiv werden oder eine Gefühlskälte gegenüber ihrer Umgebung oder sogar Selbstmordgedanken entwickeln.

Die Porphyrinspiegel im Urin sind normalerweise nicht erhöht. Die Diagnose wird dann gestellt, wenn erhöhte Protoporphyrinspiegel in den roten Blutkörperchen und im Blutplasma (dem flüssigen Anteil des Blutes) nachgewiesen werden.

Man kann eine genetische Untersuchung durchführen. Familienmitglieder können ebenfalls untersucht werden, um festzustellen, ob sie auch die Genmutation aufweisen.

Es muss sehr darauf geachtet werden, die Einwirkung von Sonnenlicht zu vermeiden. Die Personen müssen Schutzkleidung, Hüte und lichtundurchlässige Sonnenschutzmittel verwenden, die Titaniumdioxid oder Zinkoxid enthalten. Ungewollte Sonneneinwirkung wird genauso behandelt wie ein Sonnenbrand Sonnenbrand Sonnenbrand ist das Ergebnis einer kurzen (akuten) übermäßigen Bestrahlung mit UV-Licht. Eine übermäßige Bestrahlung mit ultraviolettem Licht verursacht Sonnenbrand. Ein Sonnenbrand führt zu... Erfahren Sie mehr .

Das Medikament Afamelanotid hilft Betroffenen dabei, Sonnenlicht besser zu vertragen. Betakarotin kann die Lichtverträglichkeit bei Menschen erhöhen, wenn es in ausreichender Dosierung verabreicht wird, sodass sich die Haut leicht gelb färbt. Verschiedene andere Medikamente, die die Verträglichkeit von Sonnenlicht verbessern können, werden untersucht. Sonnenlicht sollte jedoch weiterhin gemieden werden.

Medikamente, die akute Porphyrien auslösen, verursachen keine erythropoetische Protoporphyrie und müssen nicht vermieden werden.

Akute Hautsymptome können durch kalte Bäder oder nasse Handtücher, Schmerzmittel und topische und/oder orale Kortikosteroide gelindert werden. Die Ausheilung von Symptomen kann bis zu eine Woche dauern. Wenn diese Maßnahmen ineffektiv sind, verabreichen Ärzte manchmal Häm und/oder Bluttransfusionen. Verschiedene andere Medikamente wie Afamelanotid, Cholestyraminharz und Aktivkohle sind ebenfalls wirksam.

Bei Personen, die protoporphyrinhaltige Gallensteine entwickeln, muss die Gallenblase eventuell operativ entfernt werden.

Die Ansammlung von Porphyrin in den roten Blutkörperchen und die Leberfunktion sollten jährlich durch Untersuchungen von Blut, Urin und Stuhlproben überwacht werden. Wenn ein schwerer Leberschaden vorliegt, kann eine Lebertransplantation Lebertransplantation Unter einer Lebertransplantation versteht man die Entnahme einer gesunden Leber oder manchmal eines Teils der Leber einer lebenden Person während einer Operation und die Einpflanzung dieser... Erfahren Sie mehr erforderlich sein.

Eine Stammzellentransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr kann die erythropoetische Protoporphyrie heilen, wird aber in der Regel nicht durchgeführt, weil die Risiken der Transplantation Komplikationen nach der Transplantation Unter einer Transplantation versteht man die Entnahme lebender, funktioneller Zellen, Gewebe oder Organe aus einem Körper und deren Verpflanzung entweder in demselben Körper (autologe Transplantation)... Erfahren Sie mehr normalerweise den Nutzen überwiegen.

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.