أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمة ريت

حسب

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة رمضان 1441| آخر تعديل للمحتوى رمضان 1441

تُعدُّ مُتلازمة ريت Rett من حالات اضطراب النمو العصبي تعريف اضطرابات النمو يُطلق على اضطرابات النمو أيضًا اسم اضطرابات التطور العصبي neurodevelopmental disorders.تُعرّف اضطرابات التطور العصبي بأنها حالات عصبية يمكن أن تؤثر في اكتساب المهارات أو المعلومات أو الاحتفاظ... قراءة المزيد النادرة، وتنجم عن مشكلة جينية تحدث بشكل حصري تقريبًا عند الفتيات، وتؤثر في النمو بعد فترة أولية من النمو الطبيعي تستمر لستة أشهر.

  • تنجم متلازمة ريت عن طفرة جينية.

  • تشمل الأعراض انخفاضًا في القدرات اللغوية والمهارات الاجتماعية بعد فترة أولية من النمو الطبيعي.

  • يعتمد التشخيص على ملاحظة الطبيب لنمو الطفلة المبكر، والاختبارات الجينية.

  • يشمل العلاج اتباع برنامج متعدد التخصصات يُركز على معالجة الأعراض وتقديم الدعم التعليمي.

متلازمة ريت هي اضطراب نمو جيني عصبي نادر يحدث عند الفتيات بشكل حصري تقريبًا.نادرًا ما يُصاب الذكور بهذه المتلازمة.

تنجم مُتلازمة ريت عن طفرةٍ في واحدة أو أكثر من الجينات الضرورية لنمو الدماغ.تُسبب هذه المتلازمة ضعف التفاعل الاجتماعي، وفقدان المهارات اللغوية، وحركات اليد المتكررة.عادة ما تولد الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة ريت بعد فترة حمل كاملة، ولكن ظروف الحمل والولادة تكون غير منتظمة.على الرغم من أن العديد من أعراض متلازمة ريت تشبه أعراض اضطراب طيف التوحد اضطرابات طيف التوحد اضطرابات طيف التوحد هي الحالات التي يواجه فيها الأشخاص صعوبة في تطوير العلاقات الاجتماعية العادية، أو استخدام اللغة بشكل طبيعي، أو يعجزون عن استخدامها بشكل مطلق، ويُظهرون سلوكيات مقيَّدة أو... قراءة المزيد ، بما في ذلك الصعوبات المتعلقة بالمهارات الاجتماعية والتواصل، إلا أن متلازمة ريت هي اضطراب منفصل.

الأعراض

يستمر نمو الفتيات المصابات بمتلازمة ريت بشكل طبيعي حتى بلوغهن عمر 6-18 شهرًا.عندما يبدأ الاضطراب، يتباطأ نمو الرأس، وتتدهور اللغة والمهارات الاجتماعية.عادة ما تُظهر الطفلة المُصابة حركات يدوية متكررة تشبه الغسل أو اللف.تضيع حركات اليد الهادفة، ويكون المشي مضطربًا، وحركات الجذع تكون خرقاء.قد تحدث مشاكل في التنفُّس.بعد ذلك تتطور الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد وعادةً ما تكون شديدة.كثيرًا ما تحدث اختلاجات الاختِلاجَات عندَ الأطفال الاختِلاجَات هي عرقلة دورية للنشاط الكهربائي في الدماغ، مما يُؤدِّي إلى درجةٍ ما من الخلل الوظيفيّ المؤقت فيه. عندما تحدُث الاختِلاجَات عند الرضع الأكبر سناً أو عند الصغار، تظهر لديهم أعراض... قراءة المزيد ، وقد تتأثر قدرة الطفلة على الحركة بمرور الوقت .قد تُصاب بالجنف الجَنَف scoliosis الجنفُ هو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، ويمكن أن يكونَ الجنف موجودًا عند الولادة، أو يمكن أن يحدُث خلال مرحلة المراهقة. قد تسبِّب الأشكالُ الخفيفة إزعاجًا خفيفًا فقط، ولكن الأشكال الأكثر شدّة... قراءة المزيد الجَنَف scoliosis وغالبًا ما تعاني من مشاكل قلبية.قد يكون معدل النمو لدى الطفلة بطيئًا وقد تعاني من صعوبة الحفاظ على الوزن.

قد تحدث تحسنات عفوية طفيفة في التفاعل الاجتماعي في أواخر مرحلة الطفولة والمراهقة المبكرة، ولكن تستمر مشاكل اللغة وسلوكيات اليد الحركية.

التَّشخيص

  • تَقيِيم الطَّبيب

  • الاختبارات الجينية

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة ريت بناءً على مراقبة الأعراض في أثناء نمو الطفلة الباكر واللاحق.من الضروري إجراء تقييم مستمر لحالة الطفل الجسدية والعصبية.

تُجرى الاختبارات الجينية لتحري الجينة الطافرة وغيرها من الجينات لتأكيد التَّشخيص.

المَآل

يتباين المآل على المدى الطويل بحسب كل حالة، وكذلك متوسط العمر.ولكن، يتمكن الأطفال من مقاومة المرض بشكل جيد حتى سن البلوغ بدعمٍ الفريق الطبي عادةً.هناك العديد من العوامل التي تؤثر على مآل الحالة، بما في ذلك كيفية التحكم بالاختلاجات، وما إذا كانت الطفلة تحتفظ بالقدرة على المشي أم لا، والتغذية.

المُعالجَة

  • الدعم الطبي من قبل فريق متخصص

  • الدعم التعليمي الخاص

  • تَدبيرُ الأعراض

لا تتوفر مُعالَجَة لمتلازمة ريت.

وإن المعالجة الأكثر فائدة لمتلازمة ريت هي تلك المُقدمة من فريق متعدد التخصصات، يتضمن أطباء، ومعالجين وظيفيين، ومتخصصين في مشاكل النطق واللغة.يحتاج معظم المصابين بمتلازمة ريت إلى دعم مكثف وبرامج تعليمية متخصصة.

قد يصف الأطباء أدويةً للسيطرة على الاختلاجات، أو للمساعدة على تخفيف مشاكل التنفُّس أو مشاكل الحركة.

من الضروري إعادة تقييم المصابين بشكل منتظم لمراقبة تفاقم الجنف ومراقبة المشاكل القلبية.

قد يكون من الضروري أيضًا دعم تغذية الأطفال المصابين لكي يتمكنوا من الحفاظ على أوزانهم.

يُلزم القانون الأمريكي لتعليم الأفراد من ذوي الإعاقات Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) المدارس الحكومية بتوفير التعليم المجاني والمناسب للإناث المصابات بمتلازمة ريت.ينبغي توفير التعليم بأقل قدر ممكن من التقييد، وضمن وسط متنوع بأكبر قدر (يعني ذلك الوسط الذي يُتيح للطفلة فرصة التفاعل مع أقرانها غير المصابين بالاضطراب)، وأن تتمتع الفتيات بحق الوصول المتساوي إلى موارد المجتمع.تتوفر بموجب قانون الأمريكيين المصابين بالإعاقة Americans with Disability Act والفقرة 504 من قانون إعادة التأهيل Section 504 of the Rehabilitation Act أماكن للإقامة في المدارس وغيرها من الأماكن العامة.

للمزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة