وتنجُم هذه المتلازمةُ عن طفرةٍ في جينٍ يُمارسُ دورًا مهمًا في تخلُّق الأطراف والكُلى.
من الشائع عندَ مرضى هذه المتلازمة اختفاء رضفة واحدة أو الاثنتين معًا، وأن يكون عظم الكعبرة radius مخلوعًا عند المرفق، وأن يكون شكل عظم الحوض مشوهاً.تكون أظافر اليد وأظافر القدم مفقودةً أو يكون نموها ضعيفًا مع تنقُّر pitting وخطوط ridges.
يُوجَد عندَ حوالى 50% من مرضى هذه المتلازمة دم في البول وجود الدم في البول يمكن أن يؤدّي وجود الدَّم في البول (بيلة دمويَّة) إلى تغيير لونه إلى الوردي أو الأحمر أو البني، وذلك باختلاف كميَّة الدَّم ومدَّة وجوده في البول ودرجة حموضة البول.وقد يكون بالإمكان اكتشاف كمية... قراءة المزيد (بيلة دموية hematuria)، أو بروتين (بيلة بروتينية proteinuria).ويحدُث الفشلُ الكلويّ لمحةٌ عامةٌ عن الفشل الكُلوي يشتمل هذا الفصل على قسم جديد حول كوفيد-19 وإصابة الكلى الحادَّة (AKI). الفشل الكلوي هو عدم قدرة الكُلى على ترشيح فضلات الاستقلاب من الدَّم بشكلٍ كافٍ. توجد الكثير من الأَسبَاب المُحتملة لحدوث... قراءة المزيد في نهاية المطاف عند حوالى 30% من المرضى الذين لديهم كُلى مُصابة، وذلك عندما يبلغون العقد الخامس أو السادس من العُمر.يُعاني المرضى الذين لديهم مشاكل في الكلى من ارتفاع ضغط الدَّم ارتفاعُ ضغط الدم ارتفاع ضغط الدَّم (فرط ضغط الدم hypertension) هو ضغط مرتفع باستمرار في الشرايين. لا يمكن تحديدُ سببٍ لارتفاع ضغط الدَّم غالبًا، ولكنَّه يحدثُ في بعض الأحيان نتيجةً لاضطراب كامنٍ في الكُلى أو... قراءة المزيد 
غالبًا.
(انظر أيضًا لَمحَةٌ عامَّة عن اضطرابات النسيج الضامّ الوراثيَّة لَمحَةٌ عامَّة عن اضطرابات النسيج الضامّ عندَ الأطفال النَّسيجُ الضامّ هُوَ نسيجٌ ليفيّ متين غالبًا، يربط بنَى الجسم مع بعضها بعضًا ويوفِّر الدعمَ والمرونة،تتكَّون العضلات و العظام والغضاريف و الأربطة و الأوتَار من النسيج الضامّ في معظمها،كما يُوجد... قراءة المزيد ).
تشخيص متلازمة الظفر والرضفة
تقييم الطبيب
تصوير بالأشعَّة السِّينية وخزعة في بعض الأحيان
تُشيرُ الأعراض ونتائج الفحص السريري إلى تشخيص مُتلازِمة الظُّفر والرضفة، ويجري تأكيد التشخيص عن طريق الأشعَّة السِّينية التصويرُ بالأشعة السينية X يمكن للطبيب في كثيرٍ من الأحيان وضع تشخيص الاضطراب العَضَلِي الهَيكلِيّ بناءً على التاريخ الطبي، ونتائج الفَحص السَّريري.يكون من الضروري في بعض الأحيان إجراء فحوص مخبريَّة أو اختبارات التصوير... قراءة المزيد 
للعظام، و خزعة لنسيج الكُلى خزعة الكلى Kidney biopsy كما تُستخدم الخزعاتُ الخاصة بالموقع وأخذ العينات من الخلايا في تقييم الأشخاص الذين يُشتبه في إصابتهم باضطرابات الكلى والسبيل البولي.(انظر أيضًا لمحة عامة عن السبيل البولي). يجري استعمال خزعة... قراءة المزيد (أخذ عيِّنة من النسيج لتفحصها تحت المجهر).قد تُجرى أيضًا اختباراتٍ جينيَّةٍ.
قد يخضع المرضى الذين لديهم دم أو بروتين في البول، إلى اختباراتٍ لوظائف الكُلَى اختباراتُ وظائف الكلية يمكن للأطباء تقييم وظائف الكلية من خلال إجراء اختباراتٍ على عيِّنات دمويَّة وبوليَّة. تزداد نسبة الكرياتينين (من الفضلات) في الدَّم عندما يتراجع مُعدَّل وظائف الكلية بشكلٍ كبير. يمكن تقدير تَصفِيَةُ... قراءة المزيد .
علاج متلازمة الظفر والرضفة
ضبط ضغط الدَّم
غَسل الكُلى أو زرع الكلى في بعض الأحيان
لا تُوجد مُعالَجَة فعالة لمتلازمة الظفر والرضفة،
وقد يُؤدِّي ضبط ارتفاع ضغط الدَّم والبروتين في البول بأدويةٍ تسمى مثبطات الإنزيم المُحوِّل للأنجيوتنسين angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors مثبِّطاتُ الإنزيم المُحوِّل للأنجيوتنسين angiotensin-converting enzyme inhibitors يُعد ارتفاع ضغط الدَّم حالة شائعة جدًا.غالبًا ما لا يسبب أعراضًا؛ ولكن مع ذلك، يمكن لارتفاع الضغط الدم أن يزيد من خطر السكتة الدماغية، و النوبات القلبية، و الفشل القلبي.ولذلك، يكون من الضروري... قراءة المزيد ، إلى إبطاء معدل تدهور وظائف الكلى.يحتاج المرضى الذين حدث لديهم فشل كلويّ إلى غَسل الكُلى غَسل الكُلى غَسل الكُلى هو عملية اصطناعية للتخلص من الفضلات والسوائل الزائدة من الجسم، ويحتاج المرضى إلى هذه العملية عندما تكون الكلى لديهم لا تعمل بشكلٍ صحيح. هناك عدد من الأسباب التي قد تجعل المرضى بحاجة... قراءة المزيد 
أو زرع الكلى زراعة الكلى زرع الكلية هو عملية تتضمن إزالة كلية سليمة من شخص حي أو متوفى مؤخرًا، ومن ثم نقلها إلى شخص مصاب بالمراحل النهائية من الفشل الكلوي. (انظُر أيضًا لمحة عامة عن الزرع.) بالنسبة لجميع المرضى من جميع... قراءة المزيد 
.
ينبغي عرض إجراء اختبار جيني للأشخاص الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.
