العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،يعني مصطلح "خلقي" أن "الحالة موجودة منذ الولادة".
تُعدُّ العُيوبُ الخِلقيَّة في الوجهِ والجمجمة (تُسمى تشوهات قحفية وجهية) من الحالات الشَّائعة نسبيًّا.وقد يقتصر حدوثها على جزءٍ معينٍ من الجسم، مثل الفم (الشَّفَة المشقوقة أو الحنك المشقوق) أو قد تكون جزءًا من مُتلازمة وراثية مع الكثير من الشذوذات، مثل مُتلازمة تريتشر كولينز (Treacher Collins syndrome)، حيث لا يقتصر تأثير العيوب الخِلقيَّة على الوجه، ولكنَّها قد تشتمل أجزاء أخرى كثيرة من الجسم أيضًا.
تنجم التشوهات القِحفيَّة الوجهيَّة عن نمو أو تطوُّر غير طبيعي في عظام الرأس أو الوجه خلال فترة نموِّ الطفل داخل الأم.إن العيبان الوجهيان الأكثر شيوعًا هما الشفة المشقوقة والحنك المشقُوق.يمكن للعيوب الأخرى أن تؤثر في الأذنين، والعينين، والفك.تتضمن بعض التشوهات القِحفيَّة الوجهيَّة التي تُصيب الجمجمة على تضخُّم الرَّأس (الجمجمة كبيرة جدًا) وصِغَر الرَّأس (الجمجمة صغيرة جدًّا) و تعظُّم الدُّروز الباكر (تنغلق الوصلات التي تربط عظام الجمجمة في وقت مبكر جدًا).
ويمكن تصنيفُ العيوب الخِلقيَّة على النَّحو التالي:
العاهات
التَّشوُّهات
العاهة deformity هي تغيُّر في شكل أحد أجزاء من الجسم.ينجم التشوه عن ضغط غير طبيعي على الجنين في الرَّحم (مثل، انطواء صيوان الأذن) أو بعد ولادة الطفل (مثل، بعض عاهات الجمجمة).توجد العاهات عند نَحو 2٪ من حالات الولادة.تتحسَّن بعضُ العاهات من دون مُعالَجَة في غضون بضعة أيَّام، ولكنَّ بعضها الآخر يحتاج إلى مُعالجة.
التَّشوُّه malformation هو خطأ في تطوُّر الجنين يحدث في الرَّحم.وتشتمل أسبابُ التَّشوُّهات على شذوذات في الصبغيات وعيوب أحاديَّة الجين، وعوامل بيئية (مثل العوامل المشوّهة)، وهي مواد معروفة بأنَّها تُسبِّب العيوب الخِلقيَّة).كما يمكن أن يحدث التشوه نتيجة مجموعة من العوامل الوراثيَّة والبيئيَّة.يكون السبب مجهولاً في بعض الحالات.يُولد حوالى 3-5% من الأطفال وهم مُصابون بتشوُّهات.
