honeypot link

أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

مُتلازمة كلاينيفلتر

(مُتلازمة كلاينيفيلتر؛ XXY)

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438

مُتلازمة كلينيفيلتر Klinefelter syndrome هِيَ شذوذ في الصبغي الجنسي، حيث يولد الأولاد بصبغي X إضافي (XXY)،

  • وهي تنجُم عن صبغي X إضافي واحد أو أكثر.

  • قد يُعاني الأولاد من حالات إعاقة في التعلم، وتكون الذراعان والساقان طويلتين والخصيتان صغيرتين مع العقم.

  • يشتبه الأطباء في التَّشخيص عند سن البلوغ عندما تحدُث معظم الأَعرَاض.

  • قد تكون المُعالجة باستخدام التستوستيرون مفيدةً لبعض المرضى.

الصبغيات هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات، والجينة هِيَ جزء من حَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة). تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.

تُحدد الصبغيات الجنسية ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أم أنثى؛ حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX) .

متلازمة كلينيفيلتر هي أكثر اضطرابات الصبغيات الجنسية شيوعًا، وتحدث عند نحو 1 من كل 500 ولادة حية للذكور؛ ويرث معظم الأولاد صبغي X الإضافي من أمهاتهم. يكون الذكاء عند معظم الأولاد المصابين بهذه المتلازمة طبيعياً أو منخفضاً قليلاً، ويُعاني العديد منهم من إعاقة في النطق والقراءة وصعوبات في التخطيط، ويكون لدى معظمهم مشاكل في المهارات اللغوية. غالبًا ما يتعرض هؤلاء الأطفال إلى المشاكل بسبب قلة البصيرة والمحاكمة السيِّئة وضعف القدرة على التعلم من الأخطاء السابقة؛ وعلى الرغم من أن خصائصهم الجسدية يمكن أن تختلف بشكل كبير، إلا أن معظمهم يكونون طويلي القامة وبذراعين وساقين طويلتين، كما قد يكون الوركان عريضين أيضًا، ولكن يبقى مظهر هؤلاء الأطفال طبيعيًا نسبيًا.

يحدث البلوغ في الوقت الطبيعي عادةً، لكن تبقى الخصية صغيرةً. في سن البلوغ، يكون نموّ شعر الوجه خفيفًا غالبًا، وقد يتضخَّم الثدي إلى حد ما (تَثَدِّي الرَّجُل gynecomastia). يكون الذكور الذين يُعانون من هذه المتلازمة عقيمين عادةً، ولكن في بعض الأحيان تنمو الخصيتان بدرجة كافية لإنتاج الحيوانات المنوية. يميلُ الرجالُ الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر إلى الإصابة بالسكّري ومرض الرئة المزمن والدوالي الوريدية وقصور الدرقية وسرطان الثدي أكثر من الرجال الآخرين.

يكون لدى بعض الأولاد المصابين صبغي 3 و 4 وحتى 5 من الكرموسوم X مع الكرموسوم Y، ومع الزيادة في عدد الكرموسوم X، تزداد أيضًا شدة الإعاقة الذهنية والشذوذات البدنية. يرتبط كل كرموسوم X إضافي بتراجع في حاصل الذكاء (IQ) بمقدار 15 إلى 16 نقطة، مع تأثُّر اللغة بشكلٍ أكثر خُصوصًا المهارات اللغوية التعبيرية.ً

التَّشخيص

  • قبل الولادة، اختبارات للأم

  • بعد الولادة، اختبار الدم

يَجرِي تشخيص مُتلازمة كلاينيفيلتر قبل الولادة عادةً بالمصادفة فقط عند إجراء تحليل الصبغيات لسببٍ آخر؛ فعلى سبيل المثال، قد يقوم الأطباء باختبار بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائية للحصول على خلايا من الجنين لتحليل الصبغيات إذا كان عمر الأم 35 سنة أو أكثر عند الحمل.

بعدَ الولادة، يشتبه في المُتلازمة لأول مرة في سن البلوغ عادة، عندما تظهر معظم الأَعرَاض. يؤكد تحليل الصبغيات باستخدام اختبار الدَّم تشخيصَ مُتلازمة كلاينيفيلتر، ولكن، يَجرِي تشخيص إصابة العديد من الرجال فقط في أثناء تقييم العُقم.

المُعالجَة

  • بالنسبة إلى الأطفال، العلاج بالكلام واللغة

  • بالنسبة إلى المراهقين، العلاج بهرمون التستوستيرون مدى الحياة

يستفيد الأولاد الذين يُعانون من متلازمة كلاينيفيلتر من العلاج بالكلام واللغة عادةً، وفي نهاية المطاف يمكن أن يحققوا أداءً جيدًا في المدرسة.

يستفيد الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينيفيلتر من أخذ هرمون التستوستيرون التكميلي مدى الحياة بدءًا من سن البلوغ، حيثُ يُحسن الهرمون كثافة العظام ويجعل الكسور أقلّ احتمالاً، ويحرض على نشوء مظهر ذكوريّ أكثر. قد يُساعد العلاج الهرموني التعويضي على تقليل بعض المشاكل السُّلُوكية،

وفي الآونة الأخيرة، أصبحت المشورة بشأن المحافظة على الخصوبة جزءًا هامًا من رعاية المراهقين الذين يعانون من متلازمة كلاينيفيلتر، حيث يُمكنهم أن يحصلوا على فرصة أن يصبحوا آباءً بيولوجيين للأطفال من خلال الحصول على خلايا النطاف والحفاظ عليها من ذكور يُنتجونها.

موضوعات أخرى ذات أهمية

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة