النَّاعور هو اضطرابٌ وراثيّ نزفي، ينجم عن عوز في أحد عاملين من عوامل تخثُّر الدم: العامل الثامن أو العامل التاسع.
هناك عدَّةُ شذوذات جينيَّة مختلفة يمكن أن تؤدِّي إلى هذا الاضطراب.
يمكن أن ينزف المرضى بشكلٍ غير متوقَّع أو بعد إصابَات بسيطة.
لابدَّ من اختبارات دمويَّة لوضع التَّشخيص.
يجري نقلُ الدَّم للتعويض عن عوامل التخثُّر المفقودة.
عواملُ التخثُّر هي بروتيناتٌ في الدم تتفاعل مع بعضها بعضًا للمساعدة على تَجلُّط الدم، ممَّا يوقِف النزف.هناك العديد من عوامل التخثُّر المختلفة (انظر أيضًا كيف يتجلط الدم).
هناك نوعان رئيسيان من الناعور:
الناعور أ Hemophilia A، والذي يعدُّ مسؤولًا عن نحو 80% من جميع الحالات؛ وينجم هذا الشكلُ عن عوز عامل التخثُّر الثامِن.
الناعور ب Hemophilia B، وهو عوزُ عامل التخثُّر التاسع.
تكون أنماطُ النزف والعواقب المترتَّبة على هذين النوعين من النَّاعُور متشابهة.
ينجُم مرضُ النَّاعُور عن عدَّة شذوات جينيَّة مختلفة؛وهي مرتبطة بالجنس (أي بالصبغي X)، وهذا ما يعني أنَّ الشذوات الجينيَّة تُورَّث عن طريق الأم، وأنَّ معظم المصابين هم من الذكور (انظر أيضًا الوراثة المرتبطة بالصبغي X).
هل تعلم...
|
أعراض الناعور
العرضُ الرئيسي هو النزف الشَّديد.وقد يكون النزفُ في المفاصل أو العضلات، أو داخل البطن أو الرأس، أو من الجروح، أو بعدَ إجراءات طب الأسنان، أو الجراحة.والطفلُ الذي لديه النَّاعُور تحدث لديه كدماتٌ بسهولة.
تعتمد شدَّةُ النزف على الكيفيَّة التي يؤثِّر بها شذوذٌ جيني معيَّن في الفعالية المخثِّرة للدم للعامل الثامن أو العامل التاسع.
النَّاعُور الخَفيف: النشاط التخثُّري هو من 5 إلى 49٪ من الطبيعي
النَّاعُور المتوسِّط : النشاط التخثُّري 1 إلى 5٪ من الطبيعي
النَّاعُور الشَّديد: النشاط التخثُّري أقل من 1٪ من الطبيعي
النَّاعُور الخَفيف
الأشخاصُ الذين لديهم مرض النَّاعُور الخفيف قد تمرُّ حالتُهم من دون تشخيص.ولكنَّ هؤلاء الأشخاص قد ينزفون أكثر من المتوقَّع بعدَ الجراحة، أو خلع الأسنان أو الإصابات الشَّديدة.
النَّاعُور المتوسَّط
يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من النَّاعُور الخفيف القليلُ من عوارض النزف العفويَّة، ولكنَّ الجراحة أو الإصابة قد تسبِّبان نزفًا غير منضبط ومميت.في النَّاعُور المتوسَّط، تحدث النوبةُ الأولى للنزف قبلَ أن يبلغ الطفل 18 شَهرًا من العمر عادة.وقد يحدث النزفُ بعدَ إصابة طفيفة.
النَّاعُور الشَّديد
عندما يكو النَّاعُور شديدًا، تحدث نوباتٌ خطيرة من النزف، وتتكرَّر بعد إصابة طفيفة أو من دون سببٍ واضح.
في النَّاعُور الشديد، غالبًا ما تحدث العارضة الأولى للنزف في أثناء الولادة أو بعدَها مباشرة.وقد يتجمَّع الدمُ تحت فروة الرأس (ورم دموي رأسي cephalhematoma) عندَ الرضيع، أو قد ينزف بشكلٍ مفرط في أثناء الخِتان.
حتى الحقن في العضلة يمكن أن يسبب نزفًا ينتج عنه كدمة كبيرة وتجمع دم (ورم دموي).كما يمكن أن يؤدِّي تكرارُ النزف في المفاصل والعضلات إلى تشوُّهات تؤدِّي إلى إعاقات.ويمكن أن يؤدِّي النزفُ إلى انتفاخ قاعدة اللسان إلى أن تسدَّ مجرى الهواء، ممَّا يجعل التنفُّس صعبًا.وقد تؤدي ضربةٌ خفيفة على الرأس إلى نزف كبير في الدماغ، أو بين الدماغ والجمجمة، ممَّا يتسبَّب في ضَرَر في الدماغ والمَوت.
تشخيص النَّاعُور
اختبارات الدم
قد يشتبه الطبيبُ بالنَّاعُور في طفل (خاصة الأولاد) ينزف دون سببٍ واضح، أو ينزف أكثر ممَّا هو متوقَّع بعدَ تعرضه لإصابَة.
ويمكن أن يحدِّدَ اختبارٌ للدم ما إذا كان تخثُّر الدَّم بطيئًا بشكلٍ غير طبيعي.وإذا كان الأمرُ كذلك، يمكن أن تؤكِّدَ المزيد من اختبارات الدَّم لقياس مستويات العامل الثامن والعامل التاسع تشخيصَ النَّاعُور، كما يمكن أن تحدِّد نوعَه وشدَّته.
وفي بعض المراكز المتخصِّصة، تكون الاختباراتُ الجينية متاحَة للنساء التي قد تكون حاملةً للجين غير الطبيعي، وكذلك الاختبارات ما قبل الولادة للجَنين.
علاج النَّاعُور
التَّعويض عن عامل التخثُّر الناقص
يجب أن يتجنَّبَ المُصابون بمرض النَّاعُور المَواقفَ أو الظروف التي قد تثير النزفَ، كما يجب تجنُّبُ العَقاقير التي تتداخل مع وظيفة الصُّفَيحات الدَّمويَّة (على سبيل المثال، الأسبرين، ومضادَّات الالتهاب غير الستيرويديَّة [NSAIDs]).وينبغي أن يكونوا حَذرين ومهتمين بالعناية بالأسنان، بحيث لا يحتاجون إلى قلعها.وإذا كان المَرضَى، الذين لديهم أشكال أقل شدَّة من النَّاعُور، في حاجة الى جراحة الأسنان أو غيرها، يمكن إعطاؤهم دواء حَمض الأمينوكابرويك أو ديزموبريسين لتحسين قدرة الجسم على السيطرة على النزف مؤقَّتًا، بحيث يمكن تجنُّب نقل الدَّم.
في كثيرٍ من الأحيان، تنطوي المعالجةُ على نقل الدَّم لاستبدال عامل التخثُّر الناقص إلى المريض.وهذه العواملُ موجودة في المكوِّن السائل للدم (البلازما) عادة.ويمكن الحصولُ على عوامل التخثُّر من الدَّم المتبرَّع به، من خلال تركيزها أو تنقيتها من البلازما.يجري التعاملُ مع عوامل التخثُّر المنقَّاة من البلازما لتعطيل معظم الفيروسات التي قد تكون موجودةً في البلازما المتبرَّع بها.
كما يمكن إنتاجُ عوامل التجلُّط في المختبروتسمَّى عوامل التخثُّر المصنعة هذه برُكَازات العوامِل العالية النقاء المأشوبة.تتوفَّر أشكالٌ مَأشُوبة من كلٍّ من العاملين الثامن والعامل التاسع.وبما أنَّ الأشكالَ المَأشُوبة recombinant لا يجري الحصولُ عليها من المتبرِّعين البَشَر، لذلك لا يكون لديهم ذلك الخطر الطفيف للإصابة بالعدوى مثلما هي الحال في العوامل المشتقَّة من الدَّم المتبرَّع به.
ويجري تحديدُ الجرعة وعدد مرَّات الإعطاء ومدَّة العِلاج حسب موضِع المشكلة النَّزفية وشدتها.كما يمكن أن تُستخدَم عواملُ التخثُّر أيضًا لمنع النزف قبل الجراحة أو في أول بادرة أو عارضة للنَّزف.
يمكن علاج الناعو باستخدام إميسيزوماب، وهو دواء يرتبط بالعاملين التاسع والعاشر بطريقة تسمح بتجلُّط الدَّم من دون العامل الثامن.
يتوفر نوع من العلاج الجيني لكل من الناعور A و B.A
تظهر لدى بعض المَرضَى المصابين بالنَّاعُور أجسام مضادَّة لعوامل التخثُّر المنقولة، ممَّا يؤدِّي إلى تخريب هذه العَوامل.ونتيجةً لذلك، تصبح المعالجة بتعويض العامل أقلَّ فعالية.عندما تُكشَف الأجسام المضادَّة في الدَّم لدى شخص مصاب بالنَّاعُور، يمكن زيادةُ جرعات من العامِل المأشوب أو رُكازات البلازما، أو قد تكون هناك حاجة إلى الأنواع المختلفة لعَوامِل التخثُّر أو أدوية مُثبِّطة للمناعة، للحدِّ من مستويات الأجسام المضادَّة.
يمكن استعمال أدوية مثل كونسيزوماب، ومارستاسيماب، وفيتوسيران عند الأشخاص المصابين بالناعو من النمط A و B مع أو بدون مثبطات.تؤثر في نقاط مختلفة من عملية التخثر للتقليل من آثار المستويات المنخفضة من العامل الثامن أو آثار المثبطات التي تخرب عوامل التخثر المنقولة.إيميسيزوماب هو جسم مضاد بحد ذاته يقوم بدور مشابه للعامل الثامن ويمكن استخدامه لمنع النزف عند الأشخاص الذين لديهم مثبطات العامل الثامن.
الوقاية من الناعور
ينبغي اختبار أفراد الأسرة لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجينة غير الطبيعية.
للمَزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
المؤسسة الوطنية لاضطرابات النزف: معلومات شاملة عن اضطرابات النزف، بما في ذلك البرامج التثقيفية، والأبحاث، والمنافحة، وموارد المجتمع
