يُستخدم اختبار أخذ عينات من الزغابات المشيمائية واختبار بزل السلى للكشف عن الشذوذات الجينية عند الجنين.في أثناء هذه الإجراءات، يُستخدم التصوير بتخطيط الصدى لإرشاد الطبيب.

في اختبار أخذ عينات الزغابات المشيمائية، تُؤخذ العينات من المشيمة بإحدى طريقتين:عن طريق عنق الرحم، حيث يقوم الطبيب بإدخال أنبوب مرن ورفيع (قثطار) عبر المهبل وعنق الرحم باتجاه المشيمة.عن طريق البطن، حيث يقوم الطبيب بإدخال إبرة عبر جدار البطن إلى المشيمة مباشرةً.في كلتا الطريقتين يجري سحب عينة من المشيمة بواسطة محقن، ومن ثم يجري تحليلها.

في اختبار بزل السلى، يقوم الطبيب بإدخال إبرة عبر جدار البطن إلى السائل الأمنيوسي مباشرةً.يجري سحب عينة من هذا السائل بهدف تحليلها.