تُعدُّ مُتلازمة ريت Rett من حالات اضطراب النمو العصبي النادرة، وتنجم عن مشكلة جينية تحدث بشكل حصري تقريبًا عند الفتيات، وتؤثر في النمو بعد فترة أولية من النمو الطبيعي تستمر لستة أشهر.
تنجُم متلازِمة ريت عن طفرةٍ في جين.
تشمل الأعراض انخفاضًا في القدرات اللغوية والمهارات الاجتماعية بعد فترة أولية من النمو الطبيعي.
يعتمد التشخيص على ملاحظة الطبيب لنمو الطفلة المبكر، والاختبارات الجينية.
يشمل العلاج اتباع برنامج متعدد التخصصات يُركز على معالجة الأعراض وتقديم الدعم التعليمي.
متلازمة ريت (Rett syndrome) هي اضطراب جيني نمائي عصبي نادر يحدث عند الفتيات بشكل حصري تقريبًا.تكون حالات الذكور المكتشفة أقل بكثير من حالات الإناث لأن أجنة الذكور المصابة بالحالة غالبًا ما تموت قبل الولادة.عادة ما تولد الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة ريت بعد فترة حمل كاملة، ولكن ظروف الحمل والولادة تكون غير منتظمة.
تنجم مُتلازمة ريت عن طفرةٍ في واحدة أو أكثر من الجينات الضرورية لنمو الدماغ.
تُسبب هذه المتلازمة ضعف التفاعل الاجتماعي، وفقدان المهارات اللغوية، وحركات اليد المتكررة.على الرغم من أن العديد من أعراض متلازمة ريت تشبه أعراض اضطراب طيف التوحد، بما في ذلك الصعوبات المتعلقة بالمهارات الاجتماعية والتواصل، إلا أن متلازمة ريت هي اضطراب منفصل.
أعراض متلازمة ريت
يستمر نمو الفتيات المصابات بمتلازمة ريت بشكل طبيعي حتى بلوغهن عمر 6-18 شهرًا.
عندما يبدأ الاضطراب، يتباطأ نمو الرأس والدماغ، وتتدهور المهارات اللغوية.مع تفاقم الاضطراب، يُظهر الأطفال عادةً حركات يد متكررة تشبه الغسيل أو العصر.تضيع حركات اليد الهادفة، ويكون المشي مضطربًا، وحركات الجذع تكون خرقاء.كما تصبح المهارات الاجتماعية ضعيفة.قد تحدث مشاكل في التنفُّس.بعد ذلك تتطور الإعاقة الذهنية وعادةً ما تكون شديدة.كثيرًا ما تحدث اختلاجات، وقد تتأثر قدرة الطفلة على الحركة بمرور الوقت .في مرحلة لاحقة، قد يُصاب الأطفال بالجنف وغالبًا ما يعانون من مشاكل قلبية.قد يكون معدل النمو لدى الطفلة بطيئًا وقد تعاني من صعوبة الحفاظ على الوزن.
قد تحدث تحسنات عفوية طفيفة في التفاعل والتواصل الاجتماعي في أواخر مرحلة الطفولة والمراهقة المبكرة، ولكن تستمر مشاكل اللغة وسلوكيات اليد الحركية.
تشخيص متلازمة ريت
تقييم الطبيب
الاختباراتُ الجينية
يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة ريت بناءً على مراقبة الأعراض في أثناء نمو الطفلة الباكر واللاحق وباتباع المعايير المعتمدة.يقوم الأطباء بتقييم الحالة الجسدية والعصبية للطفل بشكل مستمر.
يُجرى اختبار جيني للكشف عن الشذوذات في الجين المعني وجينات أخرى لتأكيد التشخيص.
علاج متلازمة ريت
الدعم الطبي من قبل فريق متخصص
الدعم التعليمي الخاص
تَدبيرُ الأعراض
معالجة الاختلاجات ومشاكل سلوك اليد باستعمال مضاد الاختلاج والأدوية السلُوكية
من المحتمل استعمال تروفينيتيد
لا تتوفر مُعالَجَة لمتلازمة ريت.
المقاربة الأفضل لتقديم الدعم للأطفال المصابين بمتلازمة رِيت تكون من خلال فريق طبي يضم اختصاصيين في العلاج الفيزيائي، والعلاج الوظيفي، وعلاج النطق واللغة.يحتاج معظم المصابين بمتلازمة ريت إلى خدمات اجتماعية وخدمات دعم واسعة وبرامج تعليمية متخصصة.
قد يصف الأطباء أدويةً للسيطرة على الاختلاجات ومشاكل سلوك اليد، أو للمساعدة على تخفيف مشاكل التنفُّس أو مشاكل الحركة.
تروفينيتيد هو دواء متاح لعلاج مُتلازمة ريت عند البالغين والأطفال الذين يبلغون من العمر سنتين وأكثر.يساعد ذلك الدماغ على النمو والتطور، ويساعد على تحسين المهارات الحركية، والتواصل، والتفاعلات الاجتماعية.
من الضروري إعادة تقييم المصابين بشكل منتظم لمراقبة تفاقم الجنف ومراقبة المشاكل القلبية.
قد يكون من الضروري أيضًا دعم تغذية الأطفال المصابين لكي يتمكنوا من الحفاظ على أوزانهم.
في الولايات المتحدة، يفرض القانون الفيدرالي لتعليم الأفراد من ذوي الإعاقات (IDEA) الفيدرالي على المدارس العامة توفير تعليم مجاني ومناسب للأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة ريت.ينبغي توفير التعليم بأقل قدر ممكن من التقييد، وضمن وسط متنوع بأكبر قدر (يعني ذلك الوسط الذي يُتيح للطفل فرصة التفاعل مع أقرانه غير الذين لا يعانون من إعاقة)، وأن يتمتع الأطفال بحق الوصول المتساوي إلى موارد المجتمع.تتوفر بموجب Americans with Disability Act وSection 504 of the Rehabilitation Act أماكن للإقامة في المدارس وغيرها من الأماكن العامة.
مآل متلازمة ريت
يتباين المآل على المدى الطويل بحسب كل حالة، وكذلك متوسط العمر.ولكن، يتمكن الأطفال من مقاومة المرض بشكل جيد حتى سن البلوغ بدعمٍ الفريق الطبي عادةً.هناك العديد من العوامل التي تؤثر على مآل الحالة، بما في ذلك كيفية التحكم بالاختلاجات، وما إذا كانت الطفلة تحتفظ بالقدرة على المشي أم لا، والتغذية.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
