تأتر العضل الخلقي myotonia congenita هو اضطراب وراثي يُسبب تيبسًا وضخامةً عضلية.وهو يؤثر فيما يعتقد معظم الناس أنه عضلة، أي النَّوع الذي يُمكن أن يتقلص لتحريك أجزاء مُختلفة من الجسم.
يشير مصطلح التَأَتُّرُ العَضَلي myotonia إلى الاسترخاء المتأخر بعد تقلص العضلة، والذي قد يُسبِّب تيبس العضلة.لا ينبغي الخلط بين التأتر العضلي الخلقي (myotonia congenita) وحَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ الخِلقِيّ )congenital myotonic dystrophy)، والذي هو اضطراب منفصل.
هناك نوعان رئيسيان لتأتر العضل الخلقي، هما داء ثومسن وداء بيكر.ينجم كلا هذين النوعين عن عيوب في نفس الجينة.
يكون داء ثومسون سائدًا جسديًا، بمعنى أن إصابة الأبناء به تتطلب انتقال الجينة المعيبة من أحد الوالدين فقط.تبدأ أعراض داء ثومسون عادةً في عمر الرضاعة وحتى عمر 2 إلى 3 سنوات.
يكون داء بيكر أكثر شُيُوعًا وهو متنحٍ جسديًا، بمعنى أن إصابة الأبناء به تتطلب انتقال الجينة المعيبة من كلا الوالدين.تبدأ أعراض داء بيكر من عمر 4 إلى 12 عامًا، وتميل إلى أن تكون أكثر شدة من داء ثومسون.
أعراض تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ
يحدث استرخاء متأخر بعد تقلص العضلات عند الأطفال الذين يعانون من تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ، ممَّا قد يُسبِّب تيبُّس العضلات.قد يلاحظ الأهل ضَعفًا أو خَرَقًا (clumsiness) عند طفلهم، بالإضافة إلى التيبُّس.حيث تصبح اليدان والساقان والجفنان بحالة تيبُّس شديد نتيجة العجز عن إرخاء العضلات؛تتراجع أعراضُ التأتُّر العَضَلي مع التقدُّم في السن ولكنَّها لا تزول، وأكثر ما تُلاحظ بعد فترة من الراحة.خلافًا لبعض الاضطرابات العضليَّة الأخرى، لا يُسبب تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ الضعف والضمور العضلي.عوضًا عن ذلك، يعاني الأطفال المصابين عادةً من تضخمٌ في العضلات.وتمنحهم الكتلة العضلية الزائدة مظهرًا رياضيًّا.
تبدأ أعراض داء ثومسون في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، وتؤثر أولاً في الأطراف العلوية والوجه، بينما تبدأ في وقت متأخر أكثر من مرحلة الطفولة في داء بيكر وتؤثر أولاً في الأطراف السفلية.يكون التضخم العضلي أكثر وضوحًا في داء بيكر.لا يترافق داء ثومسون بضعف، في حين قد يعاني الأطفال المصابون بداء بيكر من ضَعفٍ مؤقَّت أحيانًا بعد أخذ فترة طويلة من الراحة، وقد يتفاقم الضعفٍ مع مرور الوقت أحيانًا.
تشخيص تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ
تخطيط كهربيَّة العضل EMG
خزعة عضليَّة
الاختباراتُ الجينية
يُشتبه بتشخيص تَأَتُّر العَضَلِ الخِلقِيّ من خلال مظهر الطفل المُميَّز وعجزه عن بسط قبضة يده بسرعة بعدَ إغلاقها، والتَّقلُّصات الطويلة الأمد بعد نقرِ الطبيب للعضلات.
ومن الضَّروري إجراء تصوير العضل الكهربائي (وهو اختبارٌ يَجرِي فيه تسجيل نبضات كهربائيَّة من العضلات) لتأكيد التَّشخيص.قد تُؤخذ أحيانًا خزعة من العضلة.
قد تُجرى الاختبارات الجينية لتحري الطفرات في الجينة التي تُسبب كلا النوعين.
علاج تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ
المعالجة الفيزيائية
الأدوية في بعض الأحيان لتخفيف شِدَّة تيبُّس العضلات
تشتمل معالجة التأتر العضلي الخِلقي على العلاج الفيزيائي، ممَّا قد يساعد على المحافظة على وظيفة العضلات.
يمكن أن يصف الأطباء أحيانًا أدوِيَة للتخفيف من تيبس وتقلص العضلات.من بين الأدوية المُستخدَمة، يُعد الميكسيليتين mexiletine الدواء الذي يمتلك الدليل الأقوى على فائدته، ولكن هناك أدوية أخرى تشمل لاموتريجين lamotrigine، وكاربامازيبين carbamazepine، وفينيتوين phenytoin.ولكن فعالية هذه الأدوية محدودة وكثيرًا ما تسبب آثارًا جانبية غير مرغوبة.قد تكون ممارسة التَّمارين الرِّياضيَّة بانتظام مفيدة.
يكون متوسِّط عمر الأشخاص المُصابين بتَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ طبيعيَّا.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
جمعية الحثل العضلي: معلومات حول الأبحاث، والعلاج، والتقنية، والدعم للأشخاص الذين يعانون من تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ
