(انظُر مُقدِّمَة إلى الاضطرابات الخلقيَّة في نُبَيبات الكُلى مُقدِّمَةٌ في الاضطرابات الخِلقيَّة في نُبَيبات الكُلى تعمل الكُلَى على فَلتَرة وتنظيف الدَّم،كما تُحافِظُ أيضًا على توازن الماء والأملاح الذوابة في الجسم ( الكهارل مثل الصوديوم و البوتاسيوم و الكالسيوم)، والمواد المغذِّية في الدَّم. تبدأ الكُلَى... قراءة المزيد أيضًا و حصى الكلى الحَصى في السَّبيل البوليّ الحَصى أو الحُصيَّات calculi هِيَ كُتلٌ قاسية تتشكَّل في السَّبيل البوليّ، وقد تُسبِّبُ الألمَ أو النَّزف أو العَدوى أو تُؤدِّي إلى انسِداد مجرى البَول. قد لا تُسبِّب الحَصى الصغيرة أيَّة أعراض،... قراءة المزيد 
).
تنجُم البيلة السِّيستينيَّة عن عيب وراثيّ في نُبيبَات الكُلَى،يؤدي العيب إلى طرح كميات كبيرة من الحمض الأميني السيستين في البول عند المرضى (الحموض الأمينية التي تشكل وحدات البناء للبروتنيات).يُؤدِّي السيستين الزائد إلى تشكَّل حصيات السيستين الكلوية الحَصى في السَّبيل البوليّ الحَصى أو الحُصيَّات calculi هِيَ كُتلٌ قاسية تتشكَّل في السَّبيل البوليّ، وقد تُسبِّبُ الألمَ أو النَّزف أو العَدوى أو تُؤدِّي إلى انسِداد مجرى البَول. قد لا تُسبِّب الحَصى الصغيرة أيَّة أعراض،... قراءة المزيد في الكُلَى أو المَثانة أو حُوَيضة الكُلية renal pelvis (المنطقة التي يتجمَّعُ فيها البول ويخرج من الكُلى)، أو الحالبين (الأنبوبان الطويلان الضيِّقان اللذان ينقلان البول من الكُلَى إلى المَثانة).يحدُث الفشلُ الكلويّ لمحةٌ عامةٌ عن الفشل الكُلوي يشتمل هذا الفصل على قسم جديد حول كوفيد-19 وإصابة الكلى الحادَّة (AKI). الفشل الكلوي هو عدم قدرة الكُلى على ترشيح فضلات الاستقلاب من الدَّم بشكلٍ كافٍ. توجد الكثير من الأَسبَاب المُحتملة لحدوث... قراءة المزيد في بعض الأحيان.
هناك شذوذان جينيان يُسببان مُعظَم حالات البيلة السيستينية:يكُون الجينان مُتنحّيين الاضطراباتُ المتنحِّية Recessive disorders الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ، ولذلك ينبغي أن يَرِث مرضى هذا الاضطراب جينين غير طبيعيين، واحدًا من كل والد ( انظر الشكل: الاضطراباتُ المتنحِّية غير المرتبطة بالصِّبغي X الاضطراباتُ المتنحِّية غير المرتبطة بالصِّبغي X 
).
في بعض الأحيان، قد يطرح المريض الذي لديه فقط جين غير طبيعي (حامل carrier)، مثل أحد والدي مريض البيلة السيستينيَّة، كميات أكبر من المعتاد من السيستين في البول، ولكن نادرًا ما تكفي لتشكيل حصى السيستين.
بشكلٍ عام، تُصيب هذه الحالة الأولادَ أكثر من البنات.
عَرض للسبيل البوليّ
 |
أعراض البيلة السيستينية
قَد تظهر أعرَاضُ البيلة السِّيستينيَّة عند الرُّضع، ولكنها تبدأ بين عُمر يتراوَح بين 10 إلى 30 عامًا عادةً؛وغالباً ما يكُون العَرَض الأوَّل ألمًا شَديدًا ينجُم عن تشنُّج الحالب في المكان الذي استقرَّت فيه الحصى.كما قد تُصبِح الحصى موقعًا تتجمَّع فيه البكتيريا أيضًا، وتُسبِّبُ عَدوى السَّبيل البوليّ مرض الكُلى المزمن مرض الكُلى المزمن هو تدهور تدريجي بطيء (أشهر إلى سنوات) في قدرة الكُلى على ترشيح الفضلات الاستقلابيَّة من الدَّم. الأَسبَاب الرئيسيَّة هي داء السُّكَّري وارتفاع ضغط الدَّم. حيث تزداد حموضة الدَّم... قراءة المزيد ، أو الفشل الكلوي لمحةٌ عامةٌ عن الفشل الكُلوي يشتمل هذا الفصل على قسم جديد حول كوفيد-19 وإصابة الكلى الحادَّة (AKI). الفشل الكلوي هو عدم قدرة الكُلى على ترشيح فضلات الاستقلاب من الدَّم بشكلٍ كافٍ. توجد الكثير من الأَسبَاب المُحتملة لحدوث... قراءة المزيد بشكلٍ غير شائعٍ.
تشخيص البيلة السيستينية
تحليل حصى الكلى
اختبارات البول
يقوم الطبيبُ باختباراتٍ للبيلة السِّيستينيَّة عندما يُعاني المريض من حصى الكُلى المُتكرِّرَة،ويجري تحليلُ الحَصى التي يجري جمعها.
قد تجري مُشاهدة البلُّورات الِّيستينيَّة في أثناء الفحص المجهريّ للبول (تحليل البول تحليلُ البول وزرعُه قد يكون تحليل البول، وهو اختبار للبول، ضَروريًا في: تقييم اضطرابات الكلية والسبيل البولي؛ كما يمكن أن يساعد أيضًا على تقييم الاضطرابات في جميع أنحاء الجسم ، مثل السكّري أو مشاكل الكبد؛حيث تُجمع... قراءة المزيد 
)، ويجري التحرِّي عن المُستويات المرتفعة للسيستين في البول.
علاج البيلة السيستينية
زيادة مدخُول السوائل
تقليل الملح والبروتين في النظام الغذائي
أدويَة لجعل البول قلويَّاً أكثَر
أدوِيَة لإذابة السيستين
تنطوي مُعالجةُ البيلة السِّيستينيَّة على الوِقاية من تَشكُّل الحصى السيستينيَّة وذلك عن طريق إبقاء تركيز السيستين في البول مُنخفضًا؛ولتحقيق هذا، ينبغي على المريض شُرب كميات من السوائل تكفي لإنتاج ما يتراوح بين 3 إلى 4 ليتراتٍ من البول على الأقلّ يوميًا.ولكن في أثناء الليل، عندما لا يشرب المريض، يجري إنتاج كمية أقلّ من البول ويُصبِحُ تشكُّل الحَصى أكثر ميلاً،ويجري التقليلُ من هذا الخطر عن طريق شُرب السوائل قبل النَّوم.
تنطوي طريقة أخرى للمُعالَجة على أخذ سيترات البوتاسيُوم أو بيكربونات البوتاسيُوم، ودواء أسيتازولاميد acetazolamide أحيانًا، لجعل البول قلوياً أكثر (أي أقلّ حموضةً)، وذلك لأنَّ السيستين يذوب بسهولةٍ أكثر في البول القلويّ بالمُقارنة مع البول الحمضيّ.يُمكن أن تُؤدِّي الجهودُ الهادفة إلى زيادة مدخول الماء وجعل البول قلويًا أكثر إلى تطبُّل البطن، ممَّا يجعل تحمُّل المُعالجة صعبًا بالنسبة إلى بعض المرضى.قَد يُساعِدُ استهلاكُ كميات أقلّ من الملح والبروتينات على التقليل من تركيز السيستين في البول.
إذا استمرَّت الحَصى في التشكُّل بالرغم من هذه التدابير، قد يُحاول الطبيبُ وصف أدويةٍ مثل بينيسيلامين penicillamine أو تيبرونين tiopronin أو كابتوبريل captopril.تتفاعل هذه الأدوية مع السيستين لتُبقيه ذائباً.يُعدُّ دواء بينيسيلامين فعَّالاً في الحفاظ على انخفاض تركيز السيستين في البول، ولكنَّه سُمِّي، ولذلك يصِفُ الأطباءُ مُكمِّلات فيتامين B6 عوز الفيتامين B6 يوجد فيتامين B6 في معظم الأطعمة، ولكن يمكن أن يعاني الأشخاصً من نقصه إذا لم يكن امتصاصه مناسبًا. تحتوي الكثيرُ من الأطعمة على فيتامين B6، ولكنّّ الإفراط في تحضيرها قد يؤدي إلى انتزاع الفيتامين... قراءة المزيد (بيريدوكسين pyridoxine) للمرضى الذين يأخذون بينيسيلامين.يُمكن استخدام دواء تيبرونين Tiopronin كبديلٍ عن دواء بينيسيلامين لمُعالجة بعض الأطفال، وذلك لأنّ تأثيراته الجانبيَّة أقلّ.يُعدُّ دواء كابتوبريل captopril أقلّ فعَّالية بعض الشيء بالمُقارنة مع البنسلامين penicillamine، ولكنَّه أقلّ سُمِّية.على الرغم من أن هذه المُعالجَات فعَّالة عادةً، تبقى هناك زيادة إلى حدٍّ ما في خطر أن تستمرّ الحصى في التشكُّل.
