الأشكال أحادية الجين من داء السكري هي أشكال نادرة من المرض، تنجم عن عيوب جينية، ولا تُصنف ضمن النوع الأول أو النوع الثاني.
لا تُعد الأشكال أحادية الجين من السكري من النوع الأول أو النوع الثاني (على الرغم من الخلط بينها في بعض الأحيان)، وكانت تُسمى سابقًا داء السكري الذي يبدأ في سن النضج لدى الشباب (MODY) وداء السكري عند حديثي الولادة، وهي غير شائعة.تحدث الأشكال أحادية الجين بسبب عيوب جينية موروثة، لذا فإن الأطفال المصابين عادةً ما يكون لديهم فرد أو أكثر من أفراد العائلة المصابين.على عكس النوعين الأول والثاني، لا يحدث تخريب مناعي ذاتي لخلايا البنكرياس أو مقاومة للإنسولين.عادةً ما يبدأ المرض قبل سن 25 عامًا، ويظهر داء السكري عند حديثي الولادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر.
أعراض وعلامات الأشكال أحادية الجين من داء السكري
عادةً ما يعاني الأطفال والرضع المصابون بالسكري أحادي الجين، بما في ذلك داء السكري الذي يبدأ في سن النضج لدى الشباب وداء السكري عند حديثي الولادة، من ارتفاع طفيف إلى متوسط في مستويات السكر في الدم، وذلك غالبًا دون الإصابة بحالات مرضية أكثر شدة مثل الحماض الكيتوني السكري.بشكل عام، لا يعاني الأطفال من البدانة، ولا توجد لديهم الأجسام المضادة الذاتية للبنكرياس، وقد لا يحتاجون إلى الإنسولين في البداية بسبب حفاظ البنكرياس على إنتاج الإنسولين.
يمكن أن يرتبط داء السكري عند حديثي الولادة بمشاكل في النمو والتطور.على عكس داء السكري من النوع الأول، غالبًا ما تكون الأعراض خفيفة وتختلف بشكل كبير اعتمادًا على الطفرة الجينية المحددة.
تشخيص الأشكال أحادية الجين من داء السكري
من المهم التعرف على السكري أحادي الجين لأن علاجه يختلف عن علاج داء السكري من النوع الأول والنوع الثاني.ينبغي أخذ هذا التشخيص بالاعتبار لدى الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي قوي لداء السكري ولكنهم يفتقرون إلى السمات النموذجية للسكري من النوع الثاني؛ أي أنهم يظهرون فقط ارتفاعًا طفيفًا في سكر الدم قبل أو بعد تناول الطعام، ولا يعانون من البدانة، وليست لديهم العلامات الجسدية لمقاومة الإنسولين التي تُلاحظ عادةً في داء السكري من النوع الثاني (مثل الشواك الأسود).
تتوفر اختبارات جينية لتأكيد تشخيص داء السكري أحادي الجين.يعد هذا الاختبار مهمًا لأن بعض أنواع السكري أحادي الجين يمكن أن تتفاقم مع تقدم العمر.سيكون لدى بعض الأطفال المصابين بداء السكري أحادي الجين تاريخ عائلي يشير إلى نمط وراثي جسدي سائد (أي إصابة أحد الوالدين وعدة أقارب من جهة ذلك الوالد)، وسيعاني بعضهم من تشوهات في الكلى.
العلاج
يكون تدبير داء السكري أحادي الجين مصممًا بشكل فردي، ويعتمد على النوع المحدد من الإصابة.
تكون بعض الأنواع الفرعية حساسة لبعض أنواع الأدوية الفموية الخافضة لسكر الدم، لكن بعض الأشخاص يحتاجون في النهاية إلى الإنسولين.لا يتطلب أحد الأنواع الفرعية العلاج نظرًا لعدم وجود خطر لإصابة الأطفال بمضاعفات طويلة الأمد.
