Hämophilie ist die häufigste vererbte Blutgerinnungsstörung (siehe auch Übersicht über Blutgerinnungsstörungen). Bei der Hämophilie besteht ein vererbter Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren. Dabei handelt es sich um Proteine, die die Blutgerinnung unterstützen und somit Blutungen stillen. Bei der Hämophilie A besteht ein Mangel des Gerinnungsfaktors VIII, bei der Hämophilie B des Faktors IX. Ein vererbter Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren ist allerdings selten. Beispiele hierfür sind der Mangel an Faktor II, V, VII, X, XI oder XIII. Die meisten dieser Störungen werden autosomal-rezessiv vererbt. In anderen Worten: Es sind zwei Kopien der Genmutation erforderlich, eine von jedem Elternteil.
Patienten, denen diese Gerinnungsfaktoren fehlen, bekommen leicht blaue Flecke und können Blutungen haben, die schwer zu stillen sind (siehe auch Blutergüsse und Blutungen). Kommt es bei einem Patienten ohne Hämophilie nach einer Verletzung oder einer Operation zu schwer zu kontrollierenden Blutungen, kann dies ein Hinweis auf eine seltene Blutgerinnungsstörung sein. Wenn es zu einem Bluterguss oder zu schwer kontrollierbaren Blutungen kommt, werden die Blutproben auf Gerinnungsfaktoren untersucht.
Die Behandlung hängt vom Faktor ab, bei dem ein Mangel besteht. Gewöhnlich wird dabei jedoch der Gerinnungsfaktor ersetzt.
Faktor-XI-Mangel
Ein Faktor-XI-Mangel ist die häufigste der seltenen vererbten Gerinnungsstörungen. Rund die Hälfte der Fälle mit einem Mangel an Faktor XI treten unter Personen mit osteuropäischen jüdischen Vorfahren auf. Ein Mangel an Faktor XI betrifft sowohl Männer als auch Frauen und verursacht Blutungen nach Verletzungen oder Operationen (oftmals Operationen an den Zähnen). Spontane Blutungen entstehen weniger häufig und sind im Allgemeinen nicht so schwer wie bei Hämophilie A oder B.
Alpha-2-Antiplasmin-Mangel
Alpha-2-Antiplasmin blockiert die Aktivität von Plasmin, einem Stoff im Blut, der bei der Auflösung von Blutgerinnseln hilft. Bei einer seltenen Erbkrankheit ist der Alpha-2-Antiplasmin-Spiegel sehr niedrig und es können übermäßige Blutungen auftreten. Ärzte können den Alpha‑2‑Antiplasmin‑Spiegel bei Menschen messen, bei denen es zu übermäßigen Blutungen kommt und bei denen andere Ursachen ausgeschlossen worden sind. Aminocapronsäure oder Tranexamsäure werden zur Kontrolle oder Vorbeugung von Blutungen verwendet.