اضطراباتُ التخثُّر الوراثيَّة النادرة

حسبJoel L. Moake, MD, Baylor College of Medicine
تمت مراجعته صفر 1443

    يعدُّ الناعورُ اضطرابَ التخثُّر الوراثيّ الأكثر شيوعًا (انظر لمحة عن اضطرابات تجلّط الدم)،وهو ينطوي على عوزٍ وراثيّ في بعض عوامل التخثُّر (البروتينات التي تساعد على تجلُّط الدم، فتُوقِف النزف).في الناعور أ hemophilia A، يكون عاملُ التخثُّر الثامن ناقصًا؛ أمَّا في الناعور ب فيكون العامل التاسع ناقصًا.ولكن من النادر أن يكونَ لدى الأشخاص عوز وراثيّ في عامل تخثُّر آخر.وتشتمل الأمثلةُ على ذلك على عوز العامل الثاني أو الخامس أو السابع أو العاشر أوالحادي عشر أو الثالث عشر.ومعظمُ هذه الاضطرابات تكون مَوروثة بوراثةٍ جسديَّة متنحِّية.وبكلمة أخرى، يحتاج الشخصُ إلى تلقِّي نسختين من الجين الشاذّ، واحدة من كلٍّ من الأب والأمّ.

    يتعرَّض الأشخاصُ الذين يعانون من عوز عوامل التخثُّر هذه إلى الكدمات بسهولة، وربما ينزفون نزفًا من الصعب وقفُه (انظر أيضًا التكدُّم والنَزف).قد يشير النزفُ، الذي تصعب السيطرةُُ عليه بعدَ التعرُّض للإصابة أو الجراحة، إلى وجود اضطراب غير شائع في التخثُّر لدى الشخص.يقيس الأطبَّاءُ مستويات عوامل التخثُّر في عيِّنة من الدَّم لدى أشخاص يعانون من ظهور الكدمات أو من النزف المعنِّد.

    اختبار مختبري

    تعتمد المعالجةُ على العامِل النوعيّ الذي يكون ناقِصًا، ولكنَّها تنطوي عادةً على تعويض عامِل التخثُّر الناقِص.

    نقصُ أو عَوَز العامِل الحادي عشر XI

    يعدُّ نقصُ العامل الحادي عشر هو الأكثر شُيُوعًا بين اضطرابات التخثُّر الموروثة النادرة.يحدث نحو نصف حالات نقص العامِل الحادي عشر بين الأشخاص من أصل يهودي من أوروبا الشرقية.يصيب نقصُ العامل XI كلًا من الذكور والإناث، ويمكن أن يسبِّب النزفَ بعد الإصابة أو الجراحة (لاسيَّما جراحة الأسنان).تكون عوارضُ النزف العفوية أقلَّ تواترًا وشدَّة مما هي عليه في النَّاعُور A أو B عادة.

    عوزُ مضاد البلازمين ألفا 2

    يمنع مضاد البلازمين ألفا 2 Alpha 2-antiplasmin نشاط البلازمين، وهو مادة في الدم تساعد على حلّ جلطات الدم.بالنسبة إلى هذا الاضطراب الوراثي النادر، يكون مستوى مضاد البلازمين ألفا 2 alpha 2-antiplasmin منخفضًا جدًا، ويمكن أن يحدث نزفٌ شديد بسبب ذلك.يمكن للأطباء قياس مستوى هذا العامل عند الأشخاص الذين يعانون من نزفٍ مفرط مع استبعاد الأسباب الأخرى.يُستخدم حمض الأمينوكابرويك أو حمض ترانيكساميك للسيطرة على النَّزف أو الوقاية منه.

    quizzes_lightbulb_red
    Test your KnowledgeTake a Quiz!
    iOS ANDROID
    iOS ANDROID
    iOS ANDROID