تكوُّن العظم الناقِص

يُمكن أن يتراوحَ تكوُّن العظم الناقص بين الخفيف إلى الشديد،وتكون العظام هشَّةً عند معظم مرضى تكوُّن العظم الناقص، بينما يُعاني حوالى 50 إلى 65% من ضعفٍ في السمع.يُؤدِّي تكوُّن العظم الناقص إلى أن يُصبِح بياض العينين (الصلبة تشريح ووظيفة العينين تتميز العين بتعقيد بناها التشريحية ووظائفها.تقوم كل عين بضبط كمية الضوء الواصلة إليها بشكل مستمر، والتركيز على الأجسام البعيدة والقريبة، وإنتاج صور مستمرة يجري إرسالها بشكل فوري إلى الدماغ.... قراءة المزيد ) بلونٍ أزرق عندَ بعض المرضى؛ويظهر اللونُ الأزرَق لأنَّ الأوردة تحت الصلبة الرقيقة بشكلٍ غير طبيعيّ تبدو من خلالها.تُصبِحُ الصلبة رقيقة بشكلٍ غير طبيعيّ لأنَّ الكولاجين لم يتشكَّل بشكلٍ صحيحٍ.قد يتغيَّر لونُ الأسنان عند الأطفال ويكون نموها ضعيفًا (تُسمَّى الحالة تكوُّن العاج المعيب dentinogenesis imperfecta)، وذلك استنادًا إلى نوع تكوُّن العظم الناقص،ويُصاب الأطفالُ الذين يُعانون من تكوُّن العظم الناقص بأمراض القلب أو الرئة أحيانًا.

يُعدُّ تكوُّن العظم الناقص من النوع الأوَّل هُو الأخفّ من بين الأنواع،وقد تظهر عندَ بعض الأطفال فقط أعراض الصلبة الزرقاء وألم العضلات والمفاصل بسبب رخاوة المفاصل،وقد يُواجه الأطفالُ، الذين لديهم هذا النوع، زيادةً في خطر الكُسور في أثناء الطفولة.

يُعدُّ تكوُّن العظم الناقص من النوع الثاني النوع الأكثر شدَّةً، وهو يُسبب الوفاة،يُولَد الرضع ولديهم الكثير من العظام المكسورة عادةً،وقَد تكون الجمجمة طريةً جدًا بحيث لا يحصل الدماغ على وقايةٍ من الضغط الذي يتعرَّض إليه الرأس في أثناء الولادة؛ويكُون لهؤلاء الرُّضع أذرُعٌ طويلة وصُلبة زرقاء،ويُمكن أن يقضي الرضَّع الذي لديهم هذا النوع نحبَهم قبل الوِلادة، أو خلال الأيام أو الأسابيع الأولى القليلة من الحياة.

يُعدُّ تكوُّن العظم الناقص من النوع الثالث النَّوع الأكثر شدَّةً ولا يُسبَّبُ الوَفاةَ،ويكُون الأطفالُ الذين لديهم هذا النوع قِصَار القامة بشكلٍ كبيرٍ، ولديهم انحناء في العمود الفقريّ، ويُعانون من كُسورٍ مُتكرِّرة.يُؤدِّي هذا النوع إلى كُسور في العظام غالبًا بعد إصابات بسيطة جدًا، ويحدث هذا عندما يبدأ الأطفال بالمشي عادةً؛وتكُون الجمجمة لديهم كبيرةً مع وجه مُثلَّث الشكل بسبب فرط نمو الرأس وقصور نموّ عِظام الوجه،كما تكون تشوُّهات الصدر شائعةً،ويختلف لونُ الصلبة.

يكون تكوُّن العظم الناقص من النوع الرابع نوعًا متوسطًا،وتكون العظام عند الأطفال الذين لديهم هذا النوع سهلة الكسر في أثناء الطفولة قبلَ البلوغ؛وتكُون الصلبة بيضاء عادةً،ويكونون قَصَارَ القامة،ولكن، قد يجد هؤلاء الأطفال فائدةً من المُعالَجة.

يضعُ الأطباء تشخيص تكوُّن العظم الناقص استنادًا إلى الأَعرَاض ونتائج الفَحص السَّريري.

إذا لم يكُن التشخيص واضحًا، قد يقُوم الأطباءُ بأخذ عيِّنةٍ من الجلد لتفحُّصها تحت المجهر (خزعة) لتحليل نوع من خلايا النسيج الضامّ (الأرُومات الليفيَّة fibroblasts)، أو قد يأخذون عينة من الدَّم لتحليل جينات معيَّنة.

يُمكن التحرِّي عَن أكثر أشكال تكوُّن العظم الناقص شدَّةً وفتكًا عندَ الحوامِل عن طريق الأمواج فوق الصوتية التصوير بتخطيط الصدى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ،

قد تُظهرُ الأشعَّة السينيَّة التصويرُ بالأشعة السينية X يمكن للطبيب في كثيرٍ من الأحيان وضع تشخيص الاضطراب العَضَلِي الهَيكلِيّ بناءً على التاريخ الطبي، ونتائج الفَحص السَّريري.يكون من الضروري في بعض الأحيان إجراء فحوص مخبريَّة أو اختبارات التصوير... قراءة المزيد البنيةَ العظمية غير الطبيعيَّة التي تُشيرُ إلى تكوُّن العظم الناقِص.

كما يقُوم الأطباء غالبًا باختبارٍ يسمى قياس السمع audiometry الاختبارات خلال مرحلة الطفولة لمُراقبة السَّمع عندَ الأطفال.

يُمكن أن تفيد الحقن التي تحتوي على هرمون النمو الأطفالَ الذين لديهم النوع الأول والرابع من تكوُّن العظم الناقص.

يُمكن أن يُساعِد نوع من الأدوية يُسمَّى البيسفوسفونات على تقوية العظام والتقليل من الألم وتكرار الكُسور.يمكن إعطاء البيسفوسفونات عن طريق الوريد (باميدرونات) أو تُؤخذ عن طريق الفم (أليندرونات).

وتُشبه مُعالجة العظام المكسورة المُعالجة التي يتلقَّاها الأطفال الذين لا يُعانون من الاضطراب،ولكن، يُمكن أن تُصبِح العظام المكسورة مشوَّهةً أو تفشل في النمو؛ونتيجة لذلك، يُمكن أن يتوقَّف نموّ الجسم بشكلٍ دائمٍ عند الأطفال الذين لديهم الكثير من العظام المكسُورة، وتكُون التشوُّهات شائعةً،وقد تحتاجُ العظامُ إلى تثبيتها بقضبانٍ معدنية داخليَّة.يُساعِدُ العلاجُ الطبيعي العلاج الفيزيائي (PT) يشتمل العلاج الفيزيائي أو الطبيعي، وهو نوع مركز من إعادة التأهيل، على تمارين رياضية وتمسيد الجسم.يساعد العلاج الفيزيائي على تحسين وظيفة المَفاصِل والعضلات، ومساعدة المرضى على الوقوف، والتوازن،... قراءة المزيد و العلاج المهني العلاج المهني (OT) يهدف العلاج المهني، وهو نوع مركز من إعادة التأهيل، إلى تعزيز قدرة الشخص على القيام بأنشطة الرعاية الذاتية الأساسية، والمهام اليومية، والأنشطة الترفيهية.وتشمل هذه الأنشطة الأساسية كلًا من تناول... قراءة المزيد على الوِقاية من الكُسور وتحسين الوظائف،ويُمكن الوقاية من الكسور عن طريق اتخاذ تدابير لتجنُّب حتى الإصابات البسيطة،

يمكن مساعدة بعض الأطفال عن طريق زرع قوقعة الأذن الطعم القوقعي هناك العديد من أسباب نقص السمع غير القابلة للشفاء.في هذه الحالات، يتضمن العلاج تعويض المريض عن نقص السمع بقدر المستطاع.يمكن لمعظم المرضى الذين يعانون من فقدان سمع متوسط إلى شديد استخدام أجهزة... قراءة المزيد (جهاز يحول الموجات الصوتية إلى إشارات كهربائية يرسلها إلى أقطاب كهربائية مزروعة في الأذن الداخلية).